Corioretinopatie prin injecție de păsări

Corioretinopatia Birdshot este o formă rară de uveită posterioară bilaterală care afectează ochii . Provoacă o inflamație severă, progresivă, a coroidei și a retinei .

Indivizii afectați erau aproape exclusiv caucazieni, iar boala era de obicei diagnosticată între decada a patra și a șasea de viață [1] .

Fiziopatologie

Corioretinopatia Birdshot este o formă rară de uveită posterioară și reprezintă 1-3% din uveită în general. Corioretinopatia Birdshot este considerată o boală autoimună . Boala are o asociere puternică cu haplotipul antigenului leucocitar uman (HLA) -A29, care este documentată de o asociere puternică între boală și clasa I HLA (85 până la 97,5% dintre pacienți sunt HLA-A29 pozitivi) . Aceasta indică rolul limfocitelor T în patogeneză. Corioretinopatia Birdshot este asociată cu IL-17, un semn distinctiv al celulelor citokinelor TH17 care joacă un rol important în bolile autoimune [2] [3] . Boala afectează, de regulă , caucazienii , atât de vârstă mijlocie, cât și vârstnici. HLA-A29 este mai puțin frecvent în Asia și nu au fost raportate cazuri de corioretinopatie birdshot acolo. Când se suspectează corioretinopatia birdshot, se face de obicei un test de pozitivitate HLA-A29. Cu toate acestea, testarea HLA-A29 nu este considerată necesară pentru un diagnostic definitiv, deoarece HLA-A29 este, de asemenea, predominant în populația sănătoasă (7%). Factori suplimentari (genetici sau de mediu) sau necunoscuți pot fi asociați cu HLA-A29 în patogeneză.

În 2014, Kuiper și colab. au efectuat un studiu de asociere a genomului și un studiu de corioretinopatie, examinând întregul genom al pacienților olandezi, spanioli și englezi. S-a determinat că GWAS, pe lângă HLA-A29, gena aminopeptidazei reticulului endoplasmatic (ERAP) 2 este puternic asociată cu corioretinopatia Birdshot [4] . Variantele genetice apropiate de ERAP2 pe cromozomul 5 au ca rezultat o expresie ridicată a mARN și a proteinei acestei aminopeptidaze la pacienții cu BSCR. ERAP2 este o aminopeptidază care, împreună cu ERAP1 strâns înrudit, aranjează peptidele în reticulul endoplasmatic și încarcă aceste peptide în molecule HLA pentru prezentarea la celulele T ale sistemului imunitar. De asemenea, a fost raportată o asociere a ERAP-HLA cu spondilita anchilozantă și boala Behcet, sugerând căi patogene comune între aceste boli.

Simptome

Simptomele acestei boli includ obiecte plutitoare în câmpul vizual, vedere încețoșată, fotopsie (sclipiri de lumină în ochi), pierderea vederii culorilor și nictalopie . La examinarea ochilor, sunt vizibile pete luminoase pe retină. Există riscul pierderii complete a acuității vizuale.

Numele (Birdshot) provine de la punctele de lumină de pe retină, împrăștiate într-un model, ca împușcătura dintr-o armă, dar aceste puncte nu sunt vizibile în stadiile incipiente.

Tratament

Corioretinopatia Birdshot poate prezenta rezistență la tratament. Terapia imunosupresoare împreună cu corticosteroizi orali a demonstrat o anumită eficacitate în încetinirea progresiei inflamației asociate cu tulburarea, menținând în același timp integritatea vizuală cât mai mult posibil. Utilizarea pe termen lung a unor astfel de medicamente trebuie monitorizată cu atenție din cauza disconfortului și, posibil, a efectelor secundare debilitante și care pun viața în pericol [5] [5] [6] .

Imunosupresoare precum anticorpii monoclonali terapeutici Daclizumab ciclosporină și metotrexat s -au dovedit a fi tratamente eficiente pentru corioretinopatia Birdshot. Reduceri semnificative și chiar stabilizarea inflamației vitroase și a vasculitei retiniene au fost evidente cu electroretinografie în timpul terapiei cu daclizumab (un blocant al receptorilor IL-2). Acest lucru este susținut și de faptul că nivelul IL-2 este crescut în ochii pacienților [2] . Pierderea acuității vizuale, care nu este legată de inflamația cauzată de tulburare, rămâne adesea neschimbată în ciuda utilizării medicamentului. Acest lucru s-a reflectat în lipsa de diferență în acuitatea vizuală și acuitatea vizuală legată de calitatea vieții între diferitele categorii de pacienți Birdshot [7] . Contraindicațiile și efectele secundare sunt întotdeauna un factor important în tratament [8] .

Note

1. ↑ Cassoux N., Lehoan GP Birdshot retinochoroidopathy  (neopr.)  // Ann Med Interne .. - 2000. - V. 151 , No. Suppl. 1 . - S. 1s45-1s47 . — PMID 10896989 .
2. ↑ 1 2 Kuiper JJW, Mutis T., de Jager W., de Groot-Mijnes JD, Rothova A. Intraocular interleukin-17 and proinflammatory cytokines in HLA-A29-associated birdshot chorioretinopathy.  (Engleză)  // Am J Ophthalmol. : jurnal. - 2011. - Vol. 152 , nr. 2 . - P. 177-182 . - doi : 10.1016/j.ajo.2011.01.031 . — PMID 21570674 .
3. ↑ Kuiper JJW, Emmelot ME, Rothova A., Mutis T. Producția de interleukin-17 și celulele T helper 17 din celulele mononucleare din sângele periferic ca răspuns la lizat ocular la pacienții cu corioretinopatie birdshot. (engleză)  // Mol Vis. : jurnal. - 2013. - Vol. 27 , nr. 19 . - P. 2606-2614 . — PMID 24379648 .
4. ↑ Kuiper JJW, van Setten J., Ripke S., Van't Slot R., Mulder F., Missotten T., Baarsma GS, Francioli LC, Pulit SL, de Kovel CG, Ten Dam-van Loon N., den Hollander AI, Huis In Het Veld P., Hoyng CB, Cordero-Coma M., Martín J., Llorenç V., Arya B., Thomas D., Bakker SC, Ophoff RA, Rothova A., de Bakker PI, Mutis T., Koeleman BP Un studiu de asociere la nivel de genom identifică un haplotip funcțional ERAP2 asociat cu corioretinopatia birdshot. (engleză)  // Hum Mol Genet. : jurnal. - 2014. - doi : 10.1093/hmg/ddu307 . — PMID 24957906 .
5. ↑ 1 2 Kiss S., Ahmed M., Letko E., Foster CS Urmărirea pe termen lung a pacienților cu retinochoroidopathy birdshot tratați cu terapie imunomodulatoare sistemică care economisește corticosteroizi  (engleză)  // Oftalmologie. : jurnal. - 2005. - Vol. 112 , nr. 6 . - P. 1066-1071 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2004.12.036 . — PMID 15936442 .
6. ↑ Becker MD, Wertheim MS, Smith JR, Rosenbaum JT Urmărirea pe termen lung a pacienților cu retinocoroidopatie birdshot tratați cu imunosupresoare sistemice   // Ocul Immuno Inflamm . : jurnal. - 2005. - Vol. 13 , nr. 4 . - P. 289-293 . - doi : 10.1080/09273940490912407 . — PMID 16159719 .
7. ^ Kuiper JJW , Missotten T., Baarsma SG, Rothova A. Vision-related quality of life in patients with birdshot corioretinopathy. (Engleză)  // Acta Ophthalmologica : jurnal. - Wiley-Liss , 2013. - Vol. 91 , nr. 1 . - P. 177-182 . - doi : 10.1111/aos.12054 . — PMID 23289541 .
8. ↑ Sobrin L., Huang JJ, Christen W., Kafkala C., Choopong P., Foster CS Daclizumab pentru tratamentul corioretinopatiei birdshot   // JAMA Oftalmologie : jurnal. - 2008. - Vol. 126 , nr. 2 . - P. 186-191 . - doi : 10.1001/archophthalmol.2007.49 . — PMID 18268208 .