| distrofie conică | |
|---|---|
| Fundusul unui pacient de 34 de ani cu distrofie conică din cauza ataxiei spinocerebeloase de tip 7 (SCA7). Rețineți că zona maculară, precum și periferia medie, sunt atrofiate. | |
| ICD-10 | H 35,5 |
| OMIM | 300085 |
| Plasă | D000077765 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Distrofia conului este o afecțiune oculară moștenită caracterizată prin pierderea conurilor fotoreceptoare responsabile atât pentru vederea centrală, cât și pentru vederea colorată .
Cele mai frecvente simptome ale distrofiei conului sunt pierderea vederii (de la adolescenți târziu până la vârsta de 60 de ani), sensibilitatea la lumină puternică și vederea slabă a culorilor. Astfel, acești pacienți văd mai bine la amurg. Acuitatea vizuală se deteriorează de obicei treptat, dar se poate deteriora rapid până la 20/200; mai târziu, în cazurile mai severe, scade la incapacitatea de a determina numărul de degete în fața ochilor. Un test de vedere a culorilor folosind plăci de testare a culorilor (seria HRR) arată multe erori atât cu plăcile roșu-verde, cât și cu albastru-galben.
Patogenia distrofiei conurilor rămâne de elucidat. Se pare că distrofia este primară, deoarece disfuncția subiectivă și obiectivă a conului apare înaintea modificărilor oftalmoscopice vizibile. Cu toate acestea, epiteliul pigmentar retinian (RPE) este implicat rapid în acest proces, ducând la distrofie retiniană, în principal în zona maculei . Examinarea histologică a ochilor unui astfel de pacient a arătat că stratul nuclear exterior de conuri și tije a dispărut complet, în timp ce RPE a arătat modificări marcate ale pigmentului. A existat și atrofie a discului temporal.
Vizualizarea fundului de ochi cu un oftalmoscop este în esență inutilă în stadiile incipiente ale distrofiei conului, iar modificările neregulate sunt observate de obicei după pierderea vederii. Angiografia cu fluoresceină (FA) este un adjuvant util în elaborarea suspiciunii de distrofie a conului, deoarece poate detecta modificări precoce ale retinei care sunt prea subtile pentru a fi observate cu un oftalmoscop. De exemplu, FA poate dezvălui zone de hiperfluorescență, indicând faptul că RPE și-a pierdut unele dintre elementele sale fără a împiedica fluorescența principală din coroidă să fie mai vizibilă. Aceste modificări precoce nu sunt de obicei detectate în timpul unui examen oftalmoscopic.
Cel mai frecvent tip de leziune maculară observată în timpul testării oftalmoscopice este în formă de ochi și constă dintr-o zonă asemănătoare gogoșii de epiteliu pigmentar atrofiat care înconjoară o zonă centrală mai întunecată. Într-o altă formă, mai puțin obișnuită, de distrofie a conului, există o atrofie destul de difuză a polului posterior, cu pigment negru lipit de zona maculei. Ocazional, pacienții într-un stadiu incipient prezintă atrofie a capilarelor și a vaselor mari ale coroidei. Includerea angiografiei cu fluoresceină în examinarea acestor pacienți este importantă deoarece poate ajuta la detectarea multor dintre aceste caracteristici oftalmoscopice caracteristice. Pe lângă cele de mai sus, se observă de obicei paloare temporară a discului optic.
După cum era de așteptat, un test de câmp vizual în distrofia conului arată de obicei un scotom central . În cazurile cu un ochi tipic, centrul câmpului vizual este adesea păstrat.
Datorită gamei largi de modificări ale fundului de ochi și a dificultății de a face un diagnostic precoce, electroretinografia (ERG) rămâne cel mai bun test pentru diagnostic. Disfuncția conului ERG este indicată printr-un răspuns redus la fulgerări simple atunci când testarea se face într-o cameră bine iluminată (ERG fotopic). Funcția tijei parțial conservată în distrofia conului este dovada unui ERG scotopic normal, adică atunci când testul este efectuat în întuneric. În cazurile mai severe, distrofia reprezintă majoritatea tijelor cu înregistrări scotopice subnormale. Distrofia conică este ereditară și poate fi asimptomatică la începutul procesului bolii, iar ERG este un instrument de neprețuit în diagnosticarea precoce a pacienților cu antecedente familiale pozitive.
Distrofia conului apare în general sporadic. Cel mai adesea, se observă un model de moștenire autozomal dominant, dar sunt posibile și cazuri de moștenire autozomal recesiv și cromozomal X.
În diagnosticul diferențial trebuie luate în considerare alte tipuri de degenerescență maculară, precum și atrofiile optice ereditare. Angiografia cu fluoresceină, ERG și testele de vedere color sunt instrumente importante pentru a facilita diagnosticarea precoce.
Cel puțin un tip de distrofie a conului autozomal dominant este cauzat de mutații ale genei GUCY2D guanilat ciclază 2D de pe cromozomul 17 .
Deși nu există un remediu pentru distrofia conului, unele remedii pot ajuta la încetinirea progresiei bolii.
Beta-carotenoizii, luteina și zeaxantina pot reduce riscul de degenerescență maculară legată de vârstă (AMD) [1] .
Aportul de acizi grași omega-3 ( acid docosahexaenoic și acid eicosapentaenoic ) este corelat cu progresia redusă a AMD precoce și, atunci când este combinată cu alimente cu indice glicemic scăzut , cu progresia redusă a AMD primară [2] și, prin urmare, poate întârzia progresia conului. distrofie.