RHCE (genă)
RHCE (genă)
|
---|
|
|
Simboluri
| RHCE , CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, antigene CcEe de grup sanguin Rh, RHCe(152N), RHNA |
---|
ID-uri externe |
OMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: 6006
|
---|
|
|
Mai multe informatii
|
feluri |
Uman |
Mouse |
---|
Entrez |
|
|
---|
Ansamblu |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (ARNm) |
| |
---|
RefSeq (proteină) |
| |
---|
Locus (UCSC) |
Chr 1: 25,36 – 25,43 Mb
| Chr 4: 134,59 – 134,62 Mb
|
---|
Căutare PubMed |
[unu]
| [2] |
---|
Editare (uman) | Editați (mouse) |
RHCE ( polipeptida Rh(CE) din grupa sanguină ; CD240CE) este o proteină membranară , un produs al genei RHCE [1] [2] .
Funcții
Sistemul grupelor sanguine cu factor Rh este al doilea ca importanță clinică după sistemul AB0 . Este, de asemenea, cel mai polimorf dintre sistemele grupelor de sânge datorită numeroaselor variante de ștergere a genelor, conversii ale genelor și mutații missense . Gena RHCE codifică antigenele RhC și RhE, în timp ce gena RHD codifică antigenul RhD. Prezența sau absența proteinei RhD foarte imunogene determină dacă o persoană este Rh pozitiv sau Rh negativ. Splicing alternativ al genei RHCE are ca rezultat formarea a 4 izoforme de proteine [2] .
Studiile asupra populației au găsit în Sardinia purtători ai unei variante necodificate a genei RHCE , care este asociată cu o viteză crescută de sedimentare a eritrocitelor [3] .
RHCE poate face parte dintr-un complex oligomeric care funcționează ca un transportor sau canal în membrana eritrocitară. Participă la transportul amoniului prin membrana eritrocitară. Aparent, participă la transportul cationilor monovalenți [4] .
Localizarea țesuturilor
Proteina este exprimată exclusiv pe celulele eritroide. Izoformele 4g și RhPI-α sunt exprimate pe eritroblastele imature, dar absente pe cele mature.
Structura
Proteina este formată din 417 aminoacizi, greutatea moleculară este de 45,6 kDa.
Literatură
- Agre P., Cartron JP Biologia moleculară a antigenelor Rh (engleză) // Sânge. — Societatea Americană de Hematologie, 1991. - Vol. 78 , nr. 3 . - P. 551-563 . — PMID 1907207 .
- Avent ND, Reid ME Sistemul grupelor sanguine Rh : o recenzie // Sânge. — Societatea Americană de Hematologie, 2000. - Vol. 95 , nr. 2 . - P. 375-387 . — PMID 10627438 .
- Flegel WA, Wagner FF Genetica moleculară a RH // Vox Sang . : jurnal. - 2000. - Vol. Suppl 2 . - P. 109-115 . — PMID 10938938 .
- Wagner FF, Flegel WA Review: baza moleculară a fenotipurilor de grup sanguin Rh (engleză) // Imunohematologie / Crucea Roșie Americană: jurnal. - 2004. - Vol. 20 , nr. 1 . - P. 23-36 . — PMID 15373666 .
- Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., et al. Analiza grupului hidrofob și modelarea structurilor tridimensionale ale proteinei umane Rh (engleză) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. - 2006. - Vol. 13 , nr. 1-2 . - P. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
- Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., et al. Izoformele multiple de ARN mesager Rh sunt produse prin splicing alternativă // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1992. - Vol. 80 , nr. 4 . - P. 1074-1078 . — PMID 1379850 .
- Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., et al. Clonarea moleculară și structura primară a polipeptidei RhD grupului sanguin uman (engleză) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 1992. - Vol. 89 , nr. 22 . - P. 10925-10929 . - doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . — PMID 1438298 .
- Cherif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., et al. Clonarea moleculară și structura proteică a unei polipeptide Rh din grupa sanguină umană (engleză) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 1990. - Vol. 87 , nr. 16 . - P. 6243-6247 . - doi : 10.1073/pnas.87.16.6243 . — PMID 1696722 .
- Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. În ceea ce privește dimensiunea proteinelor Rh (engleză) // Blood. — Societatea Americană de Hematologie, 1991. - Vol. 77 , nr. 2 . — P. 411 . — PMID 1898705 .
- Chérif-Zahar B., Mattéi MG, Le Van Kim C., et al. Localizarea structurii genei grupului sanguin uman Rh în regiunea cromozomală 1p34.3-1p36.1 prin hibridizare in situ // Hum . Genet. : jurnal. - 1991. - Vol. 86 , nr. 4 . - P. 398-400 . - doi : 10.1007/BF00201843 . — PMID 1900257 .
- Sawamura D., Li KH, Nomura K., et al. Antigen pemfigoid bulos: clonarea ADNc, expresia celulară și dovezi pentru polimorfismul genei umane // J. Invest. Dermatol. : jurnal. - 1991. - Vol. 96 , nr. 6 . - P. 908-915 . - doi : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . — PMID 2045679 .
- Avent ND, Ridgwell K., Tanner MJ, Anstee DJ Clonarea cADN a unei proteine de membrană eritrocitară de 30 kDa asociată cu expresia Rh (Rhesus)-grup de sânge-antigen // Biochem . J. : jurnal. - 1990. - Vol. 271 , nr. 3 . - P. 821-825 . — PMID 2123099 .
- Bloy C., Blanchard D., Dahr W., și colab. Determinarea secvenței N-terminale a polipeptidei eritrocite umane Rh(D) și demonstrarea faptului că antigenele Rh(D), (c) și (E) sunt transportate de lanțuri polipeptidice distincte // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1988. - Vol. 72 , nr. 2 . - P. 661-666 . — PMID 3135863 .
- Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, et al. Studiile de secvență de proteine pe polipeptide înrudite cu Rh sugerează prezența a cel puțin două grupuri de proteine care se asociază în membrana celulelor roșii umane // Biochem . J. : jurnal. - 1989. - Vol. 256 , nr. 3 . - P. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
- Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Izolarea unei noi clone de ADNc care codifică o polipeptidă Rh asociată cu sistemul de grup sanguin Rh (engleză) // Hum. Genet. : jurnal. - 1993. - Vol. 91 , nr. 2 . - P. 157-162 . - doi : 10.1007/BF00222717 . — PMID 7916743 .
- Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., et al. Organizarea genei (RHCE) care codifică antigenele RhCcEe ale grupului sanguin uman și caracterizarea regiunii promotoare (engleză) // Genomics : journal. - 1994. - Vol. 19 , nr. 1 . - P. 68-74 . - doi : 10.1006/geno.1994.1014 . — PMID 8188244 .
- Huang CH, Chen Y., Reid M., Ghosh S. Recombinarea genetică la locusul RH uman: un studiu de familie al fenotipului Evans de celule roșii dezvăluie un transfer al exonilor 2-6 de la RHD la gena RHCE (engleză) ) // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 1996. - Vol. 59 , nr. 4 . - P. 825-833 . — PMID 8808597 .
- Huang CH Alterarea structurii și expresiei genei RH în celulele roșii din sânge uman dCCee și DCW: homozigoză fenotipică versus heterozigoză genotipică // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1996. - Vol. 88 , nr. 6 . - P. 2326-2333 . — PMID 8822955 .
Note
- ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system // Nat Genet : journal . - 1993. - Decembrie ( vol. 5 , nr. 1 ). - P. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
- ↑ 1 2 Gena Entrez: grupa sanguină Rh RHCE, antigene CcEe . (nedefinit)
- ↑ Sidore C. și colab. Secvențierea genomului elucidează arhitectura genetică din Sardinia și mărește analizele de asociere pentru markerii inflamatori ai lipidelor și ai sângelui // Nature Genetics : journal . - 2015. - Vol. 47 . - P. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
- ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Consultat la 21 noiembrie 2019. Arhivat din original la 24 septembrie 2019. (nedefinit)
Proteine : clustere de diferențiere |
---|
1-50 |
- CD1 ( ca , 1A , 1D , 1E )
- CD2
- CD3 ( γ , δ , ε )
- CD4
- CD5
- CD6
- CD7
- CD8 ( a )
- CD9
- CD10
- CD11 ( a , b , c , d )
- CD13
- CD14
- CD15
- CD16 ( A , B )
- CD18
- CD19
- CD20
- CD21
- CD22
- CD23
- CD24
- CD25
- CD26
- CD27
- CD28
- CD29
- CD30
- CD31
- CD32 ( A , B )
- CD33
- CD34
- CD35
- CD36
- CD37
- CD38
- CD39
- CD40
- CD41
- CD42 ( a , b , c , d )
- CD43
- CD44
- CD45
- CD46
- CD47
- CD48
- CD49 ( a , b , c , d , e , f )
- CD50
|
---|
51-100 |
- CD51
- CD52
- CD53
- CD54
- CD55
- CD56
- CD57
- CD58
- CD59
- CD61
- CD62 ( E , L , P )
- CD63
- CD64 ( A , B , C )
- CD66 ( a , b , c , d , e , f )
- CD68
- CD69
- CD70
- CD71
- CD72
- CD73
- CD74
- CD78
- CD79 ( a , b )
- CD80
- CD81
- CD82
- CD83
- CD84
- CD85 ( a , d , e , h , j , k )
- CD86
- CD87
- CD88
- CD89
- CD90
- CD91
- CD92
- CD93
- CD94
- CD95
- CD96
- CD97
- CD98
- CD99
- CD100
|
---|
101-150 |
|
---|
151-200 |
- CD151
- CD152
- CD153
- CD154
- CD155
- CD156 ( a , b , c )
- CD157
- CD158 ( a , d , e , i , k )
- CD159 ( a , c )
- CD160
- CD161
- CD162
- CD163
- CD164
- CD166
- CD167 ( a , b )
- CD168
- CD169
- CD170
- CD171
- CD172 ( a , b , g )
- CD174
- CD177
- CD178
- CD179 ( a , b )
- CD181
- CD182
- CD183
- CD184
- CD185
- CD186
- CD191
- CD192
- CD193
- CD194
- CD195
- CD196
- CD197
- CDw198
- CDw199
- CD200
|
---|
201-250 |
|
---|
251-300 |
|
---|
301-350 |
|
---|
351-400 |
|
---|