Megalocornea

Megalocornea
OMIM 249300
eMedicine articol/1196299 
Plasă C562829 și C562829
Megalocornea 1, MGCN1
OMIM 309300
eMedicine articol/1196299 
Plasă C562829 și C562829

Megalocornea ( lat.  megalocornea , MGCN, MGCN1; din altă greacă μεγάλη  - "uriaș" și lat.  cornee  - "cornee") - o mărire congenitală neprogresivă extrem de rară a corneei , al cărei diametru atinge și depășește 13 mm. Se notează la unii pacienţi cu sindrom Marfan . Se presupune prezența a două subtipuri de megalocornee: unul este moștenit în mod autozomal, celălalt este asociat cu cromozomul X (regiunea Xq21.3-q22). Ultimul subtip este mai frecvent. Aproximativ 90% din cazurile de megalocorne apar la bărbați .

Vezi și

Link -uri