Cromozomul X

Cromozom X  - cromozom sexual . La toate mamiferele și alte organisme heterogametice masculine , femelele au doi cromozomi X (XX), în timp ce masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY). Există, de asemenea, organisme (de exemplu, ornitorincii ) care au mai mulți cromozomi X neomologi.

Cromozomul X uman

Cromozomul X uman conține aproximativ 150 de milioane de perechi de baze, ceea ce reprezintă aproximativ 5% din ADN-ul în celulele feminine, 2,5% în celulele masculine [1] . Poartă mai mult de 1400 de gene, dintre care aproximativ 800 codifică proteine ​​[2] (comparați cu cromozomul Y, care poartă doar 78 de gene [3] ). Femeile au doi cromozomi X; Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Un cromozom X este moștenit de la mamă, iar al doilea (numai la femei) de la tată.

Deși femelele au doi cromozomi X, în celulele somatice unul dintre ei este inactivat și formează un corp Barr .

Boli cromozomiale pe cromozomul X

• Sindromul Klinefelter  - polisomie pe cromozomul X la un bărbat
• Trisomia X
• Sindromul Shereshevsky-Turner  - absența sau deteriorarea unuia dintre cromozomii X la o femeie
• Boala Fabry - afectarea unui singur cromozom X la bărbați și a unuia dintre cromozomii X la femei

Boli legate de X

• Distrofia corneeană endotelială legată de X
• Megalocornea
• boala Menkes
• Ihtioza legată de X
• Hemofilie
• daltonism

Genele

Umăr p

• BMX  , non-receptor tirozin kinaza din familia Tec ;
• NOX2  , NADPH oxidaza;
• STS  , steroid sulfatază ;
• SYN1  , sinapsină I;
• TIMP1  , inhibitor tisular al metaloproteinazelor ;
• WASp  este proteina sindromului Wiskott-Aldrich .

Umărul q

• AGTR2  , receptorul de angiotensină 2;
• ATP7A ;
• DCX  - dublucortin;
• HEPH  , hephaestin;
• LAMP2  , proteină membranară asociată cu lizozomi;
• OGT  - O- GlcNAc -transferaza.

Istorie

Cromozomul X a fost de mult faimos pentru proprietățile sale speciale printre geneticieni, care l-au numit litera X, nu pentru forma sa, așa cum s-ar putea presupune [4] (autozomii arată și ca litera X), ci pentru că primii cercetători au fost confuzi. prin modul în care Cromozomul X este diferit de alte perechi de cromozomi. Cromozomul Y a fost numit următoarea literă a alfabetului deoarece a fost următoarea descoperită. Faptul că cromozomul Y în timpul mitozei are două brațe foarte scurte care arată în formă de Y la microscop este o coincidență [5] .

Cromozomul X a fost identificat pentru prima dată în 1890 de Hermann Henking la Leipzig . Hanking a fost implicat în cercetări asupra testiculelor ploșnițelor și a observat că un singur cromozom nu ia parte la meioză. Hanking nu era sigur dacă este un cromozom sau un obiect din altă clasă, așa că l-a numit elementul X [6] , ulterior s-a constatat că este într-adevăr un cromozom, care a fost numit cromozom X [7] .

În 1901, Clarence Erwin McClung a sugerat pentru prima dată că cromozomul X a fost implicat în determinarea sexului pe baza unei comparații a cercetărilor sale asupra lăcustelor cu lucrările lui Henking și alții .  McClung a observat că doar jumătate din spermatozoizi primesc un cromozom X. El l-a considerat un cromozom suplimentar care determină sexul masculin. Ulterior s-a constatat că McClung a greșit, iar cromozomul care determină sexul masculin este mai degrabă cromozomul Y [6] .

În 2020, secvența de nucleotide a cromozomului X a fost complet determinată. [opt]

Vezi și

• Este Legea
• Boli cromozomiale
• moștenirea legată de sex
• inactivarea cromozomului X
• cromozomul Y

Note

1. ↑ Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. Secvența ADN a cromozomului X uman  (engleză)  // Nature. - 2005. - Martie ( vol. 434 , nr. 7031 ). - P. 325-337 . - doi : 10.1038/nature03440 . — PMID 15772651 .
2. ↑ Cromozomul X : rezumatul cromozomului  . Proiectul Ansamblului. Preluat la 28 mai 2013. Arhivat din original la 29 mai 2013.
3. ↑ Richard Harris. Oamenii de știință descifrează cromozomul Y. Preluat la 16 august 2009. Arhivat din original la 13 martie 2012. (nedefinit)
4. ↑ Angier, Natalie Pentru cromozomul X matern, Genul este doar începutul . New York Times (1 mai 2007). Consultat la 1 mai 2007. Arhivat din original pe 22 mai 2012. (nedefinit)
5. ^ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives , paginile 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
6. ↑ 1 2 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA , paginile 155–158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
7. ^ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives , paginile 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
8. ↑ Kirill Stasevici. Zece evenimente semnificative ale anului 2020 în biologie și medicină. Cromozomul X a fost citit integral  // Science and Life . - 2021. - Nr. 1 . - S. 2-3 .

Link -uri

• Cromozomul X la Centrul Național de Informații Biotehnologice  

Site-uri tematice	FMA
Dicționare și enciclopedii	Mare catalană Mare norvegian Britannica (online) Brockhaus
În cataloagele bibliografice	J9U : 987007529629405171 LCCN : sh85148724