Sindromul Lisencefalie Miller-Dicker
Sindromul de lisencefalie Miller- Dieker ( MDLS ) este o tulburare rară de dezvoltare cauzată de o deleție a mai multor gene la locusul 17p13 . Tulburarea de dezvoltare a creierului se manifestă prin lisencefalie și o scădere a numărului de straturi corticale de la șase la patru. O schimbare a formei feței este, de asemenea, vizibilă, se observă o creștere lentă, multiple patologii ale inimii, rinichilor și tractului gastrointestinal.
De fapt, lisencefalie, netezirea circumvoluțiilor creierului , în acest sindrom apare datorită ștergerii genei PAFAH1B1 . O deleție suplimentară a genei 14-3-3 epsilon este asociată cu o formă mai severă a sindromului.
Titlu
Sindromul este numit după medicii care au scris pentru prima dată descrierile lui în anii 1960. [1] [2]
Note
- ↑ Miller JQ Lisencefalie la 2 frați // Neurologie. — Wolters Kluwer, 1963. - Vol. 13 . - P. 841-850 . — PMID 14066999 .
- ↑ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. şi colab. Sindromul de lisencefalie În: Bergsma, D.: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. pp. 53-64.
Link -uri
- „Creierul într-o eprubetă” ajută la înțelegerea bolilor rare ale creierului