Sindromul Pehkranz-Babinski-Frohlich

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 12 februarie 2020; verificările necesită 3 modificări .

Sindromul Pehkranz-Babinski-Frohlich
ICD-10	E 23.6
MKB-10-KM	E23.6
ICD-9	253,8
MKB-9-KM	253,8 [1]
BoliDB	29318
Fișiere media la Wikimedia Commons

Sindromul Pehkrantz-Babinski-Fröhlich ( distrofia adiposogenitală ) este un sindrom neuroendocrin caracterizat prin obezitate progresivă cu depunere predominantă de grăsime în brâul scapular , glandele mamare , abdomen , fese și șolduri . Este însoțită de subdezvoltarea (funcționarea insuficientă) a organelor genitale .

Istorie

Acest complex de simptome a fost descris pentru prima dată de Morgagni, dar și-a primit numele de la Harvey Cushing [2] , care l-a numit după Joseph Babinski [3] și Alfred Froelich [4] .

Etiologie

Distrofia adipo-genitală trebuie considerată o boală independentă numai atunci când obezitatea și subdezvoltarea sexuală apar în copilărie și cauza lor este necunoscută. Când cauza bolii este stabilită, obezitatea și hipogonadismul sunt considerate simptome ale procesului patologic de bază. Cauzele distrofiei adipo-genitale [5] :

• infecție intrauterină ( toxoplasmoză ),
• traumatisme la naștere ,
• infecție acută ( scarlatina , tifos , SARS ),
• infecție cronică ( tuberculoză , sifilis ),
• leziuni cerebrale traumatice în copilăria timpurie,
• tumori ( craniofaringiom , adenom cromofob ),
• hidropizie a ventriculului trei al creierului ,
• tromboză , embolie a vaselor cerebrale,
• hemoragii (în copilărie).

Adesea nu se poate stabili cauza [5] .

Patogeneza

Acești factori conduc la o scădere a secreției hormonului gonadotrop al adenohipofizei, în legătură cu care se dezvoltă hipogonadismul hipogonadotrop. În unele cazuri, există o scădere a secreției de hormoni antidiuretici și de stimulare a tiroidei . Mecanismul de dezvoltare a obezității este afectat de tulburările hipotalamice și hipofizare, precum și de prezența apetitului crescut (până la crize de bulimie ).

Tabloul clinic

Distrofia adipozogenitală la pacienții cu un neoplasm al regiunii hipotalamice [6] :

• obezitate (țesutul gras este depus neuniform - pe șolduri, abdomen, fese, picioare și în zona glandelor mamare);
• hipogenitalism;
• simptome cerebrale (dureri de cap, convulsii epileptiforme, hemianopsie heteronimă);
• statură mică;
• adesea combinată cu tabloul clinic al diabetului insipid, o tendință de temperatură corporală scăzută [7] .

Diagnosticare

Acest complex de simptome poate fi suspectat pe baza obezității progresive cu distribuția grăsimii subcutanate în funcție de tipul feminin în combinație cu hipoplazia organelor genitale și debutul procesului în copilărie.

Diagnosticare de laborator

Diagnostic topic

• Imagistica prin rezonanță magnetică ( RMN );
• tomografie computerizată ( CT );
• radiografie a craniului;
• ecografie.

Diagnostic diferențial

Distrofia adipozogenitală trebuie distinsă de [5] :

• Obezitatea alimentar-constituțională (dezvoltarea sexuală este normală sau oarecum întârziată; în timpul creșterii intensive la pubertate se observă scădere în greutate și dezvoltare sexuală normală);
• Boala Itsenko-Cushing (localizarea selectivă a grăsimii pe abdomen, față, membre relativ subțiri, hiperpigmentare a pielii și a mucoaselor, strii largi violete pe pielea abdomenului, umerilor, șoldurilor, hipertensiunii arteriale , metabolismul carbohidraților afectat);
• Sindromul Lawrence-Moon-Barde-Beadle (deseori se întâlnesc demență, retinită pigmentară care duce la orbire, polidactilie și sindactilie);
• Sindromul Morgagni-Morel-Stuart (observat numai la femei, în special în menopauză: creșterea părului de tip masculin, creșterea tensiunii arteriale, metabolismul carbohidraților afectat, îngroșarea plăcii interioare a osului frontal);
• Sindromul Klinefelter (obezitatea este absentă sau ușoară, dimensiunea penisului este normală, cromatina sexuală este pozitivă, cariotipul 47, XXY este mai des determinat);
• Sindromul Shereshevsky-Turner (gât scurt cu pliuri ale pielii pterigoide, localizarea scăzută a auriculelor, linia scăzută a părului pe spatele gâtului, lipsa cromatinei sexuale, cariotip 45, X0).

Tratament

Etiotrop - are ca scop eliminarea cauzei bolii (proces inflamator, neoplasme etc.) [5] . Tratamentul obezității și hipogonadismului se realizează prin metode convenționale.

Prognoza

Prognosticul depinde în mare măsură de cauza și dinamica procesului; în cazurile în care cauza distrofiei adipozogenitale nu poate fi stabilită, este favorabil [5] .

Vezi și

• hipogonadism
• Obezitatea
• Sindromul Prader-Willi

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Whonameedit - Sindromul Babinski-Fröhlich . Consultat la 26 aprilie 2011. Arhivat din original pe 14 mai 2011. (nedefinit)
3. ↑ JF Babinski. Tumeur du corps pituitaire sans acromégalie et avec arrêt de développement des organes génitaux. Revue neurologique, Paris, 1900, 8:531-535.
4. ↑ A. Frohlich. Ein Fall von Tumor der Hypophysis cerebri ohne Akromegali. Wiener klinische Rundschau, 1901, 15: 833-836; 906-908.
5. ↑ 1 2 3 4 5 Mica enciclopedie a unui endocrinolog / Ed. A. S. Efimova. - Ed. I. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - P. 5-6. — 360 s. — („Biblioteca practicianului”). - 5000 de exemplare.  — ISBN 966-7013-23-5 .
6. ↑ Simptome și sindroame în endocrinologie / Ed. Yu. I. Karachentseva. - Ed. I. - H. : SRL „S.A.M.”, Harkov, 2006. - S. 127. - 227 p. - (Ghid de referință). - 1000 de exemplare.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
7. ↑ Organizația Națională pentru Tulburări Rare - Sindromul Froelich . Preluat la 26 aprilie 2011. Arhivat din original la 13 decembrie 2010. (nedefinit)

Link -uri

Neoplasme ale sistemului endocrin
Neoplazie endocrină multiplă Sindromul Wermer (MEN-I) Sindromul Sipple (MEN-IIa) Sindromul Gorlin (MEN-IIb, MEN-III)
benignă epifiza Pinealom Hipotalamus Tumori primare ( adenoame ), clinica: Diabet insipid Pituitară adenom hipofizar somatotropinom , prolactinom , corticotropinom , tirotropinom , gonadotropinom Glanda tiroida Adenom tiroidian : boala Plummer chist tiroidian glandele suprarenale adenom suprarenal aldosterom , glucosterom , androsterom , corticoestrom Tumori mixte: glucoandrosterom gonade HBP Leydigom , sertolinom Adenom tubular , tecom , luteom stromal , tumori cu celule lipidice ovariene glande paratiroide adenom paratiroidian Țesătură Chromaffin Feocromocitom Insulele Langerhans Insulom VIPom , gastrinom , glucagonom , insulinom , PPoma , somatostatinom Sistemul endocrin difuz apudomul somatostatinom Nesidioblastoza
Maligne epifiza Pineoblastom Hipotalamus Tumora sau metastaze primare: teratom , gliom , craniofaringiom , sarcoidoza Pituitară Adenom cromofob cu structură solidă , oncocitom Glanda tiroida cancer tiroidian carcinom papilar tiroidian Cancer tiroidian folicular Cancer tiroidian anaplazic Cancer tiroidian slab diferențiat Carcinom medular tiroidian Limfom tiroidian glandele suprarenale Aldosterom , glucosterom , corticoandrosterom , corticoestrom gonade Androblastom , seminom Androblastom , tecom glande paratiroide Cancer paratiroidian , adenocarcinom paratiroidian Țesătură Chromaffin Feocromoblastom Insulele Langerhans Insulom VIPom , gastrinom , glucagonom , insulinom , carcinoid , neurotensinom , PPoma , somatostatinom Sistemul endocrin difuz apudomul PPoma , somatostatinom
Incidentaloms Pituitară Adenom hipofizar cromofob oncocitom glandele suprarenale Incidentalom al glandei suprarenale

Sindroame în endocrinologie
epifiza	Sindromul apinealismului
Hipotalamus	sindromul Parhon producție inadecvată de ADH sindromul Sotos gigantism cerebral Sindromul Pehkranz-Babinski-Frohlich distrofie adipo-genitală sindromul Kallman sindromul Keelin anorexie
Pituitară	sindromul Simmonds sindromul Sheehan sindromul Maddock Sindromul șei turcești „goale”. sindromul Nelson sindromul Lauren Hiperprolactinemie sindromul lactoree-amenoree persistentă, sindromul Forbes-Albright, sindromul Chiarri-Frommel, sindromul Ayumada-Argonz-del Castillo
Glanda tiroida	Adenom toxic Sindromul Plummer Sindromul Pendred
glandele suprarenale	Sindromul de hipercortizolism sindromul Cushing Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal sindrom adrenogenital Sindromul Waterhouse-Frideriksen Hipocorticism sindromul Conn
gonade	Sindromul Shereshevsky-Turner sindromul ovarului polichistic Stein-Leventhal Sindromul de insensibilitate la androgeni Morris, feminizarea testiculară Sindromul Reifenstein Sindromul Klinefelter Sindromul Prader-Willi sindromul Pasqualini „eunuci fertili” sindromul de la Chapelle Sindromul Swire
glandele paratiroide	Sindromul DiGeorge Syndrome de Toni - Debre - Fanconi Neoplazie endocrină multiplă
Insulele Langerhans	sindromul Mauriac sindromul Nobekur
Sistemul neuroendocrin difuz	Sindromul Zollinger-Ellison apudoma Neurofibromatoza tip I sindromul Carney Neoplazie endocrină multiplă : sindromul Wermer (MEN-I), sindromul Sipple (MEN-IIa), sindromul Gorlin (MEN-IIb, MEN-III)
Alte	sindromul Ahlström sindromul Bartter sindromul DIDMOAD sindromul Wolfram Sindromul hipoglicemic sindromul Laron Sindromul Liddle sindromul Noonan Sindromul Russell-Silver sindromul de supradozaj cronic de insulină Somoji sindrom metabolic Sindromul X Sindromul metabolic și antipsihoticele sindromul MELAS Sindrom poliendocrin autoimun : sindrom MEDAC (tip 1), sindrom Schmidt (tip 2)

Endocrinologie
Nozologie	epifiza Pinealom Hipotalamus Panhipopituitarism sindromul Simmonds sindromul kallman Diabet insipid central Pituitară Adenohipofiză : hipopituitarism,acromegalie,nanism pituitar,Simmonds,Sheehan,prolactinom,hiperprolactinemie Neurohipofiză : diabet insipid central glanda tiroida Hipotiroidism , mixedem , hipertiroidism , tirotoxicoză , criză tirotoxică Tiroidită : acută subacută ( tiroidita de Quervain ) cronice : autoimune ( tiroidita Hashimoto ), Riedel , postpartum Gușă endemică , gușă sporadică Gușă nodulară , cancer tiroidian glandele suprarenale Hipocorticism : boala Addison Hipercortizolism : boala/sindromul Itsenko-Cushing Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal Hiperaldosteronism Tumori ale glandelor suprarenale : Tumori ale cortexului suprarenal:Corticoandrosterom,Aldosterom Tumori medulare:Feocromocitom gonade _ hipogonadism Sindromul Stein-Leventhal glandele paratiroide Hipoparatiroidismul Pseudohipoparatiroidism Pseudopseudohipoparatiroidism Criza hipocalcemică Hiperparatiroidism : primar ( adenom paratiroidian ), secundar , terțiar ; Pseudohiperparatiroidism Criza hipercalcemică pancreas _ Prediabet , diabet zaharat Nesidioblastoza Insuloame : Glucagonom , Insulinom Sistemul neuroendocrin difuz Apudoame : VIPom,Gastrinom,Glucagonom,Carcinoid,Neurotensinom,PPoma,Somatostatinom Neoplazie endocrină multiplă : Sindrom Wermer(MEN tip I),Sindrom Sipple(MEN tip IIa),Sindrom Gorlin(MEN tip IIb, MEN-III)
Hormoni și mediatori	Hormoni proteici: Hormoni peptidici : ACTH , STH , Hormon de stimulare a melanocitelor , Prolactină , Parathormon , Calcitonină , Insulină , Glucagon ; Hormoni ai tractului gastrointestinal Gastrină , Colecistochinina (Pancreozimină), Secretină , VIP , Polipeptidă pancreatică , Somatostatina ; Hormonii sistemului APUD Angiotensinogen , Angiotensină , Peptidă natriuretică atrială , Polipeptidă insulinotropă dependentă de glucoză , Eritropoietina , Trombopoietină , Grelină (hormonul foamei), Leptina (hormonul de sațietate), Gonadotropină corionică umană , Lactogen Y neuroxină placentară , , Glicoproteine TSH , FSH , LH , tiroglobulina . Hormoni steroizi : Hormoni ai cortexului suprarenal Cortizol , Cortizon , Hidrocortizon , Corticosteron , Aldosteron , Dehidroepiandrosteron , Pregnan , Prednisolon . hormoni sexuali Androsteron , Androstenediol , Testosteron , Dihidrotestosteron , Metiltestosteron , Estronă , Estradiol , Estriol , Etinilestradiol . hormonul corpului galben Progesteronul . Derivați de aminoacizi : Derivați de tirozină Hormoni tiroidieni ( T3 , T4 ) , adrenalina , norepinefrina , dopamina . Triptamine Melatonina , Serotonina . Eicosanoide Prostaglandine (clasa D, E, F); Prostaciclina Tromboxan Leucotriene .