Determinarea sexului , sau determinarea sexului , este un proces biologic în timpul căruia se dezvoltă caracteristicile sexuale ale unui organism. Majoritatea speciilor de organisme au două sexe. Uneori există și hermafrodiți care combină caracteristicile ambelor sexe. Unele specii au un singur sex și sunt femele care se reproduc fără fertilizare prin partenogeneză , timp în care se nasc și femele.
Reproducerea sexuală și manifestarea dimorfismului sexual sunt larg răspândite în diferite grupuri taxonomice . Mecanismele de determinare a sexului se caracterizează printr-o mare diversitate, ceea ce indică repetarea și independența apariției sexului la diverși taxoni [2] .
În multe cazuri, sexul este determinat genetic. Determinarea genetică a sexului este cea mai comună modalitate de a determina sexul la animale și plante , în timp ce sexul poate fi determinat printr-o serie de alele ale uneia sau mai multor gene autozomale sau determinarea sexului poate avea loc folosind cromozomi sexuali cu gene care determină sex (vezi Sexul cromozomal determinarea ) [2 ] . În determinarea sexului cromozomial, setul de cromozomi sexuali la bărbați și femei, de regulă, este diferit din cauza heteromorfismului lor, iar sexul este determinat de combinații de cromozomi sexuali: XY , ZW , X0 , Z0 . În alte cazuri, sexul este determinat de factori de mediu . De exemplu, la toți crocodilii , unele șopârle , țestoase , pești și tuatara , sexul depinde de temperatura la care individul s-a dezvoltat. Furnicile , albinele , viespile și alte câteva insecte au un alt mecanism: sexul depinde de numărul de seturi de cromozomi . Masculii haploizi se dezvoltă din ouă nefertilizate, în timp ce femelele diploide se dezvoltă din ouăle fertilizate [1] . Unele specii nu au un sex fix și îl pot schimba sub influența stimulilor externi. Detaliile unora dintre mecanismele de determinare a sexului nu sunt încă pe deplin înțelese.
Este necesar să se distingă determinarea sexului de diferențierea sexului. După determinarea sexului prin oricare dintre mecanismele menționate mai sus, se declanșează diferențierea sexuală. Această lansare, de regulă, este efectuată de gena principală - locusul sexual , după care restul genelor sunt incluse în proces printr-un mecanism în cascadă.
Genul unui organism poate fi determinat în diferite etape în raport cu momentul fertilizării, în funcție de acesta, se disting 3 tipuri de determinare a sexului:
După cum am menționat mai sus, determinarea sexului în program are loc înainte de fertilizare, în procesul de formare a ovulelor . Acesta este cazul, de exemplu, la rotifere . Ele formează ouă de două soiuri: mari, cu două seturi de cromozomi ( diploizi ) și un volum mare de citoplasmă și mici, cu un singur set de cromozomi - haploizi . Din ouăle haploide nefertilizate se dezvoltă masculii haploizi, producând gameți haploizi. Dacă un mascul haploid fertiliză acum un ou haploid, se va dezvolta o femelă. Femelele se dezvoltă și din ouă mari diploide, dar în acest caz apar nu ca urmare a fertilizării, ci partenogenetic, adică fără fertilizare. Astfel, sexul unui individ care se dezvoltă dintr-un ou diploid este determinat în stadiul formării oului (în acest stadiu, diploidia acestuia este depusă), iar sexul unui individ care se dezvoltă dintr-un ou mic depinde dacă va fi fertilizat sau nu [4] .
La plante și animale, cel mai frecvent mecanism cromozomial pentru determinarea sexului. În funcție de sexul heterogametic , se disting următoarele tipuri de determinare cromozomială a sexului:
La indivizii de sex homogametic, nucleii tuturor celulelor somatice conțin un set diploid de autozomi și doi cromozomi sexuali identici , care sunt desemnați XX ( ZZ ). Organismele de acest sex produc gameți dintr-o singură clasă - care conțin un cromozom X ( Z ). La indivizii de sex heterogametic, fiecare celulă somatică, în plus față de setul diploid de autozomi, conține fie doi cromozomi sexuali de calitate diferită, desemnați X și Y ( Z și W ), fie doar unul - X ( Z ) (atunci numărul de cromozomi este impar). În consecință, la indivizii de acest sex se formează două clase de gameți: fie purtând cromozomi X/Z și cromozomi Y/W, fie purtând cromozomi X/Z și nu poartă nici un cromozom sexual [5] .
La multe specii de animale și plante, femela este homogametică, iar masculul este heterogametic . Acestea includ mamifere [6] , unele insecte [7] , unele pești [8] și unele plante [9] , etc.
Masculii homogametici și femelele heterogametice se găsesc la păsări, fluturi și unele reptile [10] .
Cromozomii sexuali pot fi foarte asemănători, diferă doar într-o zonă mică ( omomorfi ), cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cromozomii sexuali sunt heteromorfi . În acest din urmă caz, unul dintre cromozomii sexuali este mare și bogat în gene (X sau Z), în timp ce celălalt conține un număr mic de gene, regiuni heterocromatice extinse și are o dimensiune mică (Y sau W) [11] . Cromozomii sexuali heteromorfi sunt incapabili de sinapsa si recombinare in meioza , cu exceptia regiunilor mici numite pseudoautosomal .
Conform conceptelor moderne, cromozomii sexuali au apărut dintr-o pereche de cromozomi autozomici omologi. Evenimentul cheie în transformarea acestor cromozomi în cromozomi sexuali a fost apariția în ei a unei regiuni în care trecerea este suprimată , adică a apărut o regiune pe protogonozomi în care recombinarea nu are loc . Probabil, acest site conținea două gene, dintre care una a determinat sexul, iar a doua avea antagonism sexual, adică alelele acestei gene au avut efectul opus asupra aptitudinii sexelor. Regiunea cu încrucișarea „blocat” a unit alelele acestor două gene de pe cromozomul Y (W) în așa fel încât alela care determină sexul heterogametic s-a dovedit a fi în combinație stabilă cu alela celei de-a doua gene, care a crescut fitness-ul acestui sex [12] [13] . Regiunea care nu se recombină a cromozomului Y (W), de regulă, s-a extins și a acumulat mutații în timp, în principal datorită unui mecanism numit clichetul lui Möller . Pe lângă clichetul Möller, și alte procese, cum ar fi selecția de fundal , efectul Hill-Robertson și efectul de co-transport [14] , au contribuit, de asemenea, la acumularea de mutații pe Y ( W) cromozomul . Acumularea de mutații dăunătoare a dus la degenerarea cromozomilor Y (W): aceștia au devenit mai heterocromatici, inerți genetic, iar numărul de gene funcționale din ei a scăzut rapid. În același timp, al doilea cromozom din perechea autozomală originală, care are capacitatea de a se recombina cu același cromozom la indivizii de sex homogametic, a păstrat compoziția genică originală.
Un studiu comparativ al cromozomilor sexuali la un grup de mamifere a făcut posibilă evidențierea unui alt mecanism care a influențat morfologia cromozomilor sexuali. În 1995, profesorul Jenny Marshall Graves de la Universitatea Națională Australiană a emis ipoteza că proto-gonozomii erau mici și măriți prin mai multe cicluri de adăugare a fragmentelor diferiților autozomi, urmate de degradarea acestor fragmente pe cromozomul Y. Conform acestei ipoteze, regiunile pseudoautozomale care păstrează capacitatea de a face sinapse în profaza I a meiozei sunt ultimele fragmente adăugate la gonozomi [15] .
Opinia general acceptată cu privire la evoluția cromozomilor sexuali XY și ZW în grupul amnioților la mamifere , păsări și șerpi este că aceștia au apărut independent de la diferite perechi autozomale de reptile ancestrale, al căror sex a fost determinat de temperatură [16] [17] . În același timp, mamiferele au dezvoltat sistemul XY de determinare a sexului, în timp ce șerpii și păsările au dezvoltat independent sistemul ZW [17] .
La mamifere, un cromozom din perechea autozomală originală - acum cromozomul Y - a suferit o mutație în gena SOX3 , în urma căreia s-a transformat în gena SRY , iar fostul autozom a început să determine sexul [17] [18 ]. ] [19] . În urma acestei mutații, secțiunea care conținea SRY a cromozomului proto-Y a fost deturnată de o rearanjare intracromozomială , și anume inversiunea cromozomială . Acest lucru a dus la interzicerea recombinării pe acest site. Din cauza lipsei unui partener pentru recombinare, cromozomul Y a început să acumuleze mutații, iar în timp a degenerat [17] . Regiunile cromozomilor X și Y care și-au păstrat omologia unul cu celălalt, cunoscute sub denumirea de regiuni pseudoautozomale , sunt rezultatul unui transfer ulterior de material genetic de la unul dintre autozomi la gonozomi [15] [20] .
Există specii la care cromozomii sexuali sunt într-un stadiu incipient de diferențiere. De exemplu, la peștele medaka japonez ( Oryzias latipes ), cromozomii sexuali sunt homomorfi, cu excepția unui locus mic de 258 kbp unde recombinarea este interzisă [21] . Cromozomul Y din medaka continuă să facă schimb de gene cu cromozomul X în alte regiuni [22] .
Astfel, o analiză comparativă a cromozomilor sexuali din diverși taxoni face posibilă identificarea principalelor caracteristici ale acestora: heteromorfism, care se manifestă morfologic și la nivel genetic; heterocromatizarea cromozomilor Y(W) conducând la inerție genetică; prezența unor regiuni pseudoautosomale și a unei regiuni de inhibare a recombinării cu alele care determină sexul; compensarea dozei cromozomilor X(Z). Secvența evenimentelor evolutive pentru separarea cromozomilor Y(W) include următoarele etape: o pereche de autozomi → apariția alelelor care determină sex → apariția unei regiuni interzise de recombinare → extinderea limitelor recombinării-interzicerea regiune → degenerarea cromozomului Y(W) [23] .
Sexarea XY este cea mai frecventă; un astfel de sistem de determinare a sexului funcționează la oameni , precum și la marea majoritate a mamiferelor. În acest sistem, femelele au doi cromozomi sexuali XX identici, în timp ce bărbații au doi cromozomi sexuali diferiți X și Y. O pereche de cromozomi sexuali XY nu seamănă între ele ca formă, dimensiune și compoziție genică, ceea ce îi deosebește de perechile de omologi autozomali. . Cromozomii sexuali X și Y sunt numiți și gonozomi. Unele specii, inclusiv oamenii, au gena SRY pe cromozomul Y , care determină principiul masculin. În altele, cum ar fi musca de fructe ( Drosophila melanogaster ), sexul depinde de raportul dintre numărul de cromozomi X (X) și seturile de autozomi (A). Dacă este egal cu 1, o femelă se dezvoltă din ea, dacă 0,5 - un mascul. Cu un raport intermediar (0,67), se dezvoltă intersexe - ceva între bărbați și femei. La un raport > 1 se dezvoltă meta-femele (super-femele), iar la un raport < 0,5 se dezvoltă meta-masculi (super-masculi). Atât supermasculi cât și superfemei sunt slabi și mor devreme. În același timp, cromozomul Y nu joacă un rol în determinarea sexului, dar este necesar pentru formarea spermatozoizilor [24] .
La speciile al căror cromozom Y are gena SRY care determină sexul, pot apărea indivizi viabili cu cariotipul XXY [25] . În același timp, o persoană dezvoltă sindromul Klinefelter . La om, sexul este determinat de prezența genei SRY. Când sunt activate, celulele din mugurii gonadali încep să producă testosteron și hormon anti-Mullerian , declanșând dezvoltarea organelor sexuale masculine [25] . La femei, aceste celule eliberează estrogen , care direcționează dezvoltarea corpului pe calea feminină. Nu toate organismele rămân fără caracteristici sexuale un timp după concepție ; de exemplu, la muștele fructelor, sexul este determinat aproape imediat după fertilizare [25] . Când sexul este determinat de prezența cromozomului Y, gena SRY nu este singura care afectează dezvoltarea sexului. Deși SRY este principala genă masculină, dezvoltarea testiculară necesită acțiunea multor gene. La șoarecii cu sistemul XY, absența genei DAX1 pe cromozomul X duce la sterilitate , dar la om, în acest caz, se dezvoltă hipoplazia suprarenală congenitală X-linked [26] . Dacă cromozomul X poartă un exces de gene DAX1 , atunci sexul feminin se dezvoltă, în ciuda prezenței genei SRY [27] . De asemenea, dacă un organism feminin are doi cromozomi X sexuali normali, duplicarea sau expresia genei SOX9 are ca rezultat dezvoltarea testiculară [28] [29] . La șoarecii masculi maturi, o schimbare treptată a sexului la femelă este posibilă dacă sunt transplantați cu gena FOXL2 de la o femelă [30] . Deși gena DMRT1 se găsește în loci sexuali ai păsărilor, speciile cu sistemul XY depind și de DMRT1, care este localizat pe cromozomul 9 , pentru diferențierea sexuală în anumite puncte de dezvoltare [25] .
Sistemul de determinare a sexului XY este prezent la marea majoritate a mamiferelor, precum și la unele insecte. Unii pești folosesc și variante ale acestui sistem. De exemplu, în placa multicoloră ( Xiphophorus variatus ), pe lângă o pereche de cromozomi sexuali XY, există un al doilea cromozom Y, desemnat ca Y'. Din această cauză apar femelele XY' și masculii YY' [22] . Unele rozătoare , cum ar fi unele volei ( Arvicolinae ) ( voluri și lemmings ), sunt de asemenea remarcabile pentru mecanismele lor neobișnuite de determinare a sexului.
În 2004, oamenii de știință de la Universitatea Națională Australiană din Canberra au descoperit că ornitorincul ( Ornithorhynchus anatinus ) are 10 cromozomi sexuali. În consecință, combinația XXXXXXXXXX dă o femeie , iar XYXYXYXYXY dă un bărbat . Toți cromozomii X și Y ai ornitorincului au regiuni pseudoautosomale omoloage, datorită cărora cromozomii X și Y se conjugă între ei în timpul profezei I a meiozei la bărbați. Acest lucru duce la faptul că toți cromozomii sexuali din profza I a meiozei masculine sunt conectați într-un singur complex; în timpul diviziunii meiotice ulterioare, ei sunt capabili de segregare ordonată. Ca rezultat, spermatozoizii se formează la bărbați , având seturi de cromozomi sexuali XXXXX sau YYYYY. Când spermatozoizii XXXXX fecundează un ovul, se nasc ornitorincii femele, dacă spermatozoizii YYYYY sunt ornitorinci masculi. Deși ornitorincul are un sistem XY, cromozomii săi sexuali nu prezintă omologi între cromozomii sexuali placentari ( Eutheria ) [31] . În același timp, omologul cromozomilor sexuali placentari este localizat pe cromozomul 6 al ornitorincului. Aceasta înseamnă că cromozomii sexuali placentari erau autozomi în momentul în care monotremele s-au despărțit de animale ( Theria ) ( marsupiale și placentare). Cu toate acestea, cromozomii X platypus conțin gene caracteristice cromozomului Z aviar, inclusiv gena Dmrt1, care probabil joacă un rol major în determinarea sexului la păsări [32] . În general, studiile genomice au arătat că cinci cromozomi X sexuali de ornitorinc au regiuni omoloage cromozomului Z aviar [33] . Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina gena specifică care determină sexul în ornitorinc [34] . Se caracterizează prin compensarea incompletă a dozei , descrisă recent la păsări. Aparent, mecanismul de determinare a sexului ornitorincului este similar cu cel al strămoșilor săi reptile.
Acest sistem este o variantă a sistemului XY. Femelele au două copii ale cromozomului sexual (XX), în timp ce bărbații au doar una (X0). 0 înseamnă că nu există un al doilea cromozom sexual. În acest caz, de regulă, sexul este determinat de numărul de gene exprimate pe ambii cromozomi sexuali. Acest sistem se găsește la unele insecte, inclusiv lăcuste și greieri din ordinul ortopterelor , precum și gândaci ( Blattodea ) . Un număr mic de mamifere nu are, de asemenea, un cromozom Y. Acestea includ rozătoarele asemănătoare șoarecelui Tokudaia osimensis și Tokudaia tokunoshimensis și robia comună ( Sorex araneus ) a scorpiei ( Soricidae ). Volumul cârtiță de munte ( Ellobius lutescens ) are și o formă de sex X0 în care ambelor sexe le lipsește un al doilea cromozom sexual [27] . În acest caz, mecanismul determinării sexului nu este încă pe deplin înțeles [35] .
La nematodul C. elegans, masculul are un cromozom sexual (X0); doi cromozomi sexuali (XX) corespund unui hermafrodit [36] . Gena ei sexuală principală este XOL, care codifică proteina XOL-1 și controlează, de asemenea, expresia genelor TRA-2 și HER-1 . Aceste gene scad sau cresc activitatea genelor masculine [37] .
Sexingul ZW se găsește la păsări, reptile , unele insecte ( fluturi ) și alte organisme. Sistemul ZW este opusul sistemului XY: femelele au doi cromozomi sexuali diferiți (ZW), în timp ce bărbații au același (ZZ). La pui, gena DMRT1 este o genă cheie care formează sex [38] . La păsări, genele FET1 și ASW prezente pe cromozomul W la femele sunt similare cu gena SRY de pe cromozomul Y [25] . Cu toate acestea, nu toate organismele au sex dependent de prezența cromozomului W. De exemplu, la molii și fluturi, femelele au un cariotip ZW, dar se găsesc și femele Z0 și ZZW [36] . În plus, deși unul dintre cromozomii X este inactivat la mamiferele femele, acest lucru nu se observă la fluturii masculi și produc de două ori cantitatea normală de enzime , deoarece au doi cromozomi Z [36] . Deoarece determinarea sexului ZW variază foarte mult, încă nu se știe cum majoritatea speciilor își determină sexul. În ciuda asemănărilor dintre XY și ZW, acești cromozomi au apărut separat. În cazul găinilor , cromozomul Z al acestora este cel mai asemănător cu cromozomul uman 9 [39] . De asemenea, se crede că cromozomul Z de pui este înrudit cu cromozomul X ornitorinc [40] . Când speciile ZW, cum ar fi șopârla monitor Komodo ( Varanus komodoensis ), se reproduc partenogenetic , se nasc numai masculi. Acest lucru se datorează faptului că ouăle haploide își dublează cromozomii, rezultând ZZ sau WW. ZZ se dezvoltă în masculi, în timp ce WW nu sunt viabile și nu se dezvoltă în continuare în ouă [41] .
Probabil, mecanismul Z0 femela/ZZ mascul a fost mecanismul inițial de determinare a sexului pentru fluturi [42] . Apoi, prin rearanjamente cromozomiale, a apărut sistemul de determinare a sexului femelă WZ/mascul ZZ, care este caracteristic pentru 98% din speciile de fluturi. La viermi de mătase (sistemul WZ/ZZ), gena Fem responsabilă de dezvoltarea sexului feminin a fost găsită pe cromozomul W.
Cu sistemul de determinare a sexului Z0, masculii au un cariotip ZZ, iar femelele un cariotip Z0. Cu alte cuvinte, la speciile cu sistemul Z0/ZZ, determinarea sexului depinde de raportul dintre numărul de perechi de cromozomi sexuali și autozomi. Această determinare a sexului se găsește la unele alunițe [43] [44] .
Esența haploidiploidiei constă în faptul că genotipurile masculilor și femelelor diferă la nivel genomic , nu cromozomial : un organism haploid se dezvoltă într-un bărbat, iar un organism diploid se dezvoltă într-o femeie [45] . Haplodiploidia apare la insectele din ordinul himenopterelor , cum ar fi furnicile și albinele . Ouăle nefertilizate se dezvoltă în masculi haploizi [45] . Indivizii diploizi care se dezvoltă din ouă fertilizate sunt de obicei femele [45] , dar pot fi și masculi sterili. Bărbații nu pot avea tați și fii. Dacă o regina albină se împerechează cu o dronă, fiicele ei împărtășesc 3/4 din genele lor în loc de 1/2 ca în sistemele XY și ZW. S-a sugerat că acest lucru este important pentru dezvoltarea eusocialității , deoarece crește rolul selecției rudelor , dar acest punct de vedere a fost contestat [46] . Majoritatea femelelor himenoptere își pot alege sexul descendenților prin stocarea spermatozoizilor rezultati în spermatecă și eliberându-l sau nu în oviduct . Acest lucru le permite să creeze mai mulți muncitori în funcție de starea coloniei [47] .
Majoritatea organismelor diploide permit determinarea genetică a sexului în timpul fazei diploide (unele plante , oameni , mamifere ). Există însă organisme în care sexul este determinat genetic în faza haploidă (gametofit) a sistemelor de determinare a sexului. Cromozomii care conțin regiunea care determină sexul se numesc cromozomi sexuali U și V [48] . În majoritatea acestor cazuri, femelele poartă cromozomul U, în timp ce bărbații poartă cromozomul V. Cromozomii U/V sunt relativ comuni printre eucariote și au apărut independent în diferite grupuri de eucariote de mai multe ori în timpul evoluției . Cu toate acestea, timp de mulți ani, cercetările s-au concentrat exclusiv pe sistemele XY și ZW , lăsând cromozomii U/V și determinarea sexului haploid în mare parte neabordate. Denumirea UV se referă la organisme mascul-femeie, nu la organisme de tip împerechere izogame , dar această distincție este oarecum artificială. De exemplu, la algele verzi , cromozomul care conține locusul de împerechere MT la speciile izogame corespunde filogenetic cromozomului V purtat de masculi, iar cromozomul cu locusul MT+ corespunde cromozomului U [49] .
Pe lângă genetică, există multe alte mecanisme pentru determinarea sexului. La unele reptile, sexul este determinat de temperatura la care se dezvoltă oul în perioada sensibilă la temperatură. Acest fenomen se numește determinarea sexului dependentă de temperatură (TSD ) .
Speciile cu determinarea sexului dependentă de temperatură includ toți crocodilii , majoritatea țestoaselor, unele specii de șopârle [50] și, de asemenea, tuatara [51] . De obicei, la temperaturi scăzute (sub 27 ºС), indivizii de un sex eclozează din ouă, la temperaturi ridicate (peste 30 ºС) - ale celuilalt, și numai într-un interval intermediar mic - indivizi de ambele sexe. Deci, la țestoasele la temperaturi scăzute apar doar masculi, la șopârle - doar femele. Există abateri de la această schemă. La țestoasa caiman, la temperaturi de la 20 la 30 ºС, predomină masculii, în afara acestui interval, femelele [50] . Aceste praguri de temperatură sunt denumite pragul I și, respectiv, pragul II. Temperaturile necesare pentru dezvoltarea fiecărui sex se numesc temperatură de promovare a femeii și a masculului [52 ] .
La aligatorul Mississippi, numai femelele se nasc la temperaturi sub 30 ºС, numai masculi - la temperaturi peste 34 ºС. Temperatura din cuib depinde însă de locația lui. În cuiburile amenajate pe meterezeul de coastă, temperatura este de obicei mai mare (34 și mai mult ºС), în marșurile umede este mai scăzută (30 și mai puțin ºС) [50] [53] . În plus, temperatura poate fi diferită în partea de sus și de jos a cuibului.
Determinarea temperaturii sexului are loc la o anumită perioadă de dezvoltare embrionară. La țestoasa caiman aceasta este treimea mijlocie a perioadei de incubație [50] , la aligatorul Mississippi este perioada cuprinsă între 7 și 21 de zile de incubație [53] .
Există o ipoteză că determinarea temperaturii sexului a fost caracteristică dinozaurilor, care a fost unul dintre factorii dispariției lor din cauza schimbărilor climatice din zonă [53] .
Printre păsări, nu a fost găsită determinarea sexului dependentă de temperatură (aceasta se aplică și găinilor de buruieni ( Megapodiidae ), în care, așa cum se credea anterior, are loc acest fenomen, dar, de fapt, mortalitatea embrionilor lor depinde de temperatură) [51] .
Dependența de temperatură a sexului se datorează sintezei diferitelor enzime din organism. Speciile de determinare a sexului dependente de temperatură nu au gena SRY, dar au alte gene, cum ar fi DAX1, DMRT1 și SOX9, care sunt exprimate sau nu în funcție de temperatură [52] . La unele specii, de exemplu, tilapia de Nil ( Oreochromis niloticus ), unii scinci ( Scincidae ) și agamas ( Agamidae ), sexul este determinat de cromozomi, dar ulterior poate fi schimbat atunci când este expus la anumite temperaturi pe ouă [22] . Aceste specii sunt probabil într-un stadiu intermediar de evoluție .
Nu se știe exact cum a avut loc dezvoltarea determinării sexului dependentă de temperatură [54] . Poate că a apărut la acele sexe care erau limitate într-o anumită zonă care îndeplinea cerințele lor de temperatură. De exemplu, zonele mai calde erau bine potrivite pentru cuibărit , așa că s-au născut mai multe femele în ele pentru a crește numărul de cuiburi în sezonul următor. Cu toate acestea, această versiune este încă doar o ipoteză [54] .
Determinarea temperaturii sexului la unele specii de țestoase
Determinarea temperaturii sexului la unele specii de șopârle
În timp ce determinarea sexului termic este relativ răspândită, există multe alte sisteme de determinare a sexului în mediu. Unele specii, de exemplu, unii melci , practică schimbarea sexului: inițial un adult este mascul, apoi devine femelă [55] . La peștele clovn tropical ( Amphiprioninae ), individul dominant din grup devine femelă, în timp ce ceilalți indivizi sunt masculi [56] . Talasomul cu cap albastru ( Thalassoma bifasciatum ) poate schimba sexul [56] . La viermele marin Echiurida Bonellia viridis , larva devine mascul dacă ajunge pe proboscis sau corpul femelei și o femelă dacă ajunge la fund. Direcția de dezvoltare a larvei care a căzut asupra femelei de-a lungul căii masculine este cauzată de o substanță chimică secretată de pielea femelei - bonellin [57] . Masculii și femelele Bonellia viridis au același genotip, dar în același timp au dimorfism sexual extrem de pronunțat - masculii parazitează în canalele genitale feminine, îndeplinind singura lor funcție - fecundarea ouălor [58] .
Unele specii, însă, nu au deloc un sistem de determinare a sexului. Animale precum râmele și unii melci sunt hermafrodite [55] [56] . Un număr mic de specii de pești, reptile și insecte se reproduc prin partenogeneză și toate sunt femele. Există reptile, cum ar fi boa constrictor comună ( Boa constrictor ) și dragonul Komodo, care se pot reproduce sexual dacă împerecherea este posibilă, iar partenogeneza în caz contrar [59] . În cazul boa constrictor comună, descendenții partenogenetici pot fi reprezentați atât de femele, cât și de masculi. La unele artropode , sexul poate fi determinat prin infecție , și anume bacteria Wolbachia , care poate schimba sexul unui animal infectat [8] . Unele specii sunt compuse în întregime din indivizi ZZ, iar sexul determină prezența Wolbachia [60] .
Alte mecanisme de determinare a sexului sunt descrise mai jos:
| organism | O fotografie | Poziție sistematică |
Mecanismul de determinare a sexului |
|---|---|---|---|
| Danio rerio ( Danio rerio ) | Clasa Pești cu aripioare ( Actinopterygii ), ordinul Cypriniformes ( Cypriniformes ) | În stadiile inițiale de dezvoltare - hermafroditismul puietului, mecanismul determinării ulterioare a sexului este necunoscut [22] . | |
| Pecilia comună ( Xiphophorus maculatus ) | Clasa Pești cu aripioare ( Actinopterygii ), ordinul Cyprinodontiformes ( Cyprinodontiformes ) | Există cromozomi sexuali X, Y și W. În același timp, WY, WX și XX sunt femele, iar YY și XY sunt bărbați [22] . | |
| Coada sabiei verde ( Xiphophorus hellerii ) | Clasa Pești cu aripioare ( Actinopterygii ), ordinul Cyprinodontiformes ( Cyprinodontiformes ) | Poate schimba genul. Prezența unui mascul mai dezvoltat induce maturizarea femelelor și suprimă maturizarea masculilor tineri din apropierea lui [61] [62] . | |
| Menidia obișnuită ( Menidia menidia ) | Clasa Pești cu aripioare ( Actinopterygii ), ordinul Atherine-like ( Atheriniformes ) | Ei fac icre din martie până în iulie. Dacă larvele se dezvoltă la temperaturi scăzute, atunci majoritatea indivizilor devin femele. Dacă larvele se dezvoltă la temperaturi ridicate, atunci majoritatea indivizilor devin masculi [63] . | |
| Sparus aurata ( Sparus aurata ) | Clasa Pești cu aripioare ( Actinopterygii ), Ordinul Perciformes ( Perciformes ) | Peștii tineri depun mai întâi icre ca masculi, ulterior își pot schimba sexul în femelă (hermafroditism protandric) [64] . | |
| Chironomus ( Chironomus ) (în imagine - Chironomus plumosus ) | Clasa Insecte ( Insecta ) , ordinul Diptera ( Diptera ) , familia Chironomidae | Chironomus nu are cromozomi sexuali ca atare, iar cromozomii politenici sunt aceiași la bărbați și la femei și conțin o regiune care probabil corespunde cromozomului Y. Sexul este determinat de o interacțiune complexă a genelor masculine și feminine cu participarea genelor reglatoare [65] . | |
| Broasca tuberculoasa ( Rana rugosa ) | Comanda fără cozi ( Anura ) | Această specie, care trăiește în Japonia , este reprezentată de două populații separate geografic. Una dintre aceste populații are un sistem de sexare XY, iar cealaltă are un sistem ZW [66] . Se crede că sistemul ZW în această broască a apărut de două ori și independent [66] . | |
| Leiopelma de Nord ( Leiopelma hochstetteri ) | Comanda fără cozi ( Anura ) | Endemic în Noua Zeelandă . Bărbații au 22 de autozomi, în timp ce femelele au 22 de autozomi și un cromozom W. Acest cromozom W este mai mare decât autozomii, iar cantitatea de heterocromatină din el variază în diferite populații [67] . Într-o populație, W nu a fost găsit deloc și mulți oameni de știință consideră acest cromozom W mai degrabă decât un cromozom sexual, ci ca un cromozom B suplimentar care rămâne în cariotip datorită probabilității crescute de a lovi oul și la care sexul. gena declanșatoare a fost transferată accidental. Conform unei alte versiuni, nordul Leopelma a pierdut pur și simplu cromozomul W [67] . Oricum ar fi, acest mecanism de determinare a sexului este unic printre animale [67] . | |
| Păianjeni ( Araneae ) (în imagine - Araneus diadematus ) | Clasa Arachnida ( Arachnida ) | Nu există cromozomi Y, dar există (în cel mai frecvent caz) două perechi de cromozomi X neomologi [68] . | |
| Echidna australiană ( Tachyglossus aculeatus ) | Comanda Monotreme ( Monotremata ) | La fel ca ornitorincul, echidnei îi lipsește gena SRY, care determină principiul masculin la animale, iar omologul cromozomului X uman este localizat pe cromozomul 16 al echidnei [69] . Echidna are 9 cromozomi sexuali: 5 cromozomi X și 4 cromozomi Y (doar bărbații au cromozomi Y). În profaza primei diviziuni a meiozei în echidna, nu se formează 4 bivalenți XY și un univalent X, așa cum ar fi de așteptat, ci singurul univalent, cromozomii în care sunt conjugați de-a lungul lanțului [70] . Acest lucru este posibil deoarece brațele a cinci cromozomi X și patru Y sunt omoloage între ele „cu o schimbare” cu un braț. |
Acum se crede că sistemele de determinare a sexului la plante au apărut de multe ori și în vremuri relativ recente din strămoșii hermafrodiți (inclusiv plantele monoice cu flori masculine și feminine dioice ), adică plantele dioice au apărut din monoice și plantele cu flori hermafrodite [9] . Acest lucru poate fi evidențiat de faptul că, de exemplu, la unele plante dioice care au strămoși cu flori hermafrodite, florile unisexuate au rudimente ale organelor genitale ale sexului opus. Faptul că dioecia a apărut recent și independent în diferite grupuri de plante este evidențiat de prevalența sa scăzută și de prezența în diferite grupuri de plante separate taxonomic . Sistemele de cromozomi sexuali ai plantelor au apărut și ele de mai multe ori în timpul evoluției plantelor cu flori . În cursul acesteia, au apărut multe gene care determină sexul, inclusiv factori de sterilitate masculină și feminină , iar aceste gene pot fi localizate nu numai în nucleu , ci și în citoplasmă (de exemplu, fenomenul sterilității masculine citoplasmatice este cunoscut în porumb ). Pe lângă plantele cu flori, la alte plante, cum ar fi mușchii, prezintă interes și cromozomii sexuali dezvoltați independent [71] .
Spre deosebire de majoritatea animalelor , manifestarea determinării genetice a sexului la plante poate fi modificată semnificativ sub influența diverșilor factori de mediu. Prin urmare, procesul de formare a sexului la plante este supus unor fluctuații mai mari în procesul de ontogeneză decât la animale. Sub influența diverșilor factori, poate apărea chiar și o redefinire completă a sexului. Acest lucru se datorează proceselor de reglare cauzate de acțiunea condițiilor de mediu, și modificărilor interne de natură metabolică [72] .
Moștenirea legată de sex și cromozomii sexuali din plante sunt remarcabil de asemănători cu cei de la animale, doar diferențele dintre cromozomii sexuali la plante nu sunt la fel de pronunțate ca la animale [72] . În marea majoritate a cazurilor, masculii sunt heterozigoți sau, dacă există diferențe vizibile între cromozomii sexuali, heterogametici (aproximativ jumătate dintre plante au o separare între sexe [73] ). Există, totuși, excepții: de exemplu, la căpșuni ( Fragaria ) și unele alte plante cu flori , sexul homogametic este masculin [74] . Genotipul masculin în cazul unui mascul heterogametic ar trebui să conțină un supresor dominant al fertilităţii feminine - Su F . Apoi, dacă homozigoții pentru Su F sunt viabili, se va observa o divizare 3:1 (masculi:femei) în timpul autopolenizării, în caz contrar diviziunea va fi 2:1 [9] .
La fel ca la animale, la plante, cromozomii X și Y sunt incapabili de recombinare . Acest lucru previne recombinarea între loci sexuali , deoarece recombinarea poate duce la indivizi defecte, până la complet sterili. Se presupune că motivul convergenței locilor sexuali (frecvența încrucișării este proporțională cu distanța dintre loci) ar putea fi inversiunile și/sau translocațiile [9] .
Evoluția cromozomilor sexuali din plante este strâns legată de degenerarea cromozomului Y. Deoarece, în comparație cu animalele, cromozomul Y al plantelor a apărut relativ recent, avem ocazia să observăm etapele incipiente ale degenerarii cromozomului Y în exemplul lor. Cu toate acestea, la unele plante, evoluția cromozomului Y este abia la început, iar însuși faptul degenerării acestui cromozom este controversat, dar în cazurile cele mai studiate în acest moment, de fapt, se arată o oarecare degenerare. De exemplu, la măcrișul acrișor ( Rumex acetosa ), cromozomul Y este format din heterocromatină [75] [76] [77] . Pe de altă parte, a fost evidențiată o anumită activitate transcripțională a acestui cromozom [75] , posibil datorită prezenței elementelor transcrise împrăștiate precum transpozonii , astfel încât practic nu participă la menținerea proceselor fiziologice active la măcriș. Nu există date pe deplin verificate cu privire la frecvența ridicată a rearanjamentelor cromozomiale [78] și variabilitatea structurii cromozomului Y al acestei specii [79] , care duc inevitabil la pierderea unei părți din materialul genetic , ca în cazul Y. -cromozomul animalelor. În unele cazuri, mutațiile în cromozomul X al măcrișului nu sunt acoperite de cromozomul Y [80] , demonstrând astfel moștenirea clasică legată de sex observată la unele animale. Cu alte cuvinte, cromozomul Y este hemizigot pentru unele dintre genele situate pe cromozomul X. Acest fapt sugerează, de asemenea, că cromozomul Y a pierdut unele dintre genele inerente fostului său omolog, cromozomul Y. În cele din urmă, la majoritatea speciilor studiate, homozigoții YY nu sunt viabili, deși există și excepții aici. Cu toate acestea, cea mai de bază prevedere care vorbește despre degenerarea cromozomului Y este absența recombinării între acesta și cromozomul X. Deci, dacă la plante, ca și la animale, cromozomul Y într-adevăr degenerează, atunci putem vorbi despre natura cuprinzătoare a acestui proces [9] .
Mecanisme genetice ale determinării sexului la planteMecanismele genetice ale determinării sexului la plante sunt foarte diverse [81] și implică atât cromozomii sexuali, cât și autozomii.
Următorul tabel oferă exemple de diferite mecanisme de determinare a sexului la plante [74] :
| Plantă | O fotografie | Poziție sistematică |
Mecanismul de determinare a sexului |
|---|---|---|---|
| Spherocarpus ( Sphaerocarpus ) | Departamentul Mușchi de ficat ( Marchantiophyta ) | Gametofit masculin 7A + Y, femela 7A + X. După fecundare, zigotul și sporofitul diploid care se dezvoltă din acesta conțin 14A + XY sau 14A + XX la indivizii masculi, respectiv femele [82] . | |
| Ceratopteris richardii | Ferigi de divizie ( Pteridophyta ) | O ferigă echidistantă . Sporii nu se disting unul de altul și, potențial, fiecare dintre ei se poate dezvolta într-o plantă masculină, pe care se formează doar anteridii , sau o plantă hermafrodită (monoică), având atât anteridii, cât și arhegonie . Sexul sporului este determinat de feromonul A CE (din englezul antheridiogen Ceratopteris ), secretat de o plantă monoică care crește în apropierea locului unde sporul lovește pământul (direcționează dezvoltarea de-a lungul căii masculine, în absența sa o plantă hermafrodită). se dezvoltă) [81] . | |
| Piatră dioică ( Bryonia dioica ) | Familia Cucurbitaceae ( Cucurbitaceae ) | O plantă dioică cu determinarea sexului XY și cromozomi sexuali homomorfi [83] . Prezența cromozomului Y determină dezvoltarea corpului masculin. | |
| Papaya ( Carica papaya ) | Familia Caricaceae ( Caricaceae ) | Există doi cromozomi Y: unul determină dezvoltarea organismului masculin (Y), celălalt - bisexual (Y h [84] ). Homozigoții pentru orice cromozom Y nu sunt viabili [84] . | |
| Smolyovka albă ( Silene latifolia ) | Familia garoafelor ( Caryophyllaceae ) | Sexul depinde nu numai de prezența cromozomilor sexuali, ci și de activitatea secțiunilor lor individuale. Cromozomul Y conține secțiuni I-IV, iar cromozomul X - V-VI. Site-ul I blochează dezvoltarea carpelelor , iar atunci când este inactivat dintr-un motiv sau altul, se formează o floare hermafrodită . Secțiunile II-IV ale acestui cromozom sunt probabil responsabile pentru dezvoltarea anterelor și a boabelor de polen . Secțiunea V a cromozomului X determină dezvoltarea părților feminine ale florii. Cromozomul Y este foarte activ, astfel încât indivizii XXXY au numai flori masculine și numai XXXXY produce flori hermafrodite. În plus, la plantele femele afectate de ciuperca Ustilago violacea este posibilă o schimbare a sexului la mascul [85] . | |
| Asparagus officinalis ( Asparagus officinalis ) | Familia sparanghel ( Asparagaceae ) | Masculii pot avea genotipuri XY și YY, astfel încât genele de pe cromozomul X nu sunt vitale în sparanghel. Sexul masculin în acest caz se comportă ca o trăsătură dominantă normală, dând o împărțire 3:1 în F 2 [86] . | |
| Castravete nebun ( Ecballium elaterium ) | Familia Cucurbitaceae ( Cucurbitaceae ) | Sexul este determinat de trei alele ale unei gene: a D > a + > a d . a D determină sexul masculin , a + - hermafroditism, a d - feminin [87] . | |
| Măcriș ( Rumex acetosella ) | Familia Hrișcă ( Polygonaceae ) | Cromozomul Y este inactiv, sexul este determinat de raportul dintre autozomi și cromozomi X [88] . |
După cum sa menționat mai sus, factorii de mediu sunt de o importanță excepțională pentru determinarea sexului la plante. S-a observat că anumiți factori provoacă feminizare (sexualizare feminină) sau masculinizare (sexualizare masculină). Efectul factorilor de feminizare este deosebit de puternic la dicotiledone . Acești factori sunt rezumați în următorul tabel [74] [72] :
| Factori care sporesc feminizarea | Factori care sporesc masculinizarea |
|---|---|
| Temperaturi scazute | Temperaturi mari |
| Compuși ai azotului din sol | Compușii de potasiu în sol |
| lumină cu undă scurtă | lumină cu undă lungă |
| umiditate ridicată | Umiditate scăzută |
| Citokinine , auxine [89] , etilenă | Gibereline |
| Tratament cu monoxid de carbon (CO) | Fara CO |
Nivelul de fitohormoni dintr-o plantă este determinat nu numai de acțiunea mediului extern, ci și de relațiile corelative dintre organele plantei, astfel încât îndepărtarea anumitor organe de plante afectează și formarea sexului. De exemplu, îndepărtarea rădăcinilor din cânepă și spanac a contribuit la creșterea numărului de plante masculi, iar îndepărtarea frunzelor a contribuit la creșterea numărului de femele [72] .
Acţiunea unor fitohormoni este determinată astfel. Citokininele derivate din rădăcină, trecând la vârf , activează programul de expresie feminină ( flori pistilate ), în timp ce giberelinele derivate din frunze activează programul legat de masculinizare ( flori staminate ) [72] .
Protistele (precum și organismele unicelulare aparținând altor regate ) se reproduc în principal asexuat , trecând la reproducerea sexuală numai în condiții nefavorabile. În plus, departe de toate organismele unicelulare formează gameți ca atare ( ouă și spermatozoizi ), și numai ele pot vorbi despre câmp în sensul tipic (sexul feminin formează ouă, masculul formează spermatozoizi). Cel mai adesea, în loc de gameți, celulele vegetative fuzionează, iar în ciliați, schimbul de informații genetice între indivizi se realizează fără fuziunea celulelor vegetative deloc. S-a stabilit că deseori fiecare celulă vegetativă nu se contopește cu nicio altă celulă vegetativă, ci doar cu celule de anumite tipuri. Prin urmare, în acest caz, ei nu vorbesc despre domeniul celulelor, ci despre tipuri de împerechere , sau tipuri sexuale [90] . Uneori se disting între tipul masculin, care este donatorul de informații genetice, și tipul feminin, destinatarul informațiilor genetice ale donatorului.
Cel mai faimos exemplu al procesului sexual la protozoare este conjugarea la ciliati . În cel mai simplu, sistemul de tipuri sexuale poate fi atât bipolar (de exemplu, la Paramecium aurelia ciliat , iar tipurile de sex opus sunt moștenite ca recesive ( rr ) și dominante ( Rr , RR ) și sunt controlate de alele unei gene. ). În plus, este posibil un sistem tetrapolar controlat de două gene ( Paramecium bursaria ), precum și un sistem octopolar controlat de trei gene (diferența în cel puțin una dintre cele trei gene determină un tip sexual separat). Sunt cunoscute și cazuri de mai multe tipuri sexuale, în timp ce tipul sexual poate fi determinat atât de mai multe gene, cât și de mai multe alele ale unei gene care se domină între ele. De exemplu, ciliatul Tetrahymena thermophila are șapte tipuri de împerechere, în timp ce Euplotes are 12 [91] . Doar celulele de diferite tipuri sexuale pot intra în procesul sexual [92] .
Un mecanism molecular pentru determinarea tipului de împerechere în Tetrahymena thermophila a fost descris recent . După cum am menționat mai sus, ea are 7 tipuri sexuale, iar pentru fiecare dintre ele există o casetă specifică care conține gene MT (MTA și MTB) - gene care codifică „proteinele de împerechere” (proteine MT). În micronucleul fiecărui ciliat, sunt prezente toate cele șapte casete, dar numai una dintre ele, corespunzătoare tipului de împerechere ciliată, conține gene responsabile de fixarea proteinelor MT pe membrană . Ele sunt îndepărtate ireversibil din alte casete [93] .
Dacă în micronucleu într-o formă sau alta există toate cele 7 casete, atunci în macronucleu există o singură casetă corespunzătoare tipului sexual de ciliați. Restul casetelor sunt complet excluse. Mecanismul acestei excluderi este probabil următorul. Piesa lipsă de ADN , care determină ancorarea proteinei MT pe membrană, este transferată de la casetă la casetă în cursul recombinării omoloage sau pur și simplu îmbinării la capăt neomolog . Casetele care dau secțiunea lipsă sunt tăiate. Procesul continuă până când rămâne o casetă [93] .
În unele amibe este descris fenomenul de paracopulare , în care doi indivizi multinucleați se combină, se îmbină complet și ulterior se împart în două. Genetica acestui proces nu a fost încă studiată [94] .
La drojdia S. cerevisiae , celulele vegetative înmugurite sunt haploide și sunt ascospori , procesul sexual produce un zigot , care se divide prin meioză. S-a stabilit că S. cerevisiae are genele HMR și HML, care determină tipul de împerechere a și, respectiv, α. Ele sunt localizate la diferite locații ale cromozomului III. Ambii sunt inactivi. Tipul de împerechere este determinat de alela locusului MAT - MAT a sau MAT α. Numai celulele cu diferite tipuri de împerechere se pot împerechea. Această interacțiune este asigurată de feromoni specifici care atrag între ele doar celule de tipuri opuse de împerechere. La primele diviziuni ale ascosporului, are loc reversia sexuală - înlocuirea unei gene cu alta în locusul MAT prin conversie intracromozomială specifică direcționată . Această conversie este reglată de produsul genei HO, o endonuclează specifică locului , care rupe locusul MAT, decupând alela localizată în acesta. Unul dintre cei doi loci inactivi, HMR sau HML, trimite o copie a lui însuși în locul alelei MAT excizate la golul rezultat. O astfel de schimbare a sexului se efectuează în funcție de tipul de mecanism al casetei („casetele” sunt loci silențiosi HMR sau HML). A fost propus la sfârșitul anilor '70. Secolului 20 A. Herskovitz, J. Hicks și J. Strazner [95] .
Informațiile conținute în casete nu sunt exprimate în celule haploide din cauza prezenței unor secvențe speciale - amortizoare ( amortizoare ) care afectează natura compactării cromatinei în casete. Amortizoarele sunt controlate de gene speciale SIR situate pe alți cromozomi. Nu există amortizoare în apropierea locului MAT [95] .
Două proteine sunt citite din alela MATα (precum și copii HML în locusul MAT) (datorită splicing-ului alternativ ): a1 activează genele necesare dezvoltării fenotipului de împerechere de tip a; proteina α2 reprimă genele necesare dezvoltării tipului de împerechere a . În absența proteinei α2, se dezvoltă tipul de împerechere a . Alela MAT a codifică sinteza proteinei a1 , care este responsabilă pentru manifestarea tipului de împerechere a .
Zigotul conține atât MAT a cât și MAT α . În ea , proteina a1 este citită din MAT a . Suprimă transcrierea ARNm a proteinei α1 (prin urmare, nu există semne ale tipului de împerechere α în zigot). Proteina α2 continuă să fie citită (prin urmare, fenotipul a de tip împerechere nu se dezvoltă). Drept urmare, zigotul este asexuat, nu fuzionează cu alte celule și nu secretă feromoni [96] . Acțiunea combinată a proteinelor a1 și α2 activează genele necesare pentru meioză și formarea sporilor.
Un mecanism similar de casetă a fost găsit și la o altă specie de drojdie, Schiz. pombe [95] . Mecanisme similare de determinare a sexului operează la unele bazidiomicete [97] , cu toate acestea, acestea au multe alele responsabile de tipul sexual, nu doar două, iar numărul de tipuri de împerechere ajunge la câteva mii [98] .
Algele sunt un grup destul de divers de organisme vegetale, printre acestea se numără atât reprezentanți multicelulari, cât și unicelulari. Procesele sexuale care au loc la alge sunt de asemenea diverse: izogamie , anizogamie (heterogamie), oogamie , cologamie și conjugare [99] . Numai în cazul oogamiei se poate vorbi de sex, deoarece numai în acest proces gameții care fuzionează diferă semnificativ atât ca dimensiune, cât și ca formă. În alte cazuri, conceptul de „tip de împerechere” este cel mai aplicabil: tipul cel mai primitiv al procesului sexual - cologamia - constă în fuziunea nu a celulelor germinale specializate, ci a celor vegetative obișnuite [99] ; în timpul izogamiei, gameții care au aspect identic, dar de diferite tipuri de împerechere, se îmbină (tipurile opuse de împerechere sunt notate cu „+” și „-”); anizogamia este însoțită de fuziunea gameților care sunt identici ca structură, dar diferiți ca mărime (uneori un gamet mai mare este numit femel, iar un gamet mai mic este masculin) [100] . În cele din urmă, conjugarea este însoțită de fuziunea conținutului a două celule vegetative similare în exterior [101] .
Cea mai studiată alge, al căror proces sexual se desfășoară sub formă de izogamie, este chlamydomonas Chlamydomonas reinhardtii . Ciclul său de viață include mai multe etape, iar reducerea numărului de cromozomi are loc în timpul primei diviziuni a zigotului, adică celulele vegetative sunt haploide [102] .
Tipul de împerechere al unei celule vegetative este determinat de prezența uneia dintre cele două alele ale locusului MT responsabile de tipul de împerechere. Se disting alelele MT + și MT - , care determină tipul de împerechere „+” și, respectiv, „-”. În ambele tipuri de împerechere, locusul MT a suferit mai multe inversiuni și translocații majore care împiedică o posibilă recombinare la acest locus. În plus față de rearanjamente, MT + conține 3 regiuni ADN și două gene repetate în tandem ( Ezy2 și OTU2 ) care sunt absente în MT- . În același timp, MT - conține și 3 regiuni care sunt absente în MT + . Genele conținute în regiunile FUS1, MTD1 și MID determină funcțiile specifice ale locusului MT în timpul gametogenezei și fertilizării [102] .
După fecundarea și finalizarea cariogamiei , adică fuziunea nucleelor, în noul zigot sunt lansate gene specifice zigotului, datorită activității căreia chlamydomonas suferă condiții nefavorabile (iar chlamydomonas trece la reproducerea sexuală doar atunci când condițiile de mediu se înrăutățesc, mai precis, atunci când conținutul de azot din mediu scade), în special, noul zigot este înconjurat de un perete celular dens. Când condițiile se îmbunătățesc, zigotul se divide prin meioză , dând naștere la patru celule vegetative haploide [102] .
Un mecanism similar de determinare a sexului (bazat pe locusul MT) se găsește și la speciile care au alte forme ale procesului sexual - anizogamie și oogamie. În special, acest lucru se aplică rudelor Chlamydomonas - algele Volvox [103] : Gonium [104] , Volvox [105] , Pandorina [106] , Eudorina , etc. Cu toate acestea, dacă Chlamydomonas are o formă destul de primitivă a procesului sexual [100] ] , apoi în viitor izogamia sa evoluează în anizogamie [100] a pandorinei. În cele din urmă, Volvox are cea mai bine organizată formă a procesului sexual, oogamia [103] .
Deși majoritatea organismelor au doar două tipuri sexuale distincte , printre ciuperci există reprezentanți al căror număr de tipuri de împerechere ajunge la câteva mii. S-a stabilit că ciupercile au două sisteme principale de tipuri sexuale: bipolar și tetrapolar. În cazul unui sistem bipolar, tipul sexual este determinat de un singur locus MAT , care are două forme alternative - a și α (se numesc idiomorfi ). Specii cu sistem bipolar se găsesc printre ascomicete , bazidiomicete și zigomicete , ceea ce demonstrează că acest sistem a fost ancestral celui tetrapolar. Multe bazidiomicete au un sistem tetrapolar, în care există doi loci neînrudiți care determină tipul de împerechere. Un loc codifică factorii de transcripție homeodomenii , în timp ce celălalt este responsabil pentru feromoni și receptorii de feromoni. Pentru compatibilitatea a două organisme, ambii acești loci trebuie să difere, astfel încât un anumit tip de împerechere poate fi incompatibil nu numai cu el însuși, ca la ciliați, ci și cu alte tipuri de împerechere (de exemplu, la gândacul de bălegar ( Coprinus ), Sunt posibile 48 de variante compatibile și 16 variante incompatibile) [107] . La multe specii, acești loci au multe alele , ceea ce le oferă mii de tipuri de sex. În multe cazuri independente, a existat o tranziție de la un sistem tetrapolar la unul bipolar, în unele cazuri datorită fuziunii a doi loci sexuali neînrudiți într-un singur loc. Poate că acest lucru ilustrează faptul că selecția evolutivă limitează numărul de tipuri/sexe sexuale la două [108] .
În multe ciuperci descrise până acum, procesul sexual nu este descris (sunt clasificate ca ciuperci imperfecte). Cu toate acestea, s-a demonstrat că multe dintre ele au un loc de tip împerechere și un mecanism necesar pentru împerechere și meioză. În unele cazuri, în plus, a fost dezvăluită o distribuție egală a tipurilor opuse de împerechere în natură și s-a dovedit recombinarea. Prin urmare, există probabil un grup mic de ciuperci cu adevărat asexuate, în timp ce în multe (și poate majoritatea) procesul sexual este secret și nu a fost încă descris [108] .
Conjugarea în bacterii este contactul direct între celulele bacteriene, însoțit de transferul de material genetic de la celulele donatoare la celulele primitoare. În acest caz, celulele donatoare sunt numite masculine și notate cu F + , în timp ce receptorul este numit celulă feminină (F - ) [109] .
S-a stabilit că plasmida F este responsabilă pentru transferul de material genetic în E. coli . Celulele care o au, adică celulele masculine, au un fenotip oarecum alterat : pe suprafața lor se află așa-numitele pili sexuale , aparent necesare pentru a menține celulele împreună în timpul conjugării [110] . În plus, unii bacteriofagi sunt adsorbiți pe pili sexuali [111] , astfel încât împreună cu plasmida sexuală , celula capătă și rezistență la aceștia.
În timpul conjugării, receptorul primește doar o catenă a plasmidei, care este ulterior completată atât de donor, cât și de primitor la o catenă dublă [109] .
Plasmida F se poate integra în cromozomul bacterian . În acest caz, se formează așa-numitele celule Hfr ( recombinare de înaltă frecvență ) . Când sunt conjugate cu celule, plasmida F - F este foarte rar transferată la destinatar și el păstrează proprietățile celulei F , dar el primește o proporție semnificativă (și în unele cazuri întregul genom ) din genele de celula Hfr . Acest lucru crește frecvența de apariție a recombinanților și face Hfr un donor foarte eficient [109] .
Plasmida integrată poate fi exclusă din cromozom, dând din nou celule de tip F + . Dar, în unele cazuri, o astfel de excizie are loc cu o eroare, iar apoi o secțiune a cromozomului bacterian propriu-zis observă o secțiune a factorului F. Acest lucru produce un factor F'-(F-prim) care poate transporta gene bacteriene independent de cromozom. , dar împreună cu plasmida F. Acest fenomen se numește sexducție [109] .
Procesele descrise mai sus conduc la recombinarea materialului genetic la procariote , care poate crește, de exemplu, rezistența acestora la antibiotice și poate duce la apariția de noi proprietăți fenotipice în celulele care anterior nu le aveau.
La mamifere, inclusiv la oameni, dezvoltarea corpului masculin este imposibilă fără prezența cromozomului Y, adică, în primul rând, sexul unei persoane este determinat de combinația de cromozomi sexuali în cariotipul său. Cu toate acestea, s-a stabilit că pentru dezvoltarea unui organism masculin nu este suficientă doar prezența genei SRY pe cromozomul Y, care determină diferențierea glandelor sexuale masculine și sinteza lor de testosteron . Țesuturile țintă asupra cărora acționează testosteronul trebuie să fie sensibile la acesta. Aceasta necesită o proteină receptor , care este produsul unei gene speciale localizate pe cromozomul X (locus Xq11-Xq12) [112] . Asigură pătrunderea hormonului în celulele țesuturilor dorite. Dacă apare o mutație în această genă care perturbă formarea unei proteine receptor normale, atunci țesuturile țintă devin insensibile la testosteron. Fără a folosi posibilitatea formării unui fenotip masculin într-un anumit stadiu al ontogenezei, organismul se dezvoltă conform tipului feminin. Ca rezultat, se formează un individ cu un cariotip XY, dar similar în exterior cu o femeie. Astfel de subiecți sunt infertili deoarece testiculele lor sunt subdezvoltate, iar canalele excretoare sunt adesea formate în funcție de tipul feminin ( uter subdezvoltat , vagin ). Caracteristicile sexuale secundare sunt caracteristice femelei. O astfel de tulburare la om este cunoscută sub numele de sindrom Morris [113] . Astfel, sexul la om se formează ca urmare a interacțiunii complementare a genelor non-alelice [114] .
Embrionii de mamifere se dezvoltă pe calea femelei dacă organismul nu conține testicule; în caz contrar, embrionul se dezvoltă pe calea masculului. În cazul în care glandele sexuale sunt îndepărtate înainte de formarea testiculelor sau a ovarelor, organismul se dezvoltă și într-o femeie, indiferent de cromozomii pe care îi conține genomul. Alți factori sunt, de asemenea, necesari pentru dezvoltarea organelor reproducătoare feminine, de exemplu, ovarele de mamifere nu se dezvoltă fără proteina de semnalizare Wnt4 . [115]
Introducerea genei Sry în genomul șoarecelui XX zigot duce la dezvoltarea embrionului pe calea masculului, deși restul genelor cromozomului Y sunt absente într-un astfel de embrion. Acești șoareci „inversați cu sexul” nu sunt capabili de spermatogeneză, deoarece genomul lor nu conține alte gene ale cromozomului Y care sunt necesare pentru formarea spermatozoizilor. Gena Sry este exprimată în celulele somatice ale gonadelor în curs de dezvoltare și determină diferențierea acestor celule în celule Sertoli. Acestea din urmă direcționează dezvoltarea organismului pe calea masculină, inclusiv prin stimularea transformării celulelor testiculare în celule Leydig care secretă testosteron în sânge [115] .
Proteina Sry leagă regiunile ADN corespunzătoare și declanșează transcrierea altor gene implicate în formarea celulelor Sertoli. Una dintre genele importante activate de Sry este gena Sox9, care este exprimată în toate vertebratele masculi. În absența genelor Sry sau Sox9, embrionii de mamifere XY dezvoltă ovare în loc de testicule și celule foliculare în loc de celule Sertoli. Restul celulelor gonadale, în locul celulelor Leydig, se transformă în celule teca, care, la pubertate, încep să secrete estrogen [115] .
| Cromozomii | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Principal | |||||||||||
| Clasificare | |||||||||||
| Structura |
| ||||||||||
| Restructurari si incalcari | |||||||||||
Determinarea sexului cromozomal | |||||||||||
| Metode | |||||||||||