| Tumoarea glomusului | |
|---|---|
| ICD-11 | XH47J2 |
| ICD-10 | D18 ( ILDS D18.011) |
| ICD-O | 8711/0 |
| OMIM | 138000 |
| BoliDB | 30732 |
| eMedicine | derm/167 |
| Plasă | D005918 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Tumoarea glomus a urechii (glomangiomul) este un neoplasm predominant benign care se dezvoltă din celule paragangliare asociate cu ganglioni simpatici și parasimpatici , atașați unor formațiuni anatomice precum ramura auriculară a nervului vag (nervul Arnold), nervul timpanic ( nervul glosofaringian , Nervul lui Jacobson), vena jugulară a bulbului .
Termenul în sine a fost propus în 1941 ( ing. Stacy Guild ) la o conferință a Asociației Americane a Anatomiștilor din Chicago . Patru ani mai târziu, ( ing. Harry Rosenwasser , 1945) a publicat un raport despre un caz de tumoră glomusă la un bărbat de 36 de ani cu pareză periferică a mușchilor faciali , o formațiune volumetrică în canalul auditiv extern și pierderea auzului la nivelul Aceeași parte. [unu]
Termenul de paragangliom este considerat cel mai adecvat, deoarece corespunde conceptului de structura histologică a acestei tumori și implică o patogeneză comună cu neoplasme omoloage de altă localizare, care se dezvoltă tot din țesut paraganglion - paraganglioame ale plămânilor, pielii, glandelor suprarenale ( feocromocitom ). Paraganglioamele bazei laterale a craniului sunt asociate cu ganglioni parasimpatici din abundență prezentați în această zonă anatomică.
Tumorile glomusului reprezintă 0,6% din toate neoplasmele capului și, de regulă, sunt sporadice, cu toate acestea, probabilitatea unei predispoziții genetice la paraganglioame ajunge la 30% la membrii familiei pacientului. Incidența tumorii glomusului urechii este de 1:300.000. În unele cazuri, este activ secretor - și produce o serie de substanțe foarte active, cum ar fi dopamina și norepinefrina . În cazuri rare (până la 5%), o tumoare glomusă capătă un curs malign. Distribuția pe sexe arată clar că femeile se îmbolnăvesc mai des decât bărbații - 3:1, iar debutul bolii cade de obicei în deceniile a cincea și a șasea de viață. Tumora glomus este cea mai frecventă tumoare a urechii medii și este a doua cea mai frecventă tumoare a osului temporal după schwannomul nervului vestibulocohlear.
Odată cu dezvoltarea metodelor de diagnostic molecular, a fost posibilă localizarea unor gene specifice care sunt direct legate de apariția unei tumori glomusice. Lucrările privind identificarea genelor responsabile de dezvoltarea paraganglioamelor se bazează pe cartografierea genomului uman și pe examinarea familiilor cu forme ereditare ale tumorii. Mutațiile genelor care codifică subunitățile B, C, D ale complexului enzimatic mitocondrial succinat dehidrogenază (succinat dehidrogenază, SDH B 1p35-p36.1, SDH C 1q21, SDH D 11q23) cauzează sindroame paragangliom ereditare (PGL3 și sindroame)14. , respectiv . Funcția genei PGL2 situată în 11q13.1 nu este încă clară.
Disfuncția mitocondrială asociată cu mutațiile SDHx este asociată cu geneza tumorii prin perturbarea metabolismului oxigenului intracelular și a angiogenezei, dezvoltarea rezistenței la mecanismele de declanșare a apoptozei și distrugerea celulelor compromise.
Tabloul clinic este cauzat de afectarea tumorii structurilor înconjurătoare: aparatul urechii medii, ducând la pierderea auzului de diferite grade, apariția unei senzații de zgomot pulsatoriu; nervii cranieni (în primul rând faciali, în cazuri complicate - glosofaringieni, vagi, accesorii, în cazuri avansate - trigemen, abducenți), determinând pareza acestora; sistem nervos central.
Pe lângă plângerile caracteristice, baza diagnosticului este otomicroscopia și examinarea cu raze X. În mod obiectiv, se determină o pată roșie în spatele membranei timpanice sau o masă pulsatorie roșie-burgundă care iese în lumenul canalului auditiv extern. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, sunt luate în considerare anomaliile vasculare, meningioamele, schwannoamele nervului facial și tumorile adenomatoase. Leziunile rare, cum ar fi hemangiopericitomul, plasmacitomul extramedular și tumora cu celule gigantice, pot fi indistinse clinic și radiologic de o tumoare glomusă. Mai mult, cu excepția tumorii sacului endolimfatic, multe alte neoplasme ale oaselor temporale pot prezenta același grad de aport de sânge ca și paraganglioamele. La otomicroscopie, anomaliile vasculare precum anevrismele carotidei interne sau ale arterelor stapediale pot fi la fel de ușor confundate cu paragangliomul datorită colorației lor roșii și a suflului pulsatil caracteristic. Este mai ușor să faceți un diagnostic diferențial cu un bulb înalt al venei jugulare, care are o nuanță albastră și nu pulsa, sau un polip asociat cu otita medie cronică supurată .
Dintre toate patologiile care pot fi percepute ca o potențială tumoră glomusală, o anomalie a arterei carotide interne are cel mai mare potențial pentru o eroare fatală. Din acest motiv, este important ca toți pacienții, inclusiv cei cu o tumoare glomus mică suspectată, să li se efectueze tomografie computerizată de înaltă rezoluție pentru a se asigura că artera carotidă este într-o poziție normală. Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică (inclusiv cele îmbunătățite cu gadoliniu ) se completează ca metode de diagnosticare a unei tumori glomusale.
Peretele inferior al cavității timpanice și bulbul venei jugulare sunt inaccesibile pentru inspecția vizuală, deși starea lor este cheia în determinarea stadiului bolii. În primul rând, tomografia computerizată de înaltă rezoluție oferă informații excelente despre structura anatomică a osului temporal, demonstrând apropierea tumorii de cohleea, nervul facial și artera carotidă și multe altele. În același timp, chiar și în tumorile mici, imagistica prin rezonanță magnetică este utilă în confirmarea originii vasculare a tumorii.
Cu tomografia computerizată 1) este posibilă localizarea unei formațiuni de țesut moale care umple cavitatea timpanică în diferite grade, iar în etapele ulterioare, răspândindu-se în procesul mastoid, spațiul infralabirintic, în tubul auditiv până la peretele arterei carotide. și mai departe, 2) se evaluează siguranța pereților cavității timpanice, în trăsăturile inferioare (fenomen caracteristic de „mâncat de molii”, spre deosebire de expansiunea uniform netedă a foramenului jugular în schwannoma), partea posterioară. peretele piramidei, peretele canalului osos al arterei carotide .
Un RMN poate evalua gradul de deteriorare a structurilor vasculare mari ale acestei zone - sinusul sigmoid și artera carotidă internă , aproape întotdeauna cu o tumoare glomusă, se va înregistra un hipersemnal de la celulele mastoide, adesea descris de radiologi ca mastoidită . Structura tumorii glomusului are, de asemenea, un model caracteristic „sare și piper” în acest studiu. Studiile de radiații servesc ca bază pentru clasarea stadiului de dezvoltare a tumorii, care determină tactica de tratament.
Gradul de invazie a tumorii în structurile adiacente, detectat pe baza examinării cu raze X, determină amploarea intervenției chirurgicale, care stă la baza clasificării tumorilor glomusului de către U. Fisch și D. Mattox (1988) în modificarea lui M. Sanna (2005), prezentată în Tabelul nr. 1. Tabelul nr. 1. Clasificarea paraganglioamelor bazei laterale a craniului U. Fisch și D. Mattox (1988)
Direcțiile chirurgicale, radioterapia, chimioterapie și terapie genică rămân promițătoare în tratamentul paraganglioamelor bazei laterale a craniului, dar îndepărtarea chirurgicală totală a acestuia rămâne metoda de elecție. Tacticile în legătură cu tratamentul paraganglioamelor bazei laterale a craniului (mai ales în stadiile inițiale) ar trebui să fie active fără ambiguitate.
Deoarece în aceste etape ale dezvoltării tumorii este posibilă conservarea organelor și, în același timp, îndepărtarea totală a întregului țesut patologic, ceea ce va fi, fără îndoială, cel mai favorabil în ceea ce privește perspectiva îmbunătățirii calității vieții pacientului. Dacă este imposibil să îndepărtați complet tumora, rezecția acesteia se efectuează cu radioterapie suplimentară (în special, folosind un cuțit gamma). La pacienții mai în vârstă cu contraindicații severe la intervenție chirurgicală, radioterapia (cuțit gamma) se efectuează ca monoterapie, ceea ce nu exclude posibilele complicații severe. Chimioterapia este încă în stadiul de studii clinice. Problema timpanoplastiei în îndepărtarea paraganglioamelor a primit relativ puțină atenție în literatură. Acest fapt poate fi explicat prin raritatea patologiei , vizitele tardive ale pacientului la medic și, în consecință, predominanța numărului de cazuri neglijate, dorința spitalelor de otoneurochirurgie de a dezvolta tehnici chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor complexe și complexe. Majoritatea centrelor de otochirurgie majore au o oarecare experiență în tratamentul chirurgical al paraganglioamelor.
Rezumând datele obținute ca urmare a multor ani de muncă a școlilor de otochirurgie complet diferite, se pot trage o serie de concluzii:
Paragangliomul este extrem de vascularizat, motivul pentru care aceasta este producția activă de factori de creștere vasculară de către tumoră. Iar intervenția chirurgicală care vizează îndepărtarea tumorii este invariabil însoțită de pierderi masive de sânge, adesea chiar și cu un volum moderat al substratului îndepărtat, forțând transfuzia de sânge. Una dintre etapele pregătirii preoperatorii a pacientului este angiografia.
Angiografia preoperatorie are următoarele obiective:
Moret J, Lasjaunias P, Theron J. au stabilit principalele surse de alimentare cu sânge tumorală:
Dacă tumora este alimentată cu sânge din mai multe surse, fiecare dintre ele trebuie embolizată pentru a obține o devascularizare eficientă. Spre deosebire de axioma hipervascularizarii paraganglioamelor, sunt descrise cazuri de tumori avascularizate care nu au fost depistate prin angiografie, dar verificate prin examen histologic. Prin urmare, absența unei imagini angiografice clasice nu exclude întotdeauna prezența paragangliomului în regiunile anatomice asociate cu aceste tumori.
Angiografia este valoroasă pentru capacitatea de a provoca obstrucția arterelor cu un diametru de 100-1000 nm cu microemboli sintetice. În practica clinică străină, embolizarea paraganglioamelor de orice tip este inclusă în protocolul standard pentru pregătirea preoperatorie.
Embolizarea supraselectivă garantează oprirea alimentării cu sânge a tumorii pentru o perioadă de timp de la 2 zile la 2 săptămâni (AM.C. Rodriguez et al., MJ LaRouere et al. M. Tasar et al. recomandă cel mult două zile). înainte de operație, cu Pe de altă parte, O. Al-Mefty consideră că este posibilă creșterea perioadei de până la 2 săptămâni) necesară pentru dezvoltarea fluxului sanguin colateral eficient în stroma tumorală, este rezonabil să se efectueze o intervenție chirurgicală în acest timp.
Dacă această condiție este îndeplinită, volumul pierderii de sânge intraoperatorie va fi minim, ceea ce va permite chirurgului să lucreze într-un câmp chirurgical uscat, să inspecteze mai amănunțit cavitatea timpanică și să nu permită fragmente lipsă sau focare tumorale suplimentare. Ceea ce, dacă vă gândiți mai departe, va fi mai promițător în ceea ce privește conservarea structurilor urechii medii și permiterea restabilirii aparatului de sunet.
Cu expunerea la radiații la paraganglioame, este posibil să se obțină controlul creșterii acestuia. În plus, este utilizat ca terapie suplimentară la tratamentul chirurgical în cazul rezecției subtotale.
Dezavantajele radioterapiei sunt necesitatea mai multor sedinte si riscul mare de complicatii (osteoradionecroza oaselor craniului si neuropatie). Dimpotrivă, așa-numitul Gamma knife (radiație stereotactică, GKRT - Gamma knife stereotactic radiation) poate obține controlul creșterii tumorii ca urmare a unei sesiuni de radiații focalizate.
Ca monoterapie, aceste tratamente sunt indicate vârstnicilor și altor grupuri de pacienți cu contraindicații pentru intervenții chirurgicale majore.
Problema chimioterapiei pentru paraganglioame merită, fără îndoială, o mențiune specială . În stadiul actual, nu este încă utilizat pentru tratamentul paraganglioamelor capului și gâtului. Combinația de streptozotocină și fluorouracil este introdusă în standardul de îngrijire pentru tumorile neuroendocrine avansate și metastatice, dar răspunsul tumoral scăzut și efectele secundare semnificative împiedică chimioterapia să devină tratamentul de elecție.
Radioizotopul metiliodobenzilguanidina (I-123-MBIG) este utilizat în scintigrafia paraganglioamelor multifocale sau metastatice. Utilitatea sa în această etapă, pe lângă tehnicile imagistice convenționale, constă în efectul său oncostatic semnificativ. Ca urmare, prin reducerea dozei de medicament, este posibil să se obțină un compromis între un efect paliativ satisfăcător și un minim de efecte secundare din organele interne.
Progresele rapide în genetica moleculară și biologie le oferă otolaringologilor practicanți o înțelegere a etiologiei acestei tumori rare, dar bine descrise, de cap și gât.
La pacienții cu paragangliom este necesar un istoric familial complet. Dacă se suspectează o formă ereditară de paragangliom, trebuie stabilit un pedigree detaliat al familiei și trebuie să se ofere screening genetic rudelor pacientului.
ADN-ul extras din sângele unui pacient poate fi testat direct pentru mutație în genele SDHD (B, C) folosind reacția în lanț a polimerazei și secvențierea directă a ADN-ului.
Se speră că screening-ul genetic va duce la detectarea mai devreme a tumorilor și, prin urmare, va ajuta la reducerea morbidității și mortalității. În cele din urmă, identificarea rearanjamentelor genetice care cauzează forme ereditare și sporadice de paraganglioame ar trebui să conducă la posibilitatea manipulării genetice a creșterii tumorii.
Identificarea genelor SDHD (B, C) care sunt direct legate de dezvoltarea paraganglioamelor oferă speranță că terapiile moleculare pot deveni disponibile pentru a gestiona aceste tumori. Corectarea mutației în gena afectată ar putea încetini creșterea tumorii suficient pentru a elimina necesitatea unei intervenții chirurgicale.
La indivizii tineri, sănătoși din punct de vedere somatic, tratamentul chirurgical este tratamentul de elecție. Chirurgul trebuie să depună toate eforturile pentru a obține îndepărtarea completă a tumorii, minimizând în același timp deteriorarea structurilor nervoase și vasculare.
Îndepărtarea paraganglioamelor bazei laterale a craniului trebuie efectuată într-un complex de măsuri perioperatorii la scară largă - atât de rutină pentru otochirurgie - examen radioactiv și otomicroscopic, cât și cele speciale - angiografie, embolizare superselectivă, farmacoterapie adecvată, terapie intensivă postoperatorie individuală. și de reabilitare și, prin urmare, centrul de otochirurgie ar trebui să fie capabil să le implementeze.
La persoanele cu leziuni bilaterale, condiție fizică precară și vârstă înaintată cu răspândire marcată a tumorii intracraniene sau cervicale, Gamma Knife poate fi o alternativă bună la intervenția chirurgicală ca tratament primar sau secundar. Testarea genetică la pacienții cu risc ridicat (membri ai familiilor afectate) poate detecta tumora într-un stadiu incipient. Acest lucru reduce semnificativ riscul consecințelor dezvoltării neuropatiilor nervilor cranieni la pacienții cu leziuni bilaterale. În plus, progresul în studiul genetic al paraganglioamelor deschide perspective pentru posibilitatea terapiei genetice pentru această patologie.
Angiografia ramurilor arterei carotide externe, urmată de embolizare selectivă (sau, de preferință, superselectivă) ar trebui inclusă în protocoalele standard pentru pregătirea preoperatorie a unui pacient cu paragangliom al bazei laterale a craniului în asistența medicală modernă rusă .
Una dintre sarcinile principale în ceea ce privește îmbunătățirea tratamentului chirurgical al tumorilor glomusice este efectuarea timpanoplastiei în același timp cu operația de îndepărtare a tumorii sau întârziată cu a doua etapă. Aceasta duce la restabilirea funcției auditive, îmbunătățirea calității vieții și adaptarea socială a pacientului, care în această etapă a asistenței medicale și a dezvoltării sociale ar trebui să fie, dacă nu pe primul loc în ordinea sarcinilor medicului, atunci la cel putin la egalitate cu principiile indepartarii radicale a tumorii glomusului.
Implementarea activă a cuțitului gamma în asistența medicală oferă pacienților cu forme avansate de tumori sau pacienților vârstnici posibilitatea unui tratament alternativ la intervenția chirurgicală, care va oferi un efect paliativ adecvat, acceptabil.
Scintigrafia și imunografia vor oferi, de asemenea, un instrument puternic în diagnosticarea și localizarea tumorilor glomusului multifocal în viitor.
Integrarea specialităților medicale, dat fiind faptul că o tumoare glomusală nu afectează doar urechea, este deosebit de relevantă în ceea ce privește împrumutarea de noi metode de tratament și diagnosticare, inclusiv cuțitul gamma menționat mai sus, chimioterapia, căutarea de oncofactori și multe altele. .
Tratamentul chirurgical al tumorilor glomusului în Federația Rusă se efectuează în principal în două centre: la St. acad. N. N. Burdenko ( Moscova ), Prima Universitate Medicală de Stat. Sechenov (departamentul de otorinolaringologie), Moscova.