RHCE (genă)

RHCE (genă)
Identificatori
Simboluri RHCE , CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, antigene CcEe de grup sanguin Rh, RHCe(152N), RHNA
ID-uri externe OMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: 6006
Profilul expresiei ARN




Mai multe informatii
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez
Ansamblu
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_020485
NM_138616
NM_138617
NM_138618
NM_001330430

NM_011270

RefSeq (proteină)

NP_001317359
NP_065231
NP_619522
NP_619523
NP_619524

NP_035400

Locus (UCSC) Chr 1: 25,36 – 25,43 Mb Chr 4: 134,59 – 134,62 Mb
Căutare PubMed [unu] [2]
Editare (uman)Editați (mouse)

RHCE ( polipeptida Rh(CE) din grupa sanguină  ; CD240CE) este o proteină membranară , un produs al genei RHCE [1] [2] .

Funcții

Sistemul grupelor sanguine cu factor Rh este al doilea ca importanță clinică după sistemul AB0 . Este, de asemenea, cel mai polimorf dintre sistemele grupelor de sânge datorită numeroaselor variante de ștergere a genelor, conversii ale genelor și mutații missense . Gena RHCE codifică antigenele RhC și RhE, în timp ce gena RHD codifică antigenul RhD. Prezența sau absența proteinei RhD foarte imunogene determină dacă o persoană este Rh pozitiv sau Rh negativ. Splicing alternativ al genei RHCE are ca rezultat formarea a 4 izoforme de proteine ​​[2] .

Studiile asupra populației au găsit în Sardinia purtători ai unei variante necodificate a genei RHCE , care este asociată cu o viteză crescută de sedimentare a eritrocitelor [3] .

RHCE poate face parte dintr-un complex oligomeric care funcționează ca un transportor sau canal în membrana eritrocitară. Participă la transportul amoniului prin membrana eritrocitară. Aparent, participă la transportul cationilor monovalenți [4] .

Localizarea țesuturilor

Proteina este exprimată exclusiv pe celulele eritroide. Izoformele 4g ​​și RhPI-α sunt exprimate pe eritroblastele imature, dar absente pe cele mature.

Structura

Proteina este formată din 417 aminoacizi, greutatea moleculară este de 45,6 kDa.

Literatură

Note

  1. Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system  // Nat Genet  : journal  . - 1993. - Decembrie ( vol. 5 , nr. 1 ). - P. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
  2. 1 2 Gena Entrez: grupa sanguină Rh RHCE, antigene CcEe .
  3. Sidore C. și colab. Secvențierea genomului elucidează arhitectura genetică din Sardinia și mărește analizele de asociere pentru markerii inflamatori ai lipidelor și ai sângelui  // Nature Genetics  : journal  . - 2015. - Vol. 47 . - P. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
  4. UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Consultat la 21 noiembrie 2019. Arhivat din original la 24 septembrie 2019.