| Coroidemie | |
|---|---|
| ICD-10 | H 31,2 |
| MKB-10-KM | H31.21 |
| ICD-9 | 363,55 |
| MKB-9-KM | 363,55 [1] |
| OMIM | 303100 |
| BoliDB | 2619 |
| Plasă | D015794 |
Corioderemia este o boală degenerativă ereditară recesivă a retinei care duce la degenerarea coriocapilarelor epiteliului pigmentar retinian și a fotoreceptorilor oculari.
Coroideremia (CHM) este o afecțiune ereditară rară care provoacă pierderea progresivă a vederii din cauza degenerării coroidei și a retinei. Apare aproape exclusiv la bărbați. În timpul copilăriei, orbirea nocturnă este cel mai frecvent prim simptom. Pe măsură ce boala progresează, apare pierderea vederii , deseori începând ca un inel neregulat care se extinde treptat atât spre vedere centrală, cât și spre periferia sa extremă.
Progresia bolii continuă de-a lungul vieții unei persoane. Atât rata schimbării, cât și gradul de pierdere a vederii sunt variabile între indivizii afectați, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Pierderea reală a vederii este cauzată de degenerarea mai multor straturi de celule care sunt esențiale pentru vedere. Aceste straturi, care acoperă suprafața interioară din spatele ochiului, sunt numite, respectiv, coroidă, epiteliu pigmentar retinian (RPE) și retină . Coroida este o rețea de vase de sânge situată între retină și sclera („ochiul alb”). Vasele coroidale asigură livrarea de oxigen și nutrienți atât către RPE, cât și către celulele fotoreceptoare retiniene.
RPE, situat chiar sub retină, susține funcția celulelor fotoreceptoare. Fotoreceptorii transformă lumina în impulsuri electrice care sunt transmise creierului, unde „viziunea” este de fapt realizată. În stadiile incipiente ale coroideremiei, coroida și epiteliul pigmentar retinian încep să degenereze mai întâi. În cele din urmă, și celulele fotoreceptoare degenerează, ducând la pierderea vederii.
Coroideremia este cauzată de ștergerea proteinei 1 de escortă Rab (REP1). Proteina 2 de escortă Rab (REP2) este identică în proporție de 75% și aproape poate compensa pierderea REP1. Deși ochiul exprimă proteina REP2 (nicio celulă nu poate supraviețui fără un fel de activitate REP), evident că îi lipsește acest lucru. REP(urile) sunt esențiale pentru prenilarea proteinelor Rab. Studiile au arătat că există o creștere a Rab27 neprenilat în limfoblastele pacienților cu coroideremie. Nu se cunoaște relația dintre acumularea de Rab(i) neprenilați și orbire.
De regulă, numai bărbații prezintă simptome ale acestei boli. Inițial, o persoană care suferă de coroideremie are orbire nocturnă care începe în tinerețe. Pe măsură ce boala progresează, pacientul CHM își pierde vederea periferică și percepția profunzimii, pierzând în cele din urmă toată vederea până la vârsta mijlocie. În unele cazuri, pierderea severă a acuității vizuale și a percepției culorilor arată clar că boala progresează.
Fostul deputat laburist al Regatului Unit, Zion Simon, este un suferind notoriu.
Relația dintre pierderea REP1 și acumularea de Rab27 neprenilat și degenerarea ochiului este încă necunoscută.
Există un test genetic de sânge pentru a diagnostica coroideremia. A fost creat de Dr. Ian McDonald de la Universitatea din Alberta . Testarea genetică gratuită este disponibilă rezidenților din SUA și Canada prin proiectul eyeGENE, care este coordonat de Institutul Național de Ochi al Institutului Național de Sănătate din SUA. Studiile de terapie genetică umană sunt în curs de desfășurare la Imperial College London, condus de Dr. Miguel Seabra, și la Moorfields Eye Clinic, Londra, condusă de Dr. Robert McLaren. În Statele Unite, lucrările de cercetare preclinice sunt în desfășurare la Universitatea din Pennsylvania sub conducerea dr. Jean Bennett și dr. Albert Maguire. Dr. Ian McDonald conduce, de asemenea, studii clinice la Universitatea din Alberta din Canada. Choroideremia Research Foundation, o organizație internațională non-profit care s-a dedicat de mai bine de un deceniu creșterii gradului de conștientizare și finanțării cercetării în domeniul coroideremiei, finanțează în prezent activitatea de cercetare preclinică a Dr. Seabra și Dr. Bennett. Dr. Ian McDonald face parte, de asemenea, în Consiliul de administrație al CRF și primește finanțare de la CRF Canada. Studiile clinice pe oameni sunt de așteptat să înceapă în SUA în 2014. CRF Canada sprijină, de asemenea, Dr. Seabre și munca Dr. McLaren în lupta pentru viziune.
În primele tratamente la Moorfields de la Moorfields Eye Hospital din Londra , cercetătorii de la Clinica John Radcliffe din Oxford au încercat să folosească terapia genică pentru a încerca să scurteze o afecțiune cauzată de un defect al genei REP1 care provoacă moartea treptată a celulelor sensibile la lumină. în ochi. Scopul procedurii a fost de a opri moartea celulelor prin introducerea de copii funcționale ale genei în ochi [2] [3] . Rezultatele preliminare prezentate în ianuarie 2014 au fost promițătoare [4] [5] .
http://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/chorioideremie