Sistemul antigen Kell

Sistemul de grup de sânge Kell [1] [2] ( ing.  Kell ) (cunoscut și ca sistemul Kell-Cellano ) este un grup de antigene de pe suprafața globulelor roșii care sunt determinanți importanți ai sângelui și servesc ca țintă pentru mulți autoimuni sau aloimuni.boli care distrug celulele roșii din sânge. Exponentul Kell este notat cu K , k și Kp . [3] [4] Antigenele Kell sunt peptide găsite în proteina kell , o endopeptidază transmembranară dependentă de zinc de 93 kDa care este responsabilă de scindarea endotelinei - 3. [5] [6]

Proteine

Gena Kell codifică o glicoproteină transmembranară de tip II , care este un antigen foarte polimorf al sistemului antigen Kell. Glicoproteina Kell este legată printr-o singură legătură disulfurică de proteina de membrană XK , care poartă antigenul Kx. Proteina codificată conține secvența și asemănarea structurală cu membrii familiei neprilizină (M13) a endopeptidazelor de zinc . [7]

Există mai multe alele pentru gena care produce proteina Kell. Două dintre aceste alele, K1 (Kell) și K2 (Cellano), sunt cele mai comune. Proteina Kell este strâns legată de o a doua proteină, XK, printr-o legătură disulfurică . Absența proteinei XK (de exemplu, prin ștergere genetică ) are ca rezultat o scădere marcată a antigenelor Kell de pe suprafața globulelor roșii. Cu toate acestea, absența proteinei Kell (K 0 ) nu afectează proteina XK. [opt]

Proteina Kell a fost, de asemenea, desemnată recent ca CD238 ( cluster de diferențiere 238).

Frecvența întâlnirilor

Sursa: Tabelul 5, p. 20, Samuel Y. Lee (1965) [9] .

Link-uri către boli

Antigenii Kell sunt importanți în transfuziologie , inclusiv transfuzia de sânge , anemia hemolitică autoimună și boala hemolitică a nou-născutului. Persoanele care au deficit de un anumit antigen Kell pot dezvolta anticorpi împotriva antigenilor Kell atunci când se administrează o transfuzie de sânge care conține acest antigen. În transfuziile de sânge ulterioare, acești anticorpi pot distruge celule noi, un proces cunoscut sub numele de hemoliză . Persoanele fără antigene Kell (K 0 ), dacă este necesar, sunt transfuzate cu eritrocite numai de la donatori Kell negativi pentru a preveni hemoliza. Din acest motiv, de la donatorii Kell-pozitivi, în general, se recoltează doar acele produse din sânge care nu conțin eritrocite: plasmă, concentrat de trombocite sau crioprecipitat. Persoanele cu antigen Kell negativ sunt donatori universali de eritrocite pe această bază, deoarece primitorii cu orice statut Kell nu îi resping.

Anemia hemolitică autoimună apare atunci când organismul produce anticorpi împotriva antigenelor grupului sanguin pe propriile celule roșii din sânge. Anticorpii duc la distrugerea globulelor roșii, urmată de anemie . În plus, femeile însărcinate pot dezvolta anticorpi împotriva globulelor roșii fetale, ducând la distrugerea fetală, anemie și hidrops, un proces cunoscut sub numele de boală hemolitică a nou-născutului. Atât anemia hemolitică autoimună, cât și boala hemolitică a nou-născutului pot avea consecințe foarte grave cauzate de anticorpii anti-Kell [10] deoarece sunt cei mai imunogeni antigeni după sistemul ABO și factorul Rh .

Fenotipul McLeod

Fenotipul MacLeod (sau Sindromul MacLeod (unii autori au MacLeod)) este o anomalie legată de X a sistemului de grupe sanguine Kell în care antigenele Kell sunt slab detectate de testele de laborator. Gena McLeod codifică proteina XK, o proteină cu caracteristici structurale ale membranei de transport de proteine, dar cu o funcție necunoscută și este situată pe brațul scurt al cromozomului X în locația 21.1 [11] . Se pare că XK-urile sunt necesare pentru sinteza sau prezentarea corectă a antigenelor Kell pe suprafața eritrocitelor . Sindromul este o manifestare fenotipică a unui grup sanguin pozitiv al sistemului Kx [12] [13] .

Istorie

Grupul Kell a fost numit după primul pacient descris cu anticorpi K1 , o femeie însărcinată, doamna Kellaher în 1945 . [14] O altă pacientă, doamna Cellano, a fost o femeie însărcinată cu anticorpi K 2 , care a fost descris pentru prima dată. Fenotipul K 0 a fost descris pentru prima dată în 1957 , iar fenotipul McLeod a fost numit după un pacient, Hugh McLeod, student la Harvard , în 1961 . [15] [16]

Alte relații

Dovezile susțin o legătură genetică între sistemul de grupe sanguine Kell (pe cromozomul 7 q33) și tendința de a gusta feniltiocarbamidă sau PTC, un compus tiouree cu gust amar . Proteinele receptorilor de gust amar de pe receptorii de gust ai limbii sunt codificate la locusul cromozomului 7 q35-6 din apropiere .

Note

1. ↑ Grupele sanguine / P. H. Kosyakov ; Zotikov E. A. , Tumanov A. K. (curte. medical), Umnova M. A. (met. research) // Marea enciclopedie medicală  : în 30 de volume  / cap. ed. B.V. Petrovsky . - Ed. a 3-a. - M  .: Enciclopedia Sovietică , 1977. - T. 6: Hipotiroidism - Degenerare. - S. 490-503. — 632 p. : bolnav.
2. ↑ Blood Group Allele Tables / Kell blood group system Arhivat 2 iulie 2017 la Wayback Machine // Lista sistemelor de grupe sanguine pe site-ul oficial al Societății Internaționale de Transfuzie de Sânge (ISBT).
3. ↑ Kaita H., Lewis M., Chown B., Gard E. Un alt exemplu de fenotip al grupului sanguin Kell K-,k-,Kp(ab-  )  // Nature : journal. - 1959. - Iunie ( vol. 183 , nr. 4675 ). - P. 1586 . - doi : 10.1038/1831586b0 . — PMID 13666821 .
4. ↑ Dean L. Grupa sanguină Kell -- Grupele sanguine și antigenele celulelor roșii . Raft pentru cărți NCBI . Centrul Național pentru Informații în Biotehnologie - Institutele Naționale de Sănătate din Statele Unite. Consultat la 4 mai 2009. Arhivat din original pe 7 martie 2010. (nedefinit)
5. ↑ Lee S., Wu X., Reid M., Zelinski T., Redman C. Molecular basis of the Kell (K1)  phenotype  // Blood. — Societatea Americană de Hematologie, 1995. - Vol. 85 , nr. 4 . - P. 912-916 . — PMID 7849312 . Arhivat din original pe 8 ianuarie 2011.
6. ↑ Lee S., Lin M., Mele A., Cao Y., Farmar J., Russo D., Redman C. Procesarea proteolitică a endotelinei mari-3 de către proteina grupului sanguin kell  //  Sânge : jurnal. — Societatea Americană de Hematologie, 1999. - Vol. 94 , nr. 4 . - P. 1440-1450 . — PMID 10438732 . Arhivat din original pe 14 aprilie 2013.
7. ↑ Entrez Gene: K.E.L. (nedefinit)
8. ↑ Yu LC, Twu YC, Chang CY, Lin M. Baza moleculară a fenotipului Kell-null: o mutație la locul de îmbinare al genei umane KEL desființează expresia antigenelor grupului sanguin Kell  //  Journal of Biological Chemistry  : jurnal. - 2001. - Vol. 276 , nr. 13 . - P. 10247-10252 . - doi : 10.1074/jbc.M009879200 . — PMID 11134029 .
9. ↑ Lee, Samuel Y. (1965). Analiză suplimentară a tipurilor de sânge din Coreea Arhivată 17 octombrie 2019 la Wayback Machine , Yonsei Medical Journal , volumul 6, pagina 20.
10. ↑ Weiner CP , Widness JA Scăderea eritropoiezei și hemolizei fetale în anemia hemolitică Kell.  (engleză)  // Jurnal american de obstetrică și ginecologie. - 1996. - Vol. 174, nr. 2 . - P. 547-551. - doi : 10.1016/S0002-9378(96)70425-8 . — PMID 8623782 .
11. ↑ Localizare citogenetică: Xp21.1. Coordonatele genomice (GRCh38): X:37.685.685-37.732.129 // Date de la omim.org .
12. ↑ Blood Group Allele Tables / Kx blood group system Arhivat 24 iunie 2018 la Wayback Machine // Lista sistemelor de grupe sanguine pe site-ul oficial al Societății Internaționale de Transfuzie de Sânge (ISBT).
13. ↑ Grupa sanguină Kx legată de X Arhivată 24 iunie 2018 la Wayback Machine // Date pe site-ul web oficial al HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee).
14. ↑ Coombs RRA, Mourant AE, Race RR. Un nou test pentru detectarea aglutininelor Rh slabe și incomplete. Br J Exp Pathol 1945;26:255
15. ↑ Chown B., Lewis M., Kaita K. A new Kell blood-group phenotype   // Nature . - 1957. - Vol. 180 , nr. 4588 . — P. 711 . - doi : 10.1038/180711a0 . — PMID 13477267 .
16. ↑ Allen FH Jr, Krabbe SM, Corcoran PA Un nou fenotip (McLeod) în sistemul de grupe sanguine Kell  // Vox  Sanguinis : jurnal. - 1961. - Vol. 6 , nr. 5 . - P. 555-560 . - doi : 10.1111/j.1423-0410.1961.tb03203.x . — PMID 13860532 .

Link -uri

• OMIM 110900  - intrare OMIM pentru proteina Kell
• OMIM 314850  - intrare OMIM pentru proteina XK
• Kell la BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database la NCBI , NIH
• MeSH KEL+proteină,+umană