RHD (genă)

RHD ( grupa sanguină Rh, antigen D ; CD240D) este o proteină de membrană  , un produs al genei RHD [1] .

Funcții

Gena RHD codifică proteina membranară eritrocitară RhD , care este factorul antigenic Rh în sistemul de grupe sanguine a factorului Rh [ 2] . RHD are asemănări de secvență cu genele RHCE , RhAG , RhBG și RhCG , care sunt cele 5 gene care determină tipurile de sânge în sistemul Rh . Se presupune că complexul eritrocitar Rh este un heterotrimer format din trei subunități proteice RhAG, RhD și RhCE [3] . Dintre acestea, proteina RhAG este un transportator funcțional de amoniu și este necesară pentru exprimarea normală a RhD și RhCE. Absența complexului RhD/RhCE/RhAG duce la anemie hemolitică . Producția de anticorpi de către organism la proteina RhD duce la conflictul Rhesus .

RHD poate face parte dintr-un complex oligomeric care funcționează ca un transportor sau canal în membrana eritrocitară. Participă la transportul amoniului prin membrana eritrocitară. Aparent, participă la transportul cationilor monovalenți [4] .

Localizarea țesuturilor

Proteina este exprimată exclusiv pe celulele eritroide.

Structura

Proteina este formată din 417 aminoacizi, greutatea moleculară este de 45,2 kDa.

Literatură

• Polin H., Danzer M., Gaszner W., Broda D., St-Louis M., Pröll J., Hofer K., Gabriel C. Identificarea alelelor RHD cu potențialul de imunizare anti-D printre sângele aparent D. donatori din Austria Superioară  (engleză)  // Transfuzie : jurnal. - 2009. - Aprilie ( vol. 49 , nr. 4 ). - P. 676-681 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . — PMID 19170995 .
• Silvy M., Simon S., Gouvitsos J., Di Cristofaro J., Ferrera V., Chiaroni J., Bailly P. Alele slabe D și DEL detectate  prin alelegenotiparea SNaPshot de rutină: identificarea a patru  - 2011. - Februarie ( vol. 51 , nr. 2 ). - P. 401-411 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . — PMID 20723165 .
• Flegel WA, von Zabern I., Doescher A., ​​​​Wagner FF, Vytisková J., Písacka M. DCS-1, DCS-2 și DFV împărtășesc substituții de aminoacizi la vestibulul extracelular al proteinei RhD  //  Transfuzie : jurnal. - 2008. - ianuarie ( vol. 48 , nr. 1 ). - P. 25-33 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . — PMID 17900276 .
• Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ [polimorfismul genei RHD al indivizilor RhD negativi în populația provinciei Fujian]  //  Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi: jurnal. - 2008. - Aprilie ( vol. 16 , nr. 2 ). - P. 435-438 . — PMID 18426681 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: baza moleculară a fenotipurilor de grup sanguin Rh  (engleză)  // Imunohematologie / Crucea Roșie Americană: jurnal. - 2004. - Vol. 20 , nr. 1 . - P. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon JP, Cartron JP Analiza grupului hidrofob și modelarea structurilor tridimensionale ale proteinei umane Rh  //  Transfusion Clinique et Biologique: jurnal. - 2006. - Vol. 13 , nr. 1-2 . - P. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Cartron JP Definirea antigenelor grupului sanguin Rh. Biochimie și genetică moleculară   // Recenzii de sânge : jurnal. - 1994. - Decembrie ( vol. 8 , nr. 4 ). - P. 199-212 . - doi : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . — PMID 7888828 .
• Martínez H., Rodríguez-Larralde A., Izaguirre MH, De Guerra DC Estimări de amestec pentru Caracas, Venezuela, bazate pe markeri autozomali, cromozomii Y și ADNmt  //  Biologie umană: jurnal. - 2007. - Aprilie ( vol. 79 , nr. 2 ). - P. 201-213 . - doi : 10.1353/hub.2007.0032 . — PMID 18027815 .
• Ye L., Yue D., Wo D., Ding X., Guo S., Li Q., ​​​​​Guo Z., Zhu Z. Bazele moleculare ale alelelor RHD neexprimate la persoanele D chineze  (engleză)  // Transfuzie : jurnal. - 2009. - august ( vol. 49 , nr. 8 ). - P. 1655-1660 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . — PMID 19392776 .
• Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB Determinarea moleculară a zigozității RHD: prezicerea riscului de boală hemolitică a fătului și nou-născutului legat de anti-D  //  Diagnostic prenatal : jurnal. - 2010. - Decembrie ( vol. 30 , nr. 12-13 ). - P. 1207-1212 . - doi : 10.1002/pd.2652 . — PMID 21072752 .
• Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. Influența fenotipului RhD asupra modificărilor asociate cu toxoplasmoză și vârstă în profilul de personalitate al donatorilor de sânge  (engleză)  // Folia Parasitologica : jurnal. - 2010. - iunie ( vol. 57 , nr. 2 ). - P. 143-150 . - doi : 10.14411/fp.2010.018 . — PMID 20608477 .
• Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM Genotipare non-invazivă fetală RHD prin PCR în timp real a ADN-ului fetal din plasmă maternă chineză RhD negativă  // Jurnalul European de  Investigații Clinice : jurnal. - 2009. - iulie ( vol. 39 , nr. 7 ). - P. 607-617 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . — PMID 19545247 .
• Li Z., Shao CP Analiza de secvențiere a intronului RHD 7 și 9  (neopr.)  // Știința transfuziei și aferezei. - 2009. - iunie ( vol. 40 , nr. 3 ). - S. 169-173 . - doi : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . — PMID 19364677 .
• Feller JM, Simpson AM, Nelson M., Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C., O'Brien BA Efectul de promovare a creșterii al anticorpului Rh(D) asupra  celulelor insulelor pancreatice  umane // The Journal of Clinical Endocrinologie și metabolism : jurnal. - 2008. - Septembrie ( vol. 93 , nr. 9 ). - P. 3560-3567 . - doi : 10.1210/jc.2008-0510 . — PMID 18544617 .
• Schmid P., von Zabern I., Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA Substituțiile specifice de aminoacizi determină expresia distinctă a antigenelor JAL (RH48) și JAHK (RH53) în RhCE și nu în RhD  (engleză)  // Transfusion : journal . - 2010. - ianuarie ( vol. 50 , nr. 1 ). - P. 267-269 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . — PMID 20233350 .
• Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM Splicing ARN aberant în exonii RHD 7-9 ai indivizilor DEL din Taiwan: un studiu de mecanism  //  Biochimica et Biophysica Acta : jurnal. - 2010. - iunie ( vol. 1800 , nr. 6 ). - P. 565-573 . - doi : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . — PMID 20188798 .
• Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV [D antigen varieties and determination of Rhesus factor]  (engleză)  // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : journal. - 2009. - Martie ( nr. 3 ). - P. 17-9 . — PMID 19388479 .
• Yuan S., Davis R., Lu Q., Goldfinger D., Ziman AF Risc scăzut de aloimunizare la antigenul D la receptorii de transplant hepatic D-ortotopic care primesc RBC D+ perioperator  //  Transfuzie : jurnal. - 2008. - Decembrie ( vol. 48 , nr. 12 ). - P. 2653-2655 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . — PMID 19055536 .
• Avent ND, Reid ME Sistemul grupelor sanguine Rh  : o recenzie  // Sânge. — Societatea Americană de Hematologie, 2000. - ianuarie ( vol. 95 , nr. 2 ). - P. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Denomme GA, Wang D., Matheson KA, Titolo D. Regiunea cis-reglatoare proximală a promotorului RHD / RHCE este de 105 bp și conține un miez de 55 bp lipsit de motive de legare cunoscute, dar necesar pentru transcriere  // - 2009. - iulie ( vol. 49 , nr. 7 ). - P. 1361-1369 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . — PMID 19374729 .

Note

1. ↑ Gena Entrez: grupa sanguină Rh . (nedefinit)
2. ↑ Westhoff CM Structura și funcția complexului antigen Rh  //  Seminars in Hematology : journal. - 2007. - ianuarie ( vol. 44 , nr. 1 ). - P. 42-50 . - doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . — PMID 17198846 .
3. ↑ Gruswitz F., Chaudhary S., Ho JD, Schlessinger A., ​​​​Pezeshki B., Ho CM, Sali A., Westhoff CM, Stroud RM Funcția Rh-ului uman bazată pe structura RhCG la 2,1   A // Proceedings of Academia Națională de Științe a Statelor Unite ale Americii  : jurnal. - 2010. - Mai ( vol. 107 , nr. 21 ). - P. 9638-9643 . - doi : 10.1073/pnas.1003587107 . — PMID 20457942 .
4. ↑ UniProtKB - Q02161 (RHD_HUMAN) . Preluat la 22 noiembrie 2019. Arhivat din original la 20 septembrie 2019. (nedefinit)