Deficit de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III

Deficitul de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III  este o afecțiune intersexuală rară care afectează biosinteza testosteronului de către 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III (17β-HSD III) [1] [2] , care poate cauza virilizare afectată la sugarii de sex masculin genetic [3] .

Semne și simptome

Deficitul de 17-β-hidroxisteroid dehidrogenază III este caracterizat clinic fie prin organe genitale de tip nedeterminat, fie prin organe genitale externe complet feminine la naștere; ca o consecință a încălcării diferențierii de sex la indivizii cu un cariotip 46.XY, precum și [1] [4] [5] :

• Hipotiroidismul
• criptorhidie
• infertilitate
• tulburare metabolică

Genetica

Din punct de vedere genetic, deficiența de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III (o tulburare autozomal recesivă) este cauzată de mutații găsite în gena 17β-HSD III (17BHSD3) [6] [7] .

Biochimie

Androstenediona este produsă în testicule și, de asemenea, în cortexul suprarenal. Androstenediona este generată din dehidroepiandrosteron (DHEA) sau hidroxiprogesteron [8] .

Deficiența genei HSD17B3 se caracterizează printr-o scădere biochimică a nivelului de testosteron și o creștere a nivelului de androstenedionă ca urmare a unui defect în conversia androstenedionei în testosteron. Acest lucru duce la un raport mai mare de androstenedionă și testosteron important din punct de vedere clinic [6] [9] [10] .

Diagnosticare

Din punctul de vedere al diagnosticării deficitului de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III, trebuie luate în considerare următoarele [3] [6] :

• Creșterea raportului dintre androstenedionă și testosteron
• Dishormonogeneza tiroidiană
• Testare genetică

Tratament

Declarația de consens din 2006 privind tratamentul  intersexului afirmă că persoanele cu deficiență de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III au un risc mediu de a dezvolta boli germinale maligne (28%) și recomandă monitorizarea gonadală [11] . Într-o analiză din 2010, riscul de tumori cu celule germinale a fost de 17% [12] .

Tratamentul pentru deficiența de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III poate fi, conform unei surse, distrugerea gonadelor înainte de pubertate, care la rândul său oprește masculinizarea [6] .

Hewitt și Warne susțin că copiii cu deficiență de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III care sunt crescuți ca fete deseori ajung oricum să devină bărbați, descriind aceste schimbări drept „binecunoscuta schimbare spontană a identității de gen de la femeie la bărbat” care „are loc după debutul pubertăţii” [13] . O revizuire sistematică a inversării rolului de gen în 2005 a constatat că frecvența inversării rolului de gen este de 39-64% dintre persoanele cu deficiență de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază III crescute ca fete [14] .

Societate și cultură

Schimbarea caracteristicilor sexuale ale copiilor în conformitate cu normele sociale este condamnată de numeroase organizații pentru drepturile omului din întreaga lume și descrisă drept „practici dăunătoare” [15] [16] [17] .

Re: Carla (Procedura medicala)

Cazul din 2016 la Tribunalul de Familie din Australia [18] a fost raportat pe scară largă în mass-media naționale [19] [20] [21] și internaționale [22] . Judecătorul a decis că părinţii au permis sterilizarea copilului lor de cinci ani. Copilul a suferit anterior intervenții medicale din cauza variației sale intersexuale. Intervențiile medicale au inclus clitoridectomia și labioplastia , fără supravegherea necesară din partea instanței, acestea fiind descrise de judecător drept operații care „îmbunătățeau aspectul organelor genitale” [18] . Intersex Human Rights Australia [ a considerat acest lucru „deranjant” și a spus că cazul a fost influențat de stereotipuri de gen și nu a luat în considerare datele privind riscul de cancer [23] .

Vezi și

• intersex
• 17-beta-hidroxisteroid dehidrogenază

Note

1. ↑ 1 2 Genetică Acasă Referință. Deficit de 17-beta hidroxisteroid dehidrogenază 3  . Genetică Acasă Referință. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019.
2. ↑ [ https://omim.org/entry/264300  Intrarea OMIM - # 264300 - DEFICIENTA DE 17-BETA HIDROXYSTEROID DEHIDROGENAZA III] . omim.org. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019.
3. ↑ 1 2 Deficit de testosteron 17-beta-dehidrogenază - Condiții - GTR - NCBI . www.ncbi.nlm.nih.gov. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original pe 5 iunie 2019. (nedefinit)
4. ↑ Deficit de 17-beta hidroxisteroid dehidrogenază 3 | Centrul de informare privind bolile genetice și rare (GARD) – un program NCATS . rarediseases.info.nih.gov. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019. (nedefinit)
5. ↑ 46, Tulburări XY ale dezvoltării sexuale | Centrul de informare privind bolile genetice și rare (GARD) – un program NCATS . rarediseases.info.nih.gov. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019. (nedefinit)
6. ↑ 1 2 3 4 Genetică Acasă Referință. Gena HSD17B3  (engleză) . Genetică Acasă Referință. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019.
7. ↑ INSERM US14-- TOATE DREPTURILE REZERVATE. Orphanet: 46,XY tulburare de dezvoltare sexuală din cauza deficitului de 17 beta hidroxisteroid dehidrogenază  3 . www.orpha.net. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019.
8. ↑ PubChem. Androstenediona  (engleză) . pubchem.ncbi.nlm.nih.gov. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019.
9. ↑ HSD17B3 hidroxisteroid 17-beta dehidrogenază 3 [Homo sapiens (uman) - Gene - NCBI] . www.ncbi.nlm.nih.gov. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 15 decembrie 2018. (nedefinit)
10. ↑ Intrarea OMIM - *605573 - 17-BETA HIDROXYSTEROID DEHIDROGENAZĂ III; HSD17B3 . omim.org. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019. (nedefinit)
11. ↑ Ieuan A. Hughes, S. Faisal Ahmed, Christopher P. Houk, Peter A. Lee. Declarație de consens privind managementul   tulburărilor intersexuale // Pediatrie. — Academia Americană de Pediatrie, 2006-08-01. — Vol. 118 , iss. 2 . — P. e488–e500 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.2006-0738 . Arhivat din original pe 3 august 2009.
12. ↑ J. Pleskacova, R. Hersmus, JW Oosterhuis, B.A. Setyawati, S.M. Faradz. Riscul tumoral în tulburările dezvoltării  sexuale // Dezvoltarea sexuală. - 2010. - T. 4 , nr. 4-5 . - S. 259-269 . - ISSN 1661-5425 1661-5433, 1661-5425 . - doi : 10.1159/000314536 .
13. ↑ Jacqueline K Hewitt, Garry L Warne. Managementul tulburărilor de dezvoltare sexuală  // Sănătatea Pediatrică. — 2009-02. - T. 3 , nr. 1 . - S. 51-65 . - ISSN 1745-512X 1745-5111, 1745-512X . - doi : 10.2217/17455111.3.1.51 .
14. ↑ Peggy T. Cohen-Kettenis. Schimbarea de gen la 46,XY persoane cu deficiență de 5α-reductază-2 și deficiență de 17β-hidroxisteroid dehidrogenază-3  // Arhivele comportamentului sexual. — 2005-08. - T. 34 , nr. 4 . - S. 399-410 . - ISSN 1573-2800 0004-0002, 1573-2800 . - doi : 10.1007/s10508-005-4339-4 .
15. ↑ OHCHR | Ziua de conștientizare intersexuală – miercuri, 26 octombrie . www.ohchr.org. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 27 septembrie 2020. (nedefinit)
16. ↑ Raportul Raportorului Special al ONU pentru Tortură . Biroul Înaltului Comisar al ONU pentru Drepturile Omului (februarie 2013). Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 24 august 2016. (nedefinit)
17. ↑ Consiliul Europei; comisar pentru drepturile omului. Drepturile omului și persoanele intersexuale, Document tematic (aprilie 2015). Preluat la 24 iunie 2022. Arhivat din original la 6 ianuarie 2016. (nedefinit)
18. ↑ 1 2 Re: Carla (Procedura medicală) . - 20 ianuarie 2016. Arhivat din original pe 11 mai 2018.
19. ↑ Abonează-te la The Australian | Livrare a ziarelor la domiciliu, site web, aplicații iPad, iPhone și Android . www.theaustralian.com.au. Preluat: 5 mai 2019. (nedefinit)
20. ↑ Abonează-te la The Australian | Livrare a ziarelor la domiciliu, site web, aplicații iPad, iPhone și Android . www.theaustralian.com.au. Preluat: 5 mai 2019. (nedefinit)
21. ↑ Abordarea comunității medicale față de persoanele intersexuale este încă axată în primul rând pe „normalizarea”  intervențiilor chirurgicale . subiecte. Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 5 mai 2019.
22. ↑ Chirurgia de gen a copilului australian aprobată  (ing.)  (7 decembrie 2016). Arhivat 5 mai 2019. Preluat la 5 mai 2019.
23. ↑ Morgan Carpenter. Dosarul Tribunalului de Familie Re : Carla (Procedura medicală) [2016 FamCA 7]  . Intersex Human Rights Australia (7 decembrie 2016). Preluat la 5 mai 2019. Arhivat din original la 8 aprilie 2019.