| sindromul Edwards | |
|---|---|
| ICD-11 | LD40.2 |
| ICD-10 | Q91 |
| MKB-10-KM | Q91.1 , Q91.3 , Q91.2 și Q91.0 |
| ICD-9 | 758,2 |
| MKB-9-KM | 758,2 [1] [2] |
| BoliDB | 13378 |
| Medline Plus | 001661 |
| Plasă | D000073842 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Edwards (sindromul trisomiei 18) este o boală cromozomială caracterizată printr-un complex de malformații multiple și cromozomi trisomiei 18 . Descris în 1960 de John Edwards . Frecvența populației este de aproximativ 1:3000 în SUA și 1:5000 în întreaga lume începând cu 2016. Copiii cu trisomie în cromozomul 18 se nasc mai des din mame în vârstă, relația cu vârsta mamei este mai puțin pronunțată decât în cazurile de trisomie a cromozomului 21 [3] și 13 [4] . Pentru femeile de peste 45 de ani, riscul de a avea un copil bolnav este de 0,7%. Fetele cu sindrom Edwards se nasc de trei ori mai des decât băieții. Supraviețuirea după un an de viață este de aproximativ 5-10% [5] .
Cauza bolii este prezența unui cromozom al 18-lea suplimentar (trei în loc de doi este normal pentru un set diploid ) în cariotipul zigotului .
Cromozomul suplimentar apare de obicei înainte de fertilizare. La om, celulele germinale normale - gameții - conțin fiecare câte 23 de cromozomi ( set haploid ) și, unindu-se, dau cariotipul zigotului - 46 de cromozomi. Nedisjuncția cromozomilor în timpul diviziunii meiotice duce de obicei la apariția unui cromozom suplimentar în gameți , ca urmare a căruia se găsesc 24 de cromozomi în celula germinativă. Dacă o astfel de celulă întâlnește un gamet de sex opus în timpul fecundației, formează un zigot cu trisomie.
Într-un caz din zece, mozaicismul este observat în fenomenul trisomiei 18: nu toate celulele corpului poartă un cromozom în plus. Acest lucru sugerează că nondisjuncția a avut loc într-un stadiu incipient al dezvoltării embrionului și toate celulele cu trisomie sunt descendenți ai unei celule embrionare divizate anormal.
Copiii cu trisomie 18 se nasc cu o greutate mică, în medie aproximativ 2200 de grame, în timp ce durata sarcinii este normală sau chiar depășește norma. Cel mai adesea, apar anomalii ale creierului și ale craniului facial .
Speranța de viață a copiilor cu sindrom Edwards este scurtă: 60% dintre copii mor înainte de vârsta de 3 luni, doar 5-10% supraviețuiesc până la un an. Principala cauză a decesului este stopul respirator și insuficiența cardiacă. Supraviețuitorii sunt oligofrenici profundi .
Incidența sindromului Edwards este de ~ 1:7000 de concepții și 1:8000 de născuți vii. Riscul de a avea un copil bolnav crește odată cu vârsta, mai ales dacă mama are diabet.
Pe lângă trisomia 18, care este prezentă în toate celulele corpului, precum și trisomia 18 mozaică, este posibilă și trisomia parțială. În acest caz, o parte a cromozomului 18 se alătură altui cromozom. Acest efect se numește translocare și poate apărea atât în timpul maturării gameților, cât și după fertilizare în celulele embrionului. În celulele corpului, există doi cromozomi omologi 18 și, în plus, o parte a cromozomului 18 atașată la un alt cromozom. La persoanele care suferă de trisomie parțială 18, anomaliile sunt mai puțin pronunțate decât în sindromul Edwards tipic.
| Rearanjamente cromozomiale | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autozomal |
| ||||||||
| legate de X / Y |
| ||||||||
| Translocări |
| ||||||||
| Alte |
| ||||||||
| Malformații și anomalii congenitale în dezvoltarea sistemului nervos central | |
|---|---|
| Defecte ale SNC |
|
| Sindroame cu dezvoltarea afectată a sistemului nervos central |
|