RHCE (genă)

RHCE ( polipeptida Rh(CE) din grupa sanguină  ; CD240CE) este o proteină membranară , un produs al genei RHCE [1] [2] .

Funcții

Sistemul grupelor sanguine cu factor Rh este al doilea ca importanță clinică după sistemul AB0 . Este, de asemenea, cel mai polimorf dintre sistemele grupelor de sânge datorită numeroaselor variante de ștergere a genelor, conversii ale genelor și mutații missense . Gena RHCE codifică antigenele RhC și RhE, în timp ce gena RHD codifică antigenul RhD. Prezența sau absența proteinei RhD foarte imunogene determină dacă o persoană este Rh pozitiv sau Rh negativ. Splicing alternativ al genei RHCE are ca rezultat formarea a 4 izoforme de proteine ​​[2] .

Studiile asupra populației au găsit în Sardinia purtători ai unei variante necodificate a genei RHCE , care este asociată cu o viteză crescută de sedimentare a eritrocitelor [3] .

RHCE poate face parte dintr-un complex oligomeric care funcționează ca un transportor sau canal în membrana eritrocitară. Participă la transportul amoniului prin membrana eritrocitară. Aparent, participă la transportul cationilor monovalenți [4] .

Localizarea țesuturilor

Proteina este exprimată exclusiv pe celulele eritroide. Izoformele 4g ​​și RhPI-α sunt exprimate pe eritroblastele imature, dar absente pe cele mature.

Structura

Proteina este formată din 417 aminoacizi, greutatea moleculară este de 45,6 kDa.

Literatură

• Agre P., Cartron JP Biologia moleculară a antigenelor Rh  (engleză)  // Sânge. — Societatea Americană de Hematologie, 1991. - Vol. 78 , nr. 3 . - P. 551-563 . — PMID 1907207 .
• Avent ND, Reid ME Sistemul grupelor sanguine Rh  : o recenzie  // Sânge. — Societatea Americană de Hematologie, 2000. - Vol. 95 , nr. 2 . - P. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Flegel WA, Wagner FF Genetica moleculară a RH  // Vox Sang  . : jurnal. - 2000. - Vol. Suppl 2 . - P. 109-115 . — PMID 10938938 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: baza moleculară a fenotipurilor de grup sanguin Rh  (engleză)  // Imunohematologie / Crucea Roșie Americană: jurnal. - 2004. - Vol. 20 , nr. 1 . - P. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., et al. Analiza grupului hidrofob și modelarea structurilor tridimensionale ale proteinei umane Rh  (engleză)  // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. - 2006. - Vol. 13 , nr. 1-2 . - P. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., et al. Izoformele multiple de ARN mesager Rh sunt produse prin   splicing alternativă // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1992. - Vol. 80 , nr. 4 . - P. 1074-1078 . — PMID 1379850 .
• Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., et al. Clonarea moleculară și structura primară a polipeptidei RhD grupului sanguin uman  (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1992. - Vol. 89 , nr. 22 . - P. 10925-10929 . - doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . — PMID 1438298 .
• Cherif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., et al. Clonarea moleculară și structura proteică a unei polipeptide Rh din grupa sanguină umană  (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1990. - Vol. 87 , nr. 16 . - P. 6243-6247 . - doi : 10.1073/pnas.87.16.6243 . — PMID 1696722 .
• Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. În ceea ce privește dimensiunea proteinelor Rh  (engleză)  // Blood. — Societatea Americană de Hematologie, 1991. - Vol. 77 , nr. 2 . — P. 411 . — PMID 1898705 .
• Chérif-Zahar B., Mattéi MG, Le Van Kim C., et al. Localizarea structurii genei grupului sanguin uman Rh în regiunea cromozomală 1p34.3-1p36.1 prin hibridizare in situ   // Hum . Genet.  : jurnal. - 1991. - Vol. 86 , nr. 4 . - P. 398-400 . - doi : 10.1007/BF00201843 . — PMID 1900257 .
• Sawamura D., Li KH, Nomura K., et al. Antigen pemfigoid bulos: clonarea ADNc, expresia celulară și dovezi pentru polimorfismul genei umane  //  J. Invest. Dermatol. : jurnal. - 1991. - Vol. 96 , nr. 6 . - P. 908-915 . - doi : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . — PMID 2045679 .
• Avent ND, Ridgwell K., Tanner MJ, Anstee DJ Clonarea cADN a unei proteine ​​de membrană eritrocitară de 30 kDa asociată cu expresia Rh (Rhesus)-grup de sânge-antigen   // Biochem . J. : jurnal. - 1990. - Vol. 271 , nr. 3 . - P. 821-825 . — PMID 2123099 .
• Bloy C., Blanchard D., Dahr W., și colab.  Determinarea secvenței N-terminale a polipeptidei eritrocite umane Rh(D) și demonstrarea faptului că antigenele Rh(D), (c) și (E) sunt transportate de lanțuri polipeptidice distincte  // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1988. - Vol. 72 , nr. 2 . - P. 661-666 . — PMID 3135863 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, et al. Studiile de secvență de proteine ​​pe polipeptide înrudite cu Rh sugerează prezența a cel puțin două grupuri de proteine ​​care se asociază în membrana celulelor roșii umane   // Biochem . J. : jurnal. - 1989. - Vol. 256 , nr. 3 . - P. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Izolarea unei noi clone de ADNc care codifică o polipeptidă Rh asociată cu sistemul de grup sanguin Rh  (engleză)  // Hum. Genet.  : jurnal. - 1993. - Vol. 91 , nr. 2 . - P. 157-162 . - doi : 10.1007/BF00222717 . — PMID 7916743 .
• Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., et al. Organizarea genei (RHCE) care codifică antigenele RhCcEe ale grupului sanguin uman și caracterizarea regiunii promotoare  (engleză)  // Genomics  : journal. - 1994. - Vol. 19 , nr. 1 . - P. 68-74 . - doi : 10.1006/geno.1994.1014 . — PMID 8188244 .
• Huang CH, Chen Y., Reid M., Ghosh S. Recombinarea genetică la locusul RH uman: un studiu de familie al fenotipului Evans de celule roșii dezvăluie un transfer al exonilor 2-6 de la RHD la gena RHCE  (engleză) )  // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 1996. - Vol. 59 , nr. 4 . - P. 825-833 . — PMID 8808597 .
• Huang CH Alterarea structurii și expresiei genei RH în celulele roșii din sânge uman  dCCee și DCW: homozigoză fenotipică versus heterozigoză genotipică  // Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1996. - Vol. 88 , nr. 6 . - P. 2326-2333 . — PMID 8822955 .

Note

1. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system  // Nat Genet  : journal  . - 1993. - Decembrie ( vol. 5 , nr. 1 ). - P. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
2. ↑ 1 2 Gena Entrez: grupa sanguină Rh RHCE, antigene CcEe . (nedefinit)
3. ↑ Sidore C. și colab. Secvențierea genomului elucidează arhitectura genetică din Sardinia și mărește analizele de asociere pentru markerii inflamatori ai lipidelor și ai sângelui  // Nature Genetics  : journal  . - 2015. - Vol. 47 . - P. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
4. ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Consultat la 21 noiembrie 2019. Arhivat din original la 24 septembrie 2019. (nedefinit)