Sindromul 49 XXXXY

Sindromul 49 XXXXY
MKB-10-KM Q98.1
ICD-9 758,81
MKB-9-KM 758,81 [1]
BoliDB 32552
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Sindromul 49, XXXXY este o anomalie de cromozom sexual aneuploid extrem de rară. Apare în aproximativ 1 din 85.000 până la 100.000 de cazuri [2] [3] [4] . Acest sindrom este rezultatul non-disjuncției materne în timpul meiozei I și II [5] . A fost diagnosticat pentru prima dată în 1960 și a fost numit sindromul Fraccaro după cercetător [3] .

Simptome

Simptomele 49, XXXXY sunt similare cu cele ale sindromului Klinefelter și 48, XXXY, dar de obicei sunt mult mai severe în sindromul 49, XXXXY. Aneuploidia este adesea fatală, dar în acest caz există „inactivarea X” în care efectul cromozomilor X suplimentari este mult redus [6] .

Reproductivă

Indivizii cu sindromul 49,XXXXY au tendința de a prezenta caracteristici sexuale secundare nedezvoltate și sterilitate [6] .

Fizic

Bărbații cu acest cariotip tind să aibă numeroase anomalii ale scheletului. Aceste anomalii ale scheletului includ:

De asemenea:

Mental

Ca și în cazul sindromului Down, manifestările mentale ale sindromului 49, XXXXY sunt diferite. Tulburările de vorbire și problemele comportamentale inadecvate sunt tipice [7] . Un studiu a analizat bărbații diagnosticați ca 48,XXYY, 48,XXXY și 49,XXXY. Ei au descoperit că bărbații în vârstă de 48, XXXY și 49 de ani, XXXXY funcționează la un nivel cognitiv mult mai scăzut decât bărbații de vârsta lor. Acești bărbați tind, de asemenea, să manifeste un comportament mai imatur pentru vârsta lor; în acest studiu au fost citate și tendințe agresive crescute [7] .

Fiziopatologie

După cum sugerează și numele, o persoană cu acest sindrom are un cromozom Y și patru cromozomi X pe a 23-a pereche, deci există patruzeci și nouă de cromozomi, mai degrabă decât cei patruzeci și șase normale. Ca și în cazul majorității categoriilor de tulburări aneuploide, sindromul 49, XXXXY este adesea însoțit de retard mental. Poate fi considerată ca o formă sau o variantă a sindromului Klinefelter (47, XXY) [8] . Persoanele cu acest sindrom tind să fie mozaic, 49,XXXXY / 48,XXXY [5] .

Este o tulburare genetică, dar nu ereditară, ceea ce înseamnă că, deși genele părinților cauzează sindromul, există o șansă mică ca mai mult de un copil să aibă sindromul. Probabilitatea de a moșteni boala este de aproximativ unu la sută [6] .

Diagnosticare

Acest sindrom poate fi diagnosticat clinic prin cariotipizare [9] . Dismorfia facială și alte anomalii somatice pot fi un motiv pentru testarea genetică [5] .

Tratament

Sindromul în sine nu poate fi vindecat, dar simptomele pot fi tratate. Din cauza infertilității, un bărbat din Iran a folosit metode de reproducere artificială [5] . Un copil din Iran diagnosticat cu sindromul 49, XXXXY, s-a născut cu ductus arteriosus permeabil și alte complicații. Defectul cardiac a fost corectat prin intervenție chirurgicală [5] .

Note

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Visootsak J, Graham JM. Sindromul Klinefelter și alte aneuploidii cromozomiale sexuale (2006). Preluat la 9 iunie 2019. Arhivat din original la 19 ianuarie 2018.
  3. ↑ 1 2 raccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (22-10-1960). „Un copil cu 49 de cromozomi”. Lancet . 2 (7156): 899–902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
  4. ↑ Katayoon Etemadi, Behnaz Basir, Safieh Ghahremani. Diagnosticul neonatal al 49, sindromul XXXXY  // Iranian Journal of Reproductive Medicine. — 2015-3. - T. 13 , nr. 3 . — S. 181–184 . — ISSN 1680-6433 . Arhivat din original pe 20 ianuarie 2022.
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). „Sindromul Fraccaro: raportul a două cazuri iraniene: un copil și un adult într-o familie”. Acta Medica Iranica . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 Articol Webspawner.com despre sindromul 49,XXXXY Arhivat 2008-09-14 la Wayback Machine. Preluat la 26 martie 2008.
  7. ↑ 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (iunie 2007). „Fenotipul comportamental al aneuploidiilor cromozomilor sexuali: 48,XXYY, 48,XXXY și 49,XXXXY”. A.m. J. Med. Genet. A. _ 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
  8. ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins și Cotran baza patologică a bolii . Sf. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN0-7216-0187-1.
  9. ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). „Anomalii morfologice ale creierului în sindromul 49, XXXXY: un studiu de imagistică prin rezonanță magnetică pediatrică”. NeuroImage: clinică : 197–203.