| Degenerescența maculară viteliformă | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H35,5 |
| OMIM | 608161 |
| BoliDB | 34190 |
| Plasă | D057826 |
Degenerescența maculară vitelliformă sau distrofia vitiliformă este o afecțiune genetică a ochiului care determină pierderea progresivă a vederii care afectează zona maculară a retinei , care oferă vederea centrală ascuțită necesară pentru a obține detalii fine ale imaginii pentru citirea, conducerea și recunoașterea fețelor.
Degenerescența maculară viteliformă creează un pigment gras galben ( lipofuscină ) în celulele care stau la baza maculei. De-a lungul timpului, acumularea anormală a acestei substanțe poate deteriora celulele care sunt esențiale pentru o vedere centrală clară. Ca urmare, persoanele cu această tulburare își pierd adesea vederea centrală și pot vedea vedere încețoșată sau distorsionată. Degenerescența maculară viteliformă nu afectează vederea laterală (periferică) sau capacitatea de a vedea noaptea.
Cercetătorii au descris două forme de degenerescență maculară vitiliformă cu caracteristici similare. Forma cu debut precoce (cunoscută sub numele de boala Best ) apare de obicei în timpul copilăriei; cu toate acestea, momentul apariției simptomelor și severitatea pierderii vederii pot varia foarte mult. Forma adultă începe mai târziu, de obicei la vârsta mijlocie, și de obicei provoacă o pierdere relativ ușoară a vederii. Acestea sunt două forme de degenerescență maculară vitiliformă, fiecare având propriile modificări caracteristice ale maculei care pot fi detectate în timpul unui test ocular.
Mutațiile genelor RDS și VMD2 provoacă degenerescenta maculară vitelliformă. Mutațiile genei VMD2 dau naștere bolii lui Best. Modificările fie ale genelor VMD2, fie ale RDS pot duce la degenerescenta maculară vitiliformă diabetică la adulți; cu toate acestea, mai puțin de un sfert din cazuri sunt identificate ca urmare a mutațiilor la aceste două gene. În cele mai multe cazuri, cauza la vârsta adultă este necunoscută.
Gena VMD2 oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite bestrofină. Deși funcția sa exactă este incertă, este probabil ca această proteină să acționeze ca un canal care controlează mișcarea atomilor de clorură încărcați negativ ( ioni de clorură) în sau din celulele retinei. O mutație a genei VMD2 ar duce probabil la crearea unui canal cu formă anormală care nu poate regla fluxul de clorură. Cercetătorii nu au determinat modul în care aceste canale greșite sunt legate de acumularea de lipofuscină în macula și pierderea progresivă a vederii.
Gena RDS oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită periferină. Această proteină este esențială pentru funcționarea normală a celulelor sensibile la lumină ( fotoreceptori ) din retină. O mutație a genei RDS perturbă structurile acestor celule care conțin pigmenți fotosensibili, ducând la pierderea vederii. Nu este clar de ce mutațiile RDS afectează numai vederea centrală la adulții cu degenerescență maculară vitiliformă.
Boala Best este moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În cele mai multe cazuri, persoana afectată are un părinte cu un defect. [1] Modelul de moștenire al adulților cu degenerescență maculară vitiliformă este incert. Unele studii au arătat că poate fi moștenit într-o manieră autosomal dominantă. Mulți indivizi afectați, totuși, nu au antecedente de tulburări în familia lor și doar un număr mic de familii afectate au fost înregistrate.