Deficit de fosfatază acidă

deficit de fosfatază acidă
MKB-10-KM E83.3
MKB-9-KM 277,6 [1]
OMIM 200950
Plasă C562645

Deficitul de fosfatază acidă este o boală ereditară rară din grupul bolilor de stocare lizozomală . Simptomele clinice ale deficitului de fosfatază acidă se dezvoltă la o vârstă fragedă (până la vârsta de trei ani). Se caracterizează prin hepatomegalie și retard mintal [2] .

Context istoric

Primii pacienți au fost raportați de Henry L. Nadler [3] [4] [5] [6] [7] și colab., în 1970: deficitul de fosfatază acidă a lizozomului a fost găsit în limfocitele stimulate cu PHA și fibroblastele cutanate cultivate [3] . Nivelul activității enzimatice a fost de 20% din normal în întregul omogenat de fibroblast și de aproximativ 1% din norma în fracția lizozomală [8] .

Diagnosticul prenatal a fost realizat prin studierea nivelului activității fosfatazei acide în celulele cultivate ale lichidului amniotic . A fost raportat un al doilea sindrom, care apare în asociere cu niveluri scăzute de fosfatază acidă și se manifestă clinic prin opistoton și tendință de sângerare [5] .

Moștenire

Deficitul de fosfatază acidă este moștenit, la fel ca marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- un model autosomal recesiv de moștenire [2] [8] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi , primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti în gena ACP2 [9] (lezarea ambelor copii ale genei localizate pe autozomii omologi 11p11.2 [10] ).

Patogeneza

Dezvoltarea simptomelor clinice se datorează unui defect genetic - o mutație a genei ACP2 , situată pe brațul scurt al cromozomului al 11-lea ( locus 11p11.2), care codifică fosfataza acidă .

Tabloul clinic

Tabloul clinic descris la mai mulți pacienți a fost caracterizat prin vărsături intermitente , hipotensiune arterială , letargie , opistoton , sângerare terminală și deces în primul an de viață [3] . Pe fondul hepatomegaliei detectabile , ca urmare a unei biopsii hepatice , se determină focare larg răspândite de necroză a celulelor hepatice: hepatocitele sunt mărite în dimensiune, citoplasma este vacuolizată [8] .

Prognoza

Advers. Moartea survine în primul an de viață [8] .

Vezi și

Note

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Data accesului: 17 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.
  3. ↑ 1 2 3 Nadler, HL, Egan,  TJ . Deficitul de fosfatază acidă lizozomală: o nouă tulburare metabolică familială. NouEng. J. Med. 282: 302-307, 1970. PubMed: 5410815 . namem.org. Data accesului: 17 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 martie 2016.
  4. ↑ Nadler, HL Tratamentul tulburărilor de deficit de fosfatază acidă. Defecte congenitale Orig. Artă. Ser. 9(2): 195-197, 1973. PubMed : 4139985  
  5. ↑ 1 2 Nadler, HL Deficit de fosfatază acidă În: Hers, HG; Van Hoof, F.: Lizozomi și boala de depozitare. New York: Academic Press (pub.) 1972.   (engleză)
  6. ↑ Nadler, HL Personal Communication. Chicago, Ill. 2/1978.  (Engleză)
  7. ↑ Nadler, HL Personal Communication. Detroit, Michigan. 4/5/1982.  (Engleză)
  8. ↑ 1 2 3 4 „Boli ale fătului și nou-născutului”, ed. prof. I. M. Vorontsova . Tulburări ale metabolismului lipidic: deficit de fosfatază acidă . medkurs.ru. Data accesului: 17 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 4 martie 2016.
  9. ↑ OMIM 171650  _
  10. ↑ OMIM 200950  _

Link -uri