B3GAT1

B3GAT1
Structuri disponibile
PDBCăutare ortolog: PDBe RCSB
Identificatori
Simboluri B3GAT1 , CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, beta-1,3-glucuroniltransferaza 1
ID-uri externe OMIM: 151290 MGI: 1924148 HomoloGene: 49551 GeneCards: 27087
Profilul expresiei ARN
Mai multe informatii
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez
Ansamblu
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_018644
NM_054025
NM_001367973

NM_029792
NM_001310766

RefSeq (proteină)

NP_061114
NP_473366
NP_001354902

NP_001297695
NP_084068

Locus (UCSC) Chr 11: 134,38 – 134,41 Mb Chr 9: 26,65 – 26,67 Mb
Căutare PubMed [unu] [2]
Editare (uman)Editați (mouse)

Galactosilgalactosilxilosilproteina 3-beta-glucuronoziltransferaza de tip 1 ( Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronoziltransferaza 1 ; B3GAT1  ; CD57) este o enzimă din familia glucuronoziltransferazei , un produs al genei umane B 33GAT1 . Activitatea enzimatică generează epitopi CD57 pe suprafața altor celule [1] . În imunologie, antigenul CD57 (HNK1, LEU7) este un epitop care conține reziduuri de carbohidrați sulfoglucuronil asociate cu mai multe proteine ​​de adeziune ale sistemului nervos [2] .

Funcții

Proteina genei B3GAT1 este un membru al familiei glucuronoziltransferazei . Enzimele din această familie au o specificitate de acceptoare ridicată; recunosc grupele terminale nereductibile ale zaharurilor și legăturile lor anomerice . Produsul genei B3GAT1 este o enzimă cheie în reacția de transfer a glucuronilului în timpul biosintezei epitopului de carbohidrați HNK-1/CD57 [1] .

În imunohistochimie

În patologia anatomică, epitopul CD57, precum și CD56 similar cu acesta, este utilizat în diagnosticul diferențial al tumorilor neuroendocrine de tumori de altă origine [3] . Epitopul CD57 se găsește pe 10-20% din limfocite, precum și pe unele celule epiteliale, cromafine neuronale . Pe limfocite, epitopul este prezent predominant pe limfocitele T și pe celulele natural killer și se găsește de obicei pe celulele centrilor germinali ai ganglionilor limfatici , amigdalelor și splinei [4] .

Niveluri crescute de celule CD57+ se găsesc în sângele pacienților după transplant, în special transplantul de măduvă osoasă, și la pacienții cu HIV , precum și poliartrită reumatoidă și sindromul autoimun Felty și unele alte boli [4] .

Structura

Produsul genei B3GAT1 constă din 334 de aminoacizi și are o greutate moleculară de 38,3 kDa. Centrul activ conține Mn 2+ .

Note

  1. 1 2 Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=27087 Gena Entrez: B3GAT1 beta-1,3-glucuroniltransferaza 1 (glucuronoziltransferaza P) . Arhivat din original pe 29 octombrie 2012.
  2. Mitsumoto Y., Oka S., Sakuma H., Inazawa J., Kawasaki T. Clonarea și cartografierea cromozomială a glucuroniltransferazei umane implicate în biosinteza epitopului de carbohidrați HNK-1  // Genomics  :  journal. - Academic Press , 2000. - Aprilie ( vol. 65 , nr. 2 ). - P. 166-173 . - doi : 10.1006/geno.2000.6152 . — PMID 10783264 .
  3. Wick, Mark R. Capitolul 11 ​​- Imunohistologia mediastinului // Diagnostic immunohistochemistry: theranostic and genomic applications  (english) / Dabbs, David J.. - 3rd. - Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2010. - P.  345-346 . — ISBN 978-1-4160-5766-6 . - doi : 10.1016/B978-1-4160-5766-6.00015-7 .
  4. 1 2 Leong, Anthony S.-Y.; Cooper, Kumarasen; Leong, F. Joel W.-M. Manual de diagnosticare a anticorpilor pentru imunohistologie  (engleză) . — al 2-lea. - Londra: Greenwich Medical Media, 2003. - P.  131-134 . - ISBN 978-1-84110-100-2 .

Literatură