Sindromul Schmidt
| sindromul Schmidt | |
|---|---|
| ICD-10 | E 31,0 |
| ICD-9 | 258,1 |
| OMIM | 269200 |
| BoliDB | 29690 |
| eMedicine | med/1868 |
| Plasă | D016884 |
Sindromul Schmidt ( sindrom poliglandular autoimun tip 2 , sindrom de insuficiență poliglandulară tip 2 , insuficiență tiroide -corticală , sindromul Schmidt în engleză ) - include insuficiența suprarenală , tiroidita limfocitară , orice simptome de hipoparatiroidism și alte simptome în combinație cu acestea; diabetul de tip 1 este de asemenea posibil [1] [2] . Sindromul poartă numele lui Schmidt A. [3] , care a descris pentru prima dată acest complex de simptome în 1926. Este cel mai frecvent tip de sindrom de insuficiență poliglandular [4] . Femeile sunt mai des bolnave (75% din toate cazurile) [4] .
Etiologie și patogeneză
Majoritatea cazurilor de boală sunt sporadice, deși există raportări de afectare a mai multor membri ai aceleiași familii, indicând o natură genetică a bolii ( moștenire autosomal recesivă ). Tulburările endocrine caracteristice sindromului Schmidt sunt asociate cu prezența antigenelor HLA, în special HLA-B8, HLA-DW3, HLA-BW35, și cu o deficiență determinată genetic de limfocite T supresoare, ceea ce duce la o suprimare insuficientă a sintezei anticorpilor [1]. ] .
Tabloul clinic
Primele semne de endocrinopatie apar, de regulă, la vârsta adultă. Caracteristicile clinice sunt atât de variate încât imită panhipopituitarismul (insuficiența hipofizară adevărată este rară) [1] :
- pigmentare crescută a pielii și a mucoaselor,
- astenie și adinamie ,
- piele uscata,
- hipotensiune arterială ,
- leșin ,
- anorexie ,
- pierderea libidoului (apetitul sexual)
- impotenta ,
- scăderea ratei metabolice bazale,
- răcoare
- polidipsie ,
- poliurie .
Boli asociate: sprue, vitiligo , miastenia gravis , aplazia pură a celulelor roșii și deficitul de imunoglobulină A mediată de anticorpi.
Diagnosticare
Diagnosticare de laborator [1] :
- niveluri scăzute de hormoni în sânge
- prezența anticorpilor la celulele unuia sau mai multor organe endocrine.
Tratament
Se efectuează terapia de substituție hormonală simptomatică [1] .
Vezi și
Note
- ↑ 1 2 3 4 5 Simptome și sindroame în endocrinologie / Ed. Yu. I. Karachentseva. - Ed. I. - H. : SRL „S.A.M.”, Harkov, 2006. - S. 180-181. — 227 p. - (Ghid de referință). - 1000 de exemplare. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Betterle C., Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS) // Acta Biomed. - 2003. - Aprilie ( vol. 74 , nr. 1 ). - S. 9-33 . — PMID 12817789 .
- ↑ Heuss D., Engelhardt A., Göbel H., Neundörfer B. Myopathological findings in interstitial myositis in type II polyendocrine autoimmune syndrome (Schmidt's syndrome) (engleză) // Neurol. Res. : jurnal. - 1995. - iunie ( vol. 17 , nr. 3 ). - P. 233-237 . — PMID 7643982 .
- ↑ 1 2 Greenspan, Francis S.; Gardner, David C. Endocrinologie clinică de bază . - New York: McGraw-Hill Education , 2004. - P. 103 . — ISBN 0-07-140297-7 .
Link -uri
 Dicționare și enciclopedii |
|---|