RHAG
RHAG
|
---|
|
|
Simboluri
| RHAG , CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, glicoproteină asociată Rh, glicoproteină asociată Rh, RHNR |
---|
ID-uri externe |
OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: 6005
|
---|
|
|
Mai multe informatii
|
feluri |
Uman |
Mouse |
---|
Entrez |
|
|
---|
Ansamblu |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (ARNm) |
| |
---|
RefSeq (proteină) |
| |
---|
Locus (UCSC) |
Chr 6: 49,61 – 49,64 Mb
| Chr 17: 41,12 – 41,15 Mb
|
---|
Căutare PubMed |
[unu]
| [2] |
---|
Editare (uman) | Editați (mouse) |
RHAG ( Rh-associated glycoprotein ; CD241) este o proteină de membrană din familia transportatorilor de soluți , un purtător de amoniu, un produs al genei RHAG [1] [2] . Mutațiile genei RHAG pot duce la stomatocitoză ereditară [3] .
Funcții
Antigenele de grup sanguin Rh sunt asociate cu proteine ale membranei eritrocitelor cu o greutate moleculară de aproximativ 30 kDa, de aceea se numesc polipeptide Rh30. Proteinele de membrană cu diferite niveluri de glicozilare și greutăți moleculare de 50 și 45 kDa se numesc glicoproteine Rh50. Acestea din urmă co-precipită împreună cu polipeptidele Rh30 în timpul imunoprecipitării atât cu anticorpi mono- cât și policlonali împotriva Rh. Antigenele Rh există ca un complex cu mai multe subunități care include CD47 , LW, glicoforina B și joacă un rol important în glicoproteina Rh50 [2] .
RHAG este asociat cu expresia antigenului factorului Rh. Poate face parte dintr-un complex oligomeric care funcționează ca transportor sau canal în membrana eritrocitară. Participă la transportul amoniului prin membrana eritrocitară. Aparent, participă la transportul cationilor monovalenți [4] .
Interacțiuni
RHAG interacționează cu ANK1 [5] .
Literatură
- Bakouh N., Benjelloun F., Cherif-Zahar B., Planelles G. Provocarea înțelegerii homeostaziei amoniului și rolul glicoproteinelor Rh // Transfusion Clinique Et Biologique : jurnal. - 2006. - Vol. 13 , nr. 1-2 . - P. 139-146 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.008 . — PMID 16564724 .
- Ripoche P., Goossens D., Devuyst O., Gane P., Colin Y., Verkman AS, Cartron JP Rolul RhAG și AQP1 în transportul gazului NH3 și CO2 în fantomele celulelor roșii: o analiză a fluxului oprit // Transfusion Clinique Et Biologique : jurnal. - 2006. - Vol. 13 , nr. 1-2 . - P. 117-122 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.03.004 . — PMID 16574458 .
- Ridgwell K., Spurr NK, Laguda B., MacGeoch C., Avent ND, Tanner MJ Izolarea clonelor de ADNc pentru o glicoproteină de 50 kDa a membranei eritrocitelor umane asociată cu expresia antigenului de grup sanguin Rh (rhesus) / The Biochemical Journal : jurnal. - 1992. - octombrie ( vol. 287 , nr. 1 ). - P. 223-228 . — PMID 1417776 .
- Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, Tanner MJ, Anstee DJ, Kumpel B. Studiile de secvență de proteine asupra polipeptidelor legate de Rh sugerează prezența a cel puțin două grupuri de proteine care se asociază în membrana celulelor roșii umane .) / / The Biochemical Journal : jurnal. - 1988. - Decembrie ( vol. 256 , nr. 3 ). - P. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
- Cherif-Zahar B., Raynal V., Gane P., Mattei MG, Bailly P., Gibbs B., Colin Y., Cartron JP Gena candidată care acționează ca un supresor al locusului RH în majoritatea cazurilor de deficiență Rh.) // Nature Genetics : jurnal. - 1996. - Februarie ( vol. 12 , nr. 2 ). - P. 168-173 . - doi : 10.1038/ng0296-168 . — PMID 8563755 .
- Huang CH Gena glicoproteinei umane Rh50. Organizarea structurală și defectul de îmbinare asociat care are ca rezultat boala Rh (nulă) (engleză) // Jurnalul de chimie biologică : jurnal. - 1998. - ianuarie ( vol. 273 , nr. 4 ). - P. 2207-2213 . doi : 10.1074/ jbc.273.4.2207 . — PMID 9442063 .
- Hyland CA, Chérif-Zahar B., Cowley N., Raynal V., Parkes J., Saul A., Cartron JP O nouă mutație unică missense identificată de-a lungul genei RH50 într-un donator de sânge Rhnull heterozigot compozit de tip regulator.) // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1998. - februarie ( vol. 91 , nr. 4 ). - P. 1458-1463 . — PMID 9454778 .
- Iwamoto S., Omi T., Yamasaki M., Okuda H., Kawano M., Kajii E. Identificarea secvenței de flancare 5’ a genei RH50 și a regiunii de bază pentru expresia specifică eritroidei (engleză) // Cercetare biochimică și biofizică Comunicatii : jurnal. - 1998. - Februarie ( vol. 243 , nr. 1 ). - P. 233-240 . - doi : 10.1006/bbrc.1997.8023 . — PMID 9473510 .
- Huang CH, Liu Z., Cheng G., Chen Y. Genea glicoproteinei Rh50 și boala rhnull: un donator tăcut de îmbinare este trans la o mutație Gly279--> Glu missense în segmentul transmembranar conservat // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1998. - septembrie ( vol. 92 , nr. 5 ). - P. 1776-1784 . — PMID 9716608 .
- Chérif-Zahar B., Matassi G., Raynal V., Gane P., Delaunay J., Arrizabalaga B., Cartron JP Rh-deficiență de tip regulator cauzată de mutații de îmbinare în gena RH50 umană // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1998. - octombrie ( vol. 92 , nr. 7 ). - P. 2535-2540 . — PMID 9746795 .
- Huang C., Cheng GJ, Reid ME, Chen Y. Sindromul Rhmod: un studiu de familie al mutației inițiatoare de traducere în gena glicoproteinei Rh50 // American Journal of Human Genetics : jurnal. - 1999. - ianuarie ( vol. 64 , nr. 1 ). - P. 108-117 . - doi : 10.1086/302215 . — PMID 9915949 .
- Huang CH, Cheng G., Liu Z., Chen Y., Reid ME, Halverson G., Okubo Y. Baza moleculară pentru sindromul Rh(null ) : identificarea a trei noi mutații missense în gena glicoproteinei Rh50 American Journal of Hematology : jurnal. - 1999. - Septembrie ( vol. 62 , nr. 1 ). - P. 25-32 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199909)62:1<25::AID-AJH5>3.0.CO;2-K . — PMID 10467273 .
- Iwamoto S., Suganuma H., Kamesaki T., Omi T., Okuda H., Kajii E. Clonarea și caracterizarea site-ului hipersensibil al ADNazei I specifice eritroidei în gena glicoproteinei umane asociată cu rhesus // Jurnalul de chimie biologică : jurnal. - 2000. - Septembrie ( vol. 275 , nr. 35 ). - P. 27324-27331 . - doi : 10.1074/jbc.M003297200 . — PMID 10862620 .
- Marini AM, Matassi G., Raynal V., André B., Cartron JP, Chérif-Zahar B. Proteina RhAG umană asociată cu Rhesus și un omolog de rinichi promovează transportul de amoniu în drojdie // Nature Genetics : journal . - 2000. - noiembrie ( vol. 26 , nr. 3 ). - P. 341-344 . - doi : 10.1038/81656 . — PMID 11062476 .
- Westhoff CM, Ferreri-Jacobia M., Mak DO, Foskett JK Identificarea glicoproteinei eritrocitelor Rh grupului sanguin ca transportator de amoniu la mamifer // Jurnalul de chimie biologică : jurnal. - 2002. - Aprilie ( vol. 277 , nr. 15 ). - P. 12499-12502 . doi : 10.1074 / jbc.c200060200 . — PMID 11861637 .
- Mouro-Chanteloup I., D'Ambrosio AM, Gane P., Le Van Kim C., Raynal V., Dhermy D., Cartron JP, Colin Y. Expresia la suprafața celulară a polipeptidei grupului sanguin RhD este reglată posttranscripțional de RhAG glicoproteină // Sânge _ : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 2002. - august ( vol. 100 , nr. 3 ). - P. 1038-1047 . — PMID 12130520 .
- Chen BS, Xu ZX, Xu X., Cai Y., Han YL, Wang J., Xia SH, Hu H., Wei F., Wu M., Wang MR RhCG este reglat în jos în carcinoamele cu celule scuamoase esofagiene, dar exprimată în epitelii scuamoase multiple // European Journal of Cancer : jurnal. - 2002. - Septembrie ( vol. 38 , nr. 14 ). - P. 1927-1936 . - doi : 10.1016/S0959-8049(02)00190-9 . — PMID 12204676 .
- Dahl KN, Westhoff CM, Discher DE Atașarea fracțională a CD47 (IAP) la citoscheletul eritrocitar și colocalizarea vizuală cu complexe de proteine Rh // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 2003. - februarie ( vol. 101 , nr. 3 ). - P. 1194-1199 . - doi : 10.1182/blood-2002-04-1187 . — PMID 12393442 .
Note
- ↑ Matassi G., Chérif-Zahar B., Raynal V., Rouger P., Cartron JP Organizarea genei umane RH50A (RHAG) și evoluția compoziției de bază a familiei de gene RH // Genomics : journal. - 1998. - ianuarie ( vol. 47 , nr. 2 ). - P. 286-293 . doi : 10.1006/ geno.1997.5112 . - PMID 9479501 .
- ↑ 1 2 Gena Entrez: glicoproteina asociată Rh RHAG . Arhivat din original pe 8 martie 2010. (nedefinit)
- ↑ Stewart AK, Shmukler BE, Vandorpe DH, Rivera A., Heneghan JF, Li X., Hsu A., Karpatkin M., O'Neill AF, Bauer DE, Heeney MM, John K., Kuypers FA, Gallagher PG, Lux SE, Brugnara C., Westhoff CM, Alper SL Fenotipuri de pierdere a funcției și câștig de funcție ale mutantului de stomatocitoză RhAG F65S // Societatea Americană de Fiziologie : jurnal. - 2011. - Decembrie ( vol. 301 , nr. 6 ). —P.C1325-43 . _ - doi : 10.1152/ajpcell.00054.2011 . — PMID 21849667 .
- ↑ UniProtKB - Q02094 (RHAG_HUMAN) . Consultat la 19 noiembrie 2019. Arhivat din original la 5 iunie 2020. (nedefinit)
- ↑ Nicolas V., Le Van Kim C., Gane P., Birkenmeier C., Cartron JP, Colin Y., Mouro-Chanteloup I. Rh-RhAG/ankyrin-R, un nou loc de interacțiune între stratul dublu al membranei și stratul roșu scheletul celular, este afectat de mutația asociată Rh(null) (engleză) // The Journal of Biological Chemistry : journal. - 2003. - iulie ( vol. 278 , nr. 28 ). - P. 25526-25533 . - doi : 10.1074/jbc.M302816200 . — PMID 12719424 .
Proteine : clustere de diferențiere |
---|
1-50 |
- CD1 ( ca , 1A , 1D , 1E )
- CD2
- CD3 ( γ , δ , ε )
- CD4
- CD5
- CD6
- CD7
- CD8 ( a )
- CD9
- CD10
- CD11 ( a , b , c , d )
- CD13
- CD14
- CD15
- CD16 ( A , B )
- CD18
- CD19
- CD20
- CD21
- CD22
- CD23
- CD24
- CD25
- CD26
- CD27
- CD28
- CD29
- CD30
- CD31
- CD32 ( A , B )
- CD33
- CD34
- CD35
- CD36
- CD37
- CD38
- CD39
- CD40
- CD41
- CD42 ( a , b , c , d )
- CD43
- CD44
- CD45
- CD46
- CD47
- CD48
- CD49 ( a , b , c , d , e , f )
- CD50
|
---|
51-100 |
- CD51
- CD52
- CD53
- CD54
- CD55
- CD56
- CD57
- CD58
- CD59
- CD61
- CD62 ( E , L , P )
- CD63
- CD64 ( A , B , C )
- CD66 ( a , b , c , d , e , f )
- CD68
- CD69
- CD70
- CD71
- CD72
- CD73
- CD74
- CD78
- CD79 ( a , b )
- CD80
- CD81
- CD82
- CD83
- CD84
- CD85 ( a , d , e , h , j , k )
- CD86
- CD87
- CD88
- CD89
- CD90
- CD91
- CD92
- CD93
- CD94
- CD95
- CD96
- CD97
- CD98
- CD99
- CD100
|
---|
101-150 |
|
---|
151-200 |
- CD151
- CD152
- CD153
- CD154
- CD155
- CD156 ( a , b , c )
- CD157
- CD158 ( a , d , e , i , k )
- CD159 ( a , c )
- CD160
- CD161
- CD162
- CD163
- CD164
- CD166
- CD167 ( a , b )
- CD168
- CD169
- CD170
- CD171
- CD172 ( a , b , g )
- CD174
- CD177
- CD178
- CD179 ( a , b )
- CD181
- CD182
- CD183
- CD184
- CD185
- CD186
- CD191
- CD192
- CD193
- CD194
- CD195
- CD196
- CD197
- CDw198
- CDw199
- CD200
|
---|
201-250 |
|
---|
251-300 |
|
---|
301-350 |
|
---|
351-400 |
|
---|