Blefarofimoza

Blefarofimoza
ICD-10 H 02,5 , Q 10,3
MKB-10-KM H02.52
ICD-9 374,46 , 743,62
MKB-9-KM 374,46 [1] [2]
OMIM 110100
BoliDB 33297
Plasă D016569
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Blefarofimoza este o afecțiune în care pacientul are ptoză bilaterală a pleoapei superioare cu dimensiunea redusă a pleoapei atât pe verticală, cât și pe orizontală. Podul nasului este plat cu hipoplazie a marginii orbitale. [3] Atât fisurile palpebrale verticale cât și orizontale (deschiderea pleoapelor) sunt reduse. Vignes (1889) a descris probabil prima dată această displazie a pleoapelor.

Prezentare

Pe lângă fisura palpebrală, caracteristicile includ epicanthus inversus (un pliu mediolateral curbat care reduce canthusul intern), o punte joasă a nasului, ptoza pleoapelor și telecantus. [patru]

BPES

Blefarofimoza, ptoza și sindromul epicanthus inversus, fie cu sau fără insuficiență ovariană prematură (BPES [5] tip I) sau fără aceasta (BPES tip II), sunt cauzate de mutații ale genei FOXL2 . [6]

Note

  1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ Fotografia pacientului cu blefarofimoză . Consultat la 24 decembrie 2014. Arhivat din original la 23 martie 2015.
  4. ↑ telecantus - distanță crescută între colțurile ochilor, în timp ce distanța interpupilară este normală
  5. ↑ BPES — Blefarofimoză, ptoză și sindromul epicanthus inversus
  6. ↑ Articol OMIM despre blefarofimoză . Consultat la 3 octombrie 2017. Arhivat din original pe 4 martie 2010.

Link -uri