Sindromul 49 XYYYY

Sindromul 49 XYYYY
MKB-10-KM Q98.8

Sindromul 49,XYYYY este o anomalie de cromozom sexual aneuploid extrem de rară . Apare mai puțin de 1 din 1.000.000 de cazuri [1] .

În literatura medicală au fost raportate șapte cazuri non-mozaice ale acestui cariotip, precum și cinci cazuri mozaice, dintre care două au avut mai multe celule 48,XYYY decât 49,XYYYY [2] . Datorită apariției rare a acestei variante a cariotipului, ea a fost puțin studiată [3] [4] .

Este o anomalie rară a numărului de cromozom Y cu un fenotip variabil, caracterizată în principal prin dizabilitate intelectuală moderată până la severă, întârziere a vorbirii, hipotonie și trăsături dismorfice ușoare, inclusiv asimetrie facială, hipertelorism , urechi bilaterale joase și micrognatie . De asemenea, pot apărea anomalii ale scheletului (cum ar fi deformări ale craniului, clinodactilie , brahidactilie ) și trăsături comportamentale . La naștere, acești indivizi au organe genitale normale , deși adulții au hipogonadism și azoospermie .

Deși alte variații ale polisomiei cromozomului Y sunt asociate cu statura înaltă [5] , acest model nu este observat în cariotipul 49,XYYYY [4] . Se crede că autismul și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție sunt asociate cu acest cariotip [2] .

Cariotipul non-mozaic 49,XYYYY a fost raportat pentru prima dată în 1981 la un băiat de 14 luni. Cazul mozaic 49,XYYYY/45,X0 a fost raportat în 1968 [6] [4] . Au fost descrise doar două cazuri de cariotip 49,XYYYY la adulți [2] .

Vezi și

Note

  1. ↑ INSERM US14-- TOATE DREPTURILE REZERVATE. Orphanet : 49, sindromul XYYYY  . www.orpha.net. Preluat la 19 iulie 2019. Arhivat din original la 27 ianuarie 2022.
  2. ↑ 1 2 3 Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Tulburarea spectrului autist asociată cu 49,XYYYY: raport de caz și revizuire a literaturii  // BMC Medical Genetics. — 31-01-2017. - T. 18 , nr. 1 . - S. 9 . — ISSN 1471-2350 . - doi : 10.1186/s12881-017-0371-1 .
  3. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (octombrie 1995). „Tetrasomia și pentasomia cromozomilor sexuali”. Pediatrie . 96 (4): 672–682. PMID 7567329
  4. ↑ 1 2 3 Gabriele Frey-Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. Polisomia cromozomială Y: Un caz unic de 49,XYYYY în celulele lichidului amniotic  (engleză)  // Jurnalul American de Genetică Medicală Partea A. - 2003. - Vol. 118A , iss. 2 . — P. 184–186 . — ISSN 1552-4833 . - doi : 10.1002/ajmg.a.10051 . Arhivat 10 mai 2021.
  5. ↑ Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. Y Polysomies, in Males  //  Enciclopedia Mecanismelor Moleculare ale Bolii / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — P. 2265–2266 . — ISBN 978-3-540-29676-8 . - doi : 10.1007/978-3-540-29676-8_1908 .
  6. ↑ L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. 49 XYYYY. Raport de caz  (engleză)  // Genetică clinică. - 1981. - Vol. 19 , iss. 2 . — P. 87–93 . — ISSN 1399-0004 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x . Arhivat 10 mai 2021.