Sindromul Di George
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 17 octombrie 2020; verificările necesită 6 modificări .| Sindromul Di George | |
|---|---|
| Tomografia computerizată a creierului unui pacient cu sindrom DiGeorg demonstrează calcificarea ganglionilor bazali și calcificarea periventriculară . (Adaptat după Tonelli et al., 2007). | |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-10 | D 82.1 |
| MKB-10-KM | D82.1 |
| ICD-9 | 279,11 , 758,32 |
| MKB-9-KM | 279,11 [1] |
| OMIM | 188400 |
| BoliDB | 3631 |
| eMedicine | med/567 ped/589 derm/716 |
| Plasă | D004062 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul DiGeorge (sindromul DiGeorge , sindromul DiGeorge , sindromul de disembriogeneză a arcului branhial 3-4 , aplazia congenitală a timusului și a glandelor paratiroide , sindromul 22q11.2 , fenotipul CATCH 22 ) este un tip de fenoparatiroidism izolat [ 22 ] ; boală congenitală rară. Cauza genetică a sindromului DiGeorg este o deleție a regiunii centrale a brațului lung al cromozomului 22 (22q11.2) cu o dimensiune de 1,5-3 milioane bp. Cu toate acestea, există cazuri când, cu aceleași manifestări clinice, există o ștergere a altor cromozomi - 10p13 , 17p13 , 18q21 și alții. În cele mai multe cazuri, deleția are loc în timpul meiozei fie în spermatogeneză , fie în oogeneză . Doar în 5-10% din cazuri, cromozomul defect se moștenește în mod autosomal dominant [3] . Se caracterizează prin ageneză sau disgeneză a glandelor paratiroide (paratiroide), aplazie a timusului (glandei timus), ducând la o scădere bruscă a populației de limfocite T și deficiență imunologică, anomalii congenitale ale vaselor mari ( defecte aortice , tetralogie ). a lui Fallot ) [4] .
Etiologie și patogeneză
Cea mai probabilă cauză a dezvoltării simptomelor clinice în acest sindrom este o translocare, ștergere sau microdeleție dezechilibrată a cromozomului 22 (22q11.2). Majoritatea cazurilor sunt sporadice, din cauza delețiilor 22q11 [5] .
Boala se dezvoltă ca urmare a deteriorării anlagei a 3-4 pungi branhiale, ca urmare a perturbării glandelor paratiroide și a timusului . Tipul de moștenire nu a fost pe deplin stabilit – unii autori sugerează un tip autosomal dominant cu expresivitate variabilă [6] .
Tabloul clinic
Din punct de vedere clinic, cele mai constante manifestări ale bolii sunt hipoparatiroidismul și candidoza , există anomalii în dezvoltarea nasului, gurii, urechilor [4] .
Boala se caracterizează prin aplazie a timusului și este asociată cu tulburări în dezvoltarea timusului în perioada embrionară. Epiteliul timusului nu poate asigura dezvoltarea normală a celulelor T. Ca urmare, atât răspunsurile imune celulare, cât și umorale suferă la pacienții cu această formă de imunodeficiență. Copiii cu o boală de imunodeficiență similară prezintă o sensibilitate crescută la infecții virale, fungice și unele bacterii.
Evoluția sindromului este posibilă sub forma unei insuficiențe izolate a glandelor paratiroide sau a unei absențe congenitale a glandelor paratiroide (paratiroide) - convulsii hipocalcemice , începând din perioada neonatală ( tetanie ) și a glandei timus (diverse boli infecțioase ca rezultat al deficienței imunologice) [6] .
Diagnosticare
Se bazează pe identificarea anomaliilor de dezvoltare tipice pentru sindrom [6] :
- ageneza sau disgeneza glandelor paratiroide ;
- aplazia timusului ;
- deficiență imunologică;
- dismorfii cranio-faciale (micrognatie, hipertelorism, incizie antimongoloidă a ochilor, a buzei și palatului despicat, auriculare deformate și/sau joase).
Cele mai izbitoare manifestări sunt hipoparatiroidismul și candidomicoza . Posibilă combinație cu defecte aortice și tetralogia Fallot . Uneori - cataractă și hernie inghinală . În sânge se determină limfocitopenie, hipocalcemie , hipogamma globulinemie [6] .
Tehnologia de recunoaștere a fețeiInstitutul Național de Cercetare a Genomului Uman din Washington (SUA) folosește tehnologia de recunoaștere a feței pentru a diagnostica sindromul DiGeorge [7] .
Prognoza
De obicei, pacienții mor la o vârstă fragedă din cauza bolilor infecțioase și a insuficienței cardiace [4] .
Vezi și
- DGCR2 - genă asociată
- Criza hipocalcemică
- tetanie
Note
- ↑ Baza de date ontologie de boli (engleză) - 2016.
- ↑ Burn J. Ora de închidere pentru CATCH22 // J. Med. Genet. : jurnal. - 1999. - octombrie ( vol. 36 , nr. 10 ). - P. 737-738 . - doi : 10.1136/jmg.36.10.737 . — PMID 10528851 . Arhivat din original pe 22 aprilie 2021.
- ↑ Sindromul DiGeorge . Centrul de Genetică Moleculară la Centrul de Cercetare Genetică Medicală . Preluat la 18 martie 2016. Arhivat din original la 6 noiembrie 2018.
- ↑ 1 2 3 Mica enciclopedie a unui endocrinolog / Ed. A. S. Efimova. - Ed. I. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 312. - 360 p. — („Biblioteca practicianului”). - 5000 de exemplare. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endocrinologie / Ed. N. Lavina. - Ed. a II-a. Pe. din engleza. - M. : Practică, 1999. - S. 485, 483, 441-442, 66, 64 .. - 1128 p. — 10.000 de exemplare. — ISBN 5-89816-018-3 .
- ↑ 1 2 3 4 Simptome și sindroame în endocrinologie / Ed. Yu. I. Karachentseva. - Ed. I. - H. : SRL „S.A.M.”, Harkov, 2006. - S. 67-68. — 227 p. - (Ghid de referință). - 1000 de exemplare. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Smith, Brown, 2021 , capitolul 12, p. 219.
Literatură
- Brad Smith , Carol Brown. IT ca o armă. Care sunt pericolele dezvoltării înaltei tehnologii = Brad Smith, Carroll Ann Browne. Instrumente și arme: promisiunea și pericolul erei digitale. - M. : Editura Alpina, 2021. - 352 p. - ISBN 978-5-9614-4017-1 . .
Link -uri
 Dicționare și enciclopedii | |
|---|---|
| În cataloagele bibliografice |
Media conexe pentru Sindromul DiGeorg la Wikimedia Commons
Media conexe pentru Sindromul DiGeorg la | Rearanjamente cromozomiale | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autozomal |
| ||||||||
| legate de X / Y |
| ||||||||
| Translocări |
| ||||||||
| Alte |
| ||||||||