Sindromul Russell-Silver

Sindromul Russell-Silver
ICD-10 Q 87.1
MKB-10-KM Q87.1
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 180860
BoliDB 11748
Medline Plus 001209
eMedicine ped/2099 
Plasă D056730
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Sindromul Russell-Silver ( nanismul Russell-Silver ) este un complex de anomalii ereditare (se presupune un tip de moștenire autosomal dominant [2] ) creșterea pitică congenitală ca urmare a tulburărilor de dezvoltare embrionară: greutate mică la naștere, statură mică, întârziere generală a dezvoltării , fata triunghiulara, colturile gurii coborate in jos, degetele scurtate si indoite, sindactilie [3] .

Istorie

Boala a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul secolului trecut.

Epidemiologie

Frecvența în populație este de 1: 300 000. Apare sporadic în majoritatea cazurilor, dar au fost descrise și pedigree unice cu această patologie. Nu este o patologie ereditară, deși se cunosc cazuri izolate. Transmis cu gene defecte.

Tabloul clinic

Principalele manifestări: întârziere de creștere prenatală (intrauterină), asimetrie corporală, un decalaj semnificativ al greutății corporale față de normă, clinodactilie a degetului al cincilea, pseudohidrocefalie, față triunghiulară, criptorhidie [4] , hipoglicemie , niveluri crescute de LH și FSH [5] .

Copiii se nasc mici în lungime (până la 45 cm) și cu greutate corporală mică (1,5-2,5 kg). De-a lungul anilor, decalajul de creștere persistă și, prin urmare, înălțimea finală la femei este mai mică de 150 cm, la bărbați este puțin mai mare de 150 cm.Greutatea corporală la adulți este normală sau chiar supraponderală. Anomalii frecvente ale organelor genitale externe: criptorhidie , hipospadias , hipoplazie a penisului, scrot. Asimetria corpului (fața, trunchiul, lungimea picioarelor) este caracteristică. Față triunghiulară: pseudohidrocefalie , frunte mare și hipoplazie a maxilarului inferior, palat înalt, adesea cu o despicătură, urechi proeminente. Clinodactilia degetelor cinci datorită deviației falangei distale, torace îngust, brațe scurte, lordoză lombară [4] .

Adesea anomalii ale sistemului urinar. Literatura de specialitate descrie cazuri de o combinație de carcinom hepatic și acest sindrom. Inteligența este de obicei normală [4] .

Diagnosticare

Pe baza simptomelor clinice caracteristice [4] .

Tratament

Simptomatic [4] .

Note

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ SINDROMUL SILVER-RUSSELL . OMIM . Preluat la 27 iunie 2019. Arhivat din original la 10 aprilie 2019.
  3. ↑ Simptome și sindroame în endocrinologie / Ed. Yu. I. Karachentseva. - Ed. I. - H. : SRL „S.A.M.”, Harkov, 2006. - S. 137-138, 150. - 227 p. - (Ghid de referință). - 1000 de exemplare.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Mica enciclopedie a unui endocrinolog / Ed. A. S. Efimova. - Ed. I. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 335-336. — 360 s. — („Biblioteca practicianului”). - 5000 de exemplare.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  5. ↑ Endocrinologie / Ed. N. Lavina. - Ed. a II-a. Pe. din engleza. - M . : Practică, 1999. - S. 72, 140. - 1128 p. — 10.000 de exemplare.  — ISBN 5-89816-018-3 .