| Desmoid | |
|---|---|
| ICD-10 | D48.1 |
| ICD-O | 8821/1 |
| OMIM | 135290 |
| BoliDB | 29794 |
| eMedicine | articol/1060887 |
| Plasă | D018222 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Desmoid (din altă greacă δεσμός - „conexiune, ligament” + εἶδος - „vedere”; (termenul a fost propus de J. Macfarlane în 1832). Sinonim - fibrom desmoid, fibromatoză agresivă) - este o tumoră mezenchimală a țesuturilor moi, care aparține tipului intermediar de tumori fibroblastice/miofibroblastice datorită creșterii sale agresive local și lipsei capacității de metastazare.
DF poate apărea din structurile muscular-aponevrotice ale aproape oricărei regiuni anatomice a corpului. Cele mai frecvente sunt desmoizii extraabdominali (perete toracic, membre) - 68%, în 18% din cazuri peretele abdominal anterior este afectat, în 10% - spațiu retroperitoneal, la 4% dintre pacienți este diagnosticată creșterea multifocală a ganglionilor tumorali.
Frecvența de apariție a DF este de 2-4 cazuri la 1 milion pe an. Dintre pacienți predomină femeile, proporția bărbaților în diverse studii variază de la 16% la 36%. La femei, fibromatoza agresivă se dezvoltă, de regulă, la vârsta reproductivă, incidența maximă cade pe intervalul de 25-35 de ani. La pacienții de sex masculin, DF apare cel mai adesea în copilărie și vârsta prepuberală, apoi incidența scade brusc și rămâne practic neschimbată de-a lungul vieții.
Factorii etiologici pentru apariția DF, împreună cu tulburările genetice, includ leziuni ale țesuturilor moi, intervenții chirurgicale anterioare, sarcină și naștere și hormoni sexuali. În adenomatoza familială a intestinului gros, cauzată de o mutație a genei APC, probabilitatea de a dezvolta DF în timpul vieții ajunge la 20%. În țesutul tumoral sunt adesea detectate mutații ale genei β-cateninei și a fost detectată expresia receptorilor β-estrogeni.