Sfingolipidoza
Sfingolipidoze ( la singular - sfingolipidoza , sfingolipidoza engleză ) un grup de boli de stocare lizozomală asociate cu metabolismul afectat al sfingolipidelor , aparține clasei de boli de stocare a lipidelor (lipidoze). Principalii reprezentanți ai acestui grup sunt boala Niemann-Pick , boala Fabry , boala Krabbe , boala Gaucher , boala Tay-Sachs și leucodistrofia metacromatică . Ele sunt de obicei moștenite în mod autosomal recesiv [1] [2] , dar în special, boala Fabry este o boală rară determinată genetic, cu un mod de moștenire recesiv legat de X [3] .
Epidemiologie
Incidența totală a sfingolipidozelor în lume este de aproximativ 1 la 10.000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , cu toate acestea, predomină semnificativ în anumite grupuri de populație, de exemplu, evreii ashkenazi . [10] [11 ] [12] [13] .
Clasificare
Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din a zecea revizuire ( ICD-10 ), există:
De asemenea, distingeți:
- Gangliozidoze:
- Glicolipidoze:
- Glucocerebrozide:
- Fosfolipidoze:
Tabloul clinic
Se caracterizează prin prezenţa unor semne datorate acumulării intracelulare a unei anumite sfingolipide , în principal în ficat , splină , plămâni , măduva osoasă şi creier .
Diagnosticare
Diagnosticul se verifică prin studierea activității enzimelor lizozomului .
Tratament
Terapia de substituție
enzimatică a fost dezvoltată și este disponibilă .
Prognoza
Terapia de substituție enzimatică este utilizată în principal pentru a trata pacienții cu boala Fabry și boala Gaucher (cu terapie, persoanele cu aceste tipuri de sfingolipidoză supraviețuiesc până la vârsta adultă). Alte tipuri sunt de obicei fatale: pentru formele infantile, între 1 și 5 ani, dar debutul mai târziu și progresia lentă caracteristice altor forme (juvenile și mature) permit pacienților să trăiască mai mult [14] [15] [16 ] .
Vezi și
Note
- ↑ 12 mărci , Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochimie și biologie moleculară (neopr.) . - Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X . (Engleză)
- ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP Genetica moleculară a leucodistrofiei metacromatice // Mutația umană. - 1994. - Vol. 4 , nr. 4 . - P. 233-242 . - doi : 10.1002/humu.1380040402 . — PMID 7866401 . (Engleză)
- ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Boala Fabry . eMedicine Pediatrie: genetică și boli metabolice . Medscape (8 iulie 2009). Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 12 martie 2015.
- ↑ Boala Niemann-Pick Arhivat 24 septembrie 2018 la Wayback Machine din ianuarie 2008 .
- ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. boala Fabry definită: clinic de bază manifestările a 366 de pacienți în Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - Martie ( vol. 34 , nr. 3 ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x . (engleză)
- ↑ Boala Krabbe . Genetică Acasă Referință . Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite (2 mai 2008). Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 19 august 2012.
- ↑ Boala Gaucher Arhivată 3 iulie 2012 la Wayback Machine de la National Gaucher Foundation. Recuperat în iunie 2012
- ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology Arhivat 20 aprilie 2012 la Wayback Machine la Medscape. Autor: David H Tegay. Actualizat: 9 martie 2012
- ↑ Leucodistrofie metacromatică Arhivată 30 mai 2019 la Wayback Machine la Genetics Home Reference. Revizuit în septembrie 2007
- ↑ מחלת טיי זקס . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014. (nedefinit)
- ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014. (nedefinit)
- ↑ מחלת נימן פיק . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014. (nedefinit)
- ↑ מחלת גושה סוג I . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014. (nedefinit)
- ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impactul brevetelor genetice și al practicilor de licențiere asupra accesului la testarea genetică și screeningul purtătorului pentru boala Tay-Sachs și Canavan // Genetica în medicină: Jurnalul oficial al Colegiului American de Genetică Medicală: jurnal. - 2010. - Vol. 12 , nr. 4 Supl . -P.S5- S14 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 . (Engleză)
- ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Speranța de viață și cauza decesului la bărbați și femei cu boala Fabry: constatări din Registrul Fabry. (Engleză) // Genetica în medicină : jurnalul oficial al Colegiului American de Genetică Medicală. - 2009. - Vol. 11, nr. 11 . - P. 790-796. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . — PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, M.R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). „Speranța de viață și cauza decesului la bărbați și femei cu boala Fabry: constatări din registrul Fabry”. Genetica în medicină 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb
- ↑ Pagina de informații despre boala NINDS Niemann-Pick Arhivată 4 ianuarie 2015 la Wayback Machine de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC (6 octombrie 2011 )
Link -uri