Distrofia cristalină Bietti

Distrofia cristalină Bietti
MKB-10-KM H15,5
OMIM 210370
BoliDB 33427
Plasă C535440

Distrofia cristalină Bietti (BCD), denumită și distrofia corneoretină cristalină Bietti , [1] este o boală oculară rară autozomal recesivă [2] numită după Dr. G. B. Bietti. [3]

BCD este o afecțiune rară și pare să fie mai frecventă la persoanele de origine asiatică. [4] [5] [6]

Manifestări

Simptomele BCD includ:

Genetica

BCD se moștenește în mod autosomal recesiv . [2] Aceasta înseamnă că gena defectuoasă responsabilă de tulburare este localizată pe autozom și sunt necesare două copii ale genei defectuoase (moștenite una de la fiecare părinte) pentru a se naște cu tulburarea. Părinții unei persoane cu o tulburare autosomal recesiv aveau fiecare câte o copie a genei defectuoase, dar de obicei nu au experimentat niciun semn sau simptom al tulburării ei înșiși.

BCD este asociat cu mutații ale genei CYP4V2 . [2] Nematodul C. elegans are gene duplicate (cyp31A2 și cyp31A3) care sunt ortologe genei umane. Aceste gene codifică citocromul P450 implicat în sinteza acizilor grași. [7]

Note

  1. ↑ OMIM 210370
  2. ↑ 1 2 3 Li, A; Jiao, X; Munier, Fl; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F; Hayakawa, M; Kanai, A; Timid, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlively, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergheev, Yv; Hejtmancik, Jf. Distrofia corneoretină cristalină Bietti este cauzată de mutații ale noii gene CYP4V2  //  American Journal of Human Genetics : jurnal. - 2004. - Mai ( vol. 74 , nr. 5 ). - P. 817-826 . - doi : 10.1086/383228 . — PMID 15042513 .
  3. ↑ Bietti G. Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen  (germană)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde  . - 1937. - Bd. 99 . - S. 737-757 .
  4. ↑ Furusato, E; Cameron, JD; Chan, C. Evoluția incluziunilor celulare în distrofia cristalină a lui Bietti  //  Ophthalmol Eye Dis. : jurnal. - 2010. - Vol. 2 . - P. 9-15 .
  5. ↑ Sahu, DK; Rawoof, distrofia cristalină a lui AB Bietti  // Indian  Journal of Ophthalmology. - Medknow, 2002. - Vol. 50 , nr. 4 . - P. 330-332 . — PMID 12532504 .
  6. ↑ Welch, Degenerarea tapetoretină a lui RB Bietti cu distrofie marginală a corneei retinopatie cristalină  //  Trans Am Ophthalmol Soc : jurnal. - 1977. - Vol. 75 . - P. 164-179 . — PMID 306693 .
  7. ↑ Benenati G., Penkov S., Müller-Reichert T., Entchev EV, Kurzchalia TV Două citocrom P450 în Caenorhabditis elegans sunt esențiale pentru organizarea cojii de ou, executarea corectă a meiozei și polarizarea embrionului  (engleză)  // Mecanism of Dezvoltare : jurnal. — Vol. 126 , nr. 5-6 . - P. 382-393 . - doi : 10.1016/j.mod.2009.02.001 . — PMID 19368796 .

Link -uri