Dicționar de termeni genetici și biologici moleculari

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 5 aprilie 2020; verificările necesită 249 de modificări .

Genetica modernă, biologia moleculară, biochimia și știința evoluționistă sunt strâns legate: trecerea de la o știință la alta este atât de lină încât ar fi o greșeală să le studiem separat. Cu ajutorul acestui articol, vă veți putea familiariza cu terminologia acestor domenii de cunoaștere - de la legile mendeliane la fizica proteinelor.

Termenii genetici în ordine alfabetică faceți clic pe titlul secțiunii pentru a reveni la cuprins

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A B C D F G I K L M N O P R S T U V W Y _ _ _

A

1. A-DNA  este una dintre variantele conformației ADN -ului .
2. Proteina A (proteina A)  este o proteină precipitantă specifică speciei, conținută în peretele celular al Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), care se leagă de regiunea Fc a imunoglobulinelor; folosit pentru a obține complexe „antigen-anticorp” în imunodiagnostic și în biosenzori.
3. Anti-CRISPR  este un sistem proteic , datorită căruia bacteriofagii (atât bacteriile , cât și arheile ) rezistă acțiunii distructive a sistemelor CRISPR /Cas. Sistemele anti-CRISPR au fost descrise la mulți bacteriofagi. Proteinele acestor sisteme interferează în majoritatea cazurilor cu procesul de recunoaștere a țintei și cu activitatea proteinelor Cas. Sistemele anti-CRISPR pot fi de importanță biotehnologică , deoarece pot fi utilizate pentru a ajusta editarea genomului folosind tehnologia CRISPR/ Cas9 .
4. ARMS ( în engleză) amplification-refractory mutation system ) este un sistem de amplificare pentru identificarea mutațiilor. Teste genetice folosind PCR specific alelelor.
5. ARS  este o secvență de ADN cu replicare autonomă necesară pentru a induce replicarea.
6. ASO  sunt oligonucleotide specifice alelelor utilizate în unele metode de blotting .
7. Locul AZF [1]  este un segment al cromozomului Y, unde se află așa-numiții factori de azoospermie (AZF — AZoospermia Factors). Acestea sunt zone speciale care sunt numite astfel, deoarece dacă una dintre ele lipsește din cauza unei mutații, atunci se dezvoltă azoospermia (lipsa spermatozoizilor) sau oligozoospermia (numărul scăzut de spermatozoizi). În total, au fost găsiți trei astfel de factori AZFa, AZFb și AZFc. În mod normal, prezența tuturor celor trei este condiția minimă necesară pentru formarea normală a spermatozoizilor. Dacă unul sau ambele dintre AZFa și AZFb sunt absente în genom, atunci maturarea spermatozoizilor este perturbată și, ca urmare, funcția de reproducere este complet absentă. În absența locusului AZFc, afectarea poate să nu fie la fel de gravă, așa că în unele cazuri rămâne posibilă nașterea.

B

1. B - ADN  - conformatia Watson-Crick a ADN-ului.

C

1. CAAT-box ( eng. CAAT box, uneori CCAAT box, CAT box, CT box ) este o secvență de ADN reglatoare situată în regiunea 5’ a unei gene eucariote. Factorii de transcripție se leagă de această secvență. O secvență de nucleotide foarte conservată a compoziției ADN -ului (N - orice nucleotidă), situată dincolo de 75-80 nt. n. înainte de site-ul de începere a transcripției. Cutia CAAT este prezentă în majoritatea genelor eucariote , dar absentă la procariote . Adesea, împreună cu caseta TATA , caseta CAAT face parte din promotor . GGNCAATCT
2. CEPH-families  este o bază de date privind genotipul familiilor de trei generații (Center for the Study of Polymorphism in Humans, Paris), creată de J. Dosset în 1986.
3. Situl Cos  este un sit de restricție care asigură scindarea ADN-ului și ambalarea într-o particulă de fag lambda.
4. O insulă CpG  este un fragment al genomului mamiferului cu lungimea de 1-2 kb, în ​​care există multe dublete CpG nemetilate, situate de obicei la capătul 5’ al genei.
5. Colorarea C  este o metodă de colorare diferențială a centromerilor cromozomilor metafazici. Este folosit pentru a analiza regiunile centromerice ale cromozomilor care conțin heterocromatina constitutivă și partea distală variabilă a cromozomului Y.

D

1. D-loop  este o secvență de ADN formată după deschiderea dublei helix ADN, de exemplu, în ADN-ul mitocondrial sau ADN-ul telomer.

E

1. E-box ( Enhancer Box ) este o secvență de ADN găsită în anumite regiuni promotoare la eucariote care acționează ca un loc de legare a proteinelor și s-a descoperit că reglează expresia genelor în neuroni , mușchi și alte țesuturi.

F

1. FISH ( Fluorescent In Situ Hybridization ) este o metodă citogenetică care este utilizată pentru a detecta și determina poziția unei secvențe specifice de ADN pe cromozomii de metafază sau în nucleele de interfază in situ. În plus, FISH este utilizat pentru a detecta mARN-uri specifice într-o probă de țesut.

G

1. Proteinele G  sunt proteine ​​care leagă nucleotidele guaninei implicate în transducția semnalului.
2. Colorarea Romanowsky-Giemsa modificată cu colorare G este o metodă de colorare a cromozomilor în metafază utilizată pentru identificarea lor. . Sensibilitatea este mai mare decât cea a colorării Q, prin urmare este utilizată ca metodă standard pentru analiza citogenetică. Este folosit pentru a detecta mici aberații și cromozomi marker (segmentați diferit față de cromozomii omologi normali).
3. Faza G0  este perioada ciclului celular în care celulele sunt în repaus și nu se divid.
4. Faza G1  este perioada presintetică, prima dintre cele patru faze ale ciclului celular al celulelor eucariote.
5. Faza G2  este perioada postsintetică a ciclului celular.
6. GI ( Insula genomică , insula genomică ) este o parte a genomului care are dovezi ale unei origini orizontale.

H

1. O celulă Hfr  este o bacterie care conține secvențe de ADN care asigură o frecvență mare de transfer de ADN în timpul conjugării.
2. Proteinele HMG  sunt un grup de proteine ​​cu mobilitate ridicată în timpul electroforezei pe gel de poliacrilamidă. Proteine ​​nucleare care interacționează cu ADN-ul în moduri diferite.
3. Genele Hox  sunt grupuri de gene care conțin secvențe homeobox. Ele joacă un rol important în dezvoltarea embrionară.

Eu

1. IRES ( Eng. Internal Ribosome Entry Site  - locul de aterizare internă a ribozomului ) - locul de reglementare al ARNm al eucariotelor și al virusurilor acestora , care asigură inițierea translației independentă de capac sau internă. Cu acest mecanism de inițiere, ribozomul se leagă de ARNm direct în regiunea IRES, care este cel mai adesea localizată în regiunea 5’-netradusă (5’-UTR) în apropierea situsului de inițiere a translației , ocolind etapele de recunoaștere a capacului și de scanare.
2. In silico  - simularea pe computer, de exemplu, a unui experiment biologic.
3. In situ  - la fata locului. De exemplu, hibridizare fluorescentă in situ.
4. In vitro  este o tehnologie de realizare a experimentelor, atunci când experimentele sunt efectuate în afara unui organism viu sau în condiții de laborator.
5. In vivo  - pe un organism viu.

L

1. LINE  - dispersie lungă a repetărilor nucleare în ADN.
2. LTR  - repetări terminale lungi. Secvențe ADN repetitive de până la 600 bp. , care flanchează regiunile de codificare ale ADN-ului retroviral și ale transpozonilor virali.

M

1. MHC  - complex major de histocompatibilitate , principalul sistem de histocompatibilitate, care include gene pentru antigene din clasele 1, 2 și 3 ale sistemului HLA.

Oh

1. OMIM  este o bază de date medicală care colectează informații despre bolile cunoscute cu o componentă genetică și despre genele responsabile de dezvoltarea lor. Această bază de date oferă o bibliografie pentru cercetări viitoare, un set de instrumente pentru analiza genomică a unei gene înregistrate și este folosită în literatura medicală pentru a furniza un index unic pentru bolile genetice.

P

1. PCR  - reacție în lanț a polimerazei.

Q

1. Colorarea Q conform Kaspersson - colorare cu muștar acrichin cu un studiu la microscop fluorescent. Cel mai adesea folosit pentru studiul cromozomilor Y (determinarea rapidă a sexului genetic, detectarea translocațiilor între cromozomii X și Y sau între cromozomii Y și autozomi, screeningul mozaicismului care implică cromozomii Y).

R

1. RAPD ( Random amplification of polymorphic DNA ) este ADN polimorf amplificat aleatoriu .
2. Factorul Rho  este o proteină care asigură terminarea transcripției în E. coli.
3. Terminarea transcripției Rho-independentă (sau t-i. tr-ii. internă ) este un mecanism pentru oprirea transcripției genelor la procariote datorită formării unei structuri de tip ac de păr.
4. Colorarea R  - folosind acridina portocalie și coloranți similari, colorarea părților cromozomilor care sunt insensibile la colorarea G. Folosit pentru a dezvălui detaliile regiunilor omoloage G sau Q negative ale cromatidelor surori sau ale cromozomilor omologi.

S

1. Faza S  este perioada sintetică a ciclului celular în care are loc replicarea ADN-ului. Etapa de interfaza situata intre fazele G1 si G2.
2. SKY ( cariotipul spectral ) este o metodă citogenetică de hibridizare moleculară (cum ar fi cariotiparea și testul FISH), care este utilizată pentru a colora diferite perechi de cromozomi cu culori diferite [2] .
3. SINE  - scurtă dispersie a repetărilor ADN-ului nuclear.
4. Polimorfismele SNP-nucleotide simple ( snips, polimorfisme cu un singur nucleotide, SNPs ) sunt diferențe în secvența ADN a unei nucleotide (A, T, G sau C) în genomul (sau în altă secvență comparată) a reprezentanților aceleiași specii sau între regiuni omoloage ale cromozomilor omologi. Este folosit ca markeri genetici pentru studiul dezechilibrului de legături al loci și al căutării de asociere la nivelul genomului (GWAS).
5. SSCP ( Single Stranded Conformational Polymorphism ) - sau polimorfism monocatenar , este definit ca o diferență conformațională între secvențele de nucleotide monocatenare de aceeași lungime, cauzată de diferențele de secvență în anumite condiții experimentale. Această proprietate permite ca secvențele să fie distinse prin electroforeză pe gel, care separă fragmentele în funcție de diferitele lor conformații.
6. STS  , locul de marcare ADN. Un segment scurt de ADN cu o secvență cunoscută.
7. SUMO  este o proteină asemănătoare ubiquitinei care se leagă de alte proteine, modificându-le astfel funcția.

T

1. Colorarea T  - folosită pentru a analiza regiunile telomerice ale cromozomilor.

Y

1. Y-STR  este o repetare scurtă în tandem (STR) pe cromozomul Y. Y-STR-urile sunt adesea folosite în criminalistică, paternitate și teste ADN genealogice.

Z

1. Z-DNA  este o conformație stângă a ADN-ului.

A

1. Aberația cromozomială (sau anomalia cromozomială ) este o denumire generalizată pentru oricare dintre tipurile de mutații cromozomiale : deleții, translocații, inversiuni, dublări. Uneori sunt indicate și mutații genomice (aneuploidii, trisomii etc.)
2. Abzymes ( în engleză abzyme, anticorp enzyme ) sunt anticorpi activi catalitic. Într-un sens larg, termenul "abzime" se referă de obicei la anticorpi monoclonali activi cataliticcare au proprietățile enzimelor  - adică catalizează anumite reacții chimice.
3. Un set autocatalitic  este o colecție de obiecte, fiecare dintre acestea putând fi creat catalitic de către alte obiecte din set, astfel încât setul în ansamblu să fie capabil să-și catalizeze propria producție. Astfel, mulțimea în ansamblu poate fi numită autocatalitică.
4. Autoradiografia  este o metodă de detectare a unei substanțe radioactive în celule sau țesuturi, care face posibilă studierea distribuției unei substanțe marcate radioactiv într-o celulă prin impunerea unui film fotografic sau a unei emulsii fotografice sensibile la radiațiile radioactive asupra unui obiect.
5. Locul activ al unei enzime  este o parte specială a unei molecule de enzimă care determină specificitatea și activitatea catalitică a acesteia.
6. Cromozom acrocentric  - cromozomi, centromerul care se află aproape de unul dintre capete și împarte cromozomul în brațe lungi și foarte scurte.
7. O alela  este una dintre cele două sau mai multe forme alternative ale unei gene, fiecare dintre acestea fiind caracterizată de o secvență unică de nucleotide ; alelele diferă de obicei în secvențele de nucleotide.
   • Alela de tip sălbatic (normal) este secvența de nucleotide a unei gene care asigură funcționarea ei normală.
   • Alela dominantă  - o alelă a cărei prezență se manifestă în fenotip.
   • Alela mutantă  - o mutație care duce la o modificare a secvenței alelei de tip sălbatic.
   • Alela recesiva  - o alela care se manifesta fenotipic doar in stare homozigota si mascheaza in prezenta unei alele dominante.
8. Excluderea alelică  este expresia unei singure alele.
9. Serii alelice  sunt boli ereditare monogenice cauzate de diferite mutații ale aceleiași gene, dar aparținând unor grupe nosologice diferite în funcție de manifestările clinice ale acestora.
10. Un locus alozigot  este un locus genic ale cărui Aliks sunt de origine independentă.
11. Reglarea alosterică (sau controlul alosteric ) este reglarea unei enzime prin legarea unei molecule efectoare la un alt situs decât locul activ al enzimei.
12. Splicing alternativă  este formarea mai multor ARNm dintr-o singură transcriere.
13. Codonul chihlimbar (sau codonul chihlimbar ) este un codon stop UAG (joc de cuvinte, numele omului de știință care l-a descoperit, Bernstein, în germană înseamnă „chihlimbar”).
14. Aminoacil-ARNt  este un ARN de transfer care poartă un aminoacid.
15. Scorul aminoacizilor este o măsură a raportului dintre un anumit aminoacid esențial dintr-o proteină și același aminoacid dintr-o proteină ideală. O proteină ideală este un astfel de raport de aminoacizi esențiali care permite organismului să actualizeze cu ușurință anumite structuri interne.
16. Un amplicon este o unitate de amplificare  extracromozomială , o bucată de ADN sau ARN care este sursa și/sau produsul evenimentelor de amplificare sau replicare.
17. Amplificator ADN ( termociclator ) - un dispozitiv necesar pentru reacția în lanț a polimerazei (PCR); vă permite să setați numărul dorit de cicluri și să alegeți parametrii optimi de timp și temperatură pentru fiecare procedură de ciclu.
18. Amplificare  - o creștere a numărului de copii ale genelor (cantitatea de ADN ). [3]
19. Amplificarea ADN  este copierea selectivă a unei anumite secțiuni de ADN.
20. Amphidiploidele  sunt celule eucariote care conțin două seturi duble de cromozomi ca rezultat al unirii a doi genomi .
21. Analiza încrucișării  - încrucișarea unui organism heterozigot cu unul dintre părinții săi homozigot pentru alele recesive. Încrucișările de testare repetate se bazează pe participarea a doi heterozigoți.
22. Analiza segregării  este un set de metode diferite pentru a determina tipul de moștenire.
23. Anafaza  este faza diviziunii mitotice și de reducere. Cromozomii/cromatidele omoloage diverg spre polii fusului.
24. Aneuploidia  este un set alterat de cromozomi , în care unul sau mai mulți cromozomi din setul obișnuit sunt fie absenți, fie reprezentați prin copii suplimentare.
25. Aneusomia  este o modificare structurală a unei părți a unui cromozom, care duce la o modificare a numărului de copii ale unui singur fragment în comparație cu numărul normal. Nlc-7 din cauza recombinării este o dublare sau o deficiență care rezultă din încrucișarea într-o regiune inversată.
26. Un anticodon  este o secvență de trei nucleotide dintr-o moleculă de ARN de transfer care este complementară cu tripletul de codificare dintr-o moleculă de ARNm .
27. Antimutageneza  este procesul de prevenire a fixării (devenirii) unei mutații, adică a revenirii cromozomului sau genei deteriorate inițial la starea inițială.
28. Antiparalelismul  este direcția opusă celor două catene ale dublei helix ADN sau ARN.
29. ARN antisens  este o catenă de ARN care este complementară cu ARNm normal. ARN-urile antisens naturale sunt generate dintr-o catenă de genă fără șablon și pot regla expresia genei, împiedicând-o să fie utilizată ca șablon pentru traducerea normală.
30. Anticiparea  este creșterea severității bolii într-un număr de generații.
31. Creșterea asortativă  nu este o selecție aleatorie a partenerilor bazată pe trăsături fenotipice comune, spre deosebire de panmixia
32. Un atenuator  este o secvență de ADN care reglează terminarea transcripției și este implicată în reglarea expresiei anumitor operoni în bacterii.
33. Atenuarea transcripției este un mecanism de reglare a expresiei genelor la nivelul alungirii. (vezi operonul triptofan )
34. Auxotroful  este o linie celulară sau celulară care nu poate sintetiza o anumită substanță necesară creșterii acesteia.
35. Un autozom  este orice cromozom non-sexual. Oamenii au 22 de perechi de autozomi.
36. Un cromozom acentric  este un cromozom fără centromer.

B

1. Bacterial Quorum , sau Quorum Sensing - capacitatea unor bacterii (eventual a altor microorganisme ) de a comunica și coordona anumite comportamente sau acțiuni între bacterii din aceeași specie sau subspecie datorită secreției de semnale moleculare în funcție de densitatea populației lor.
2. Bacteriofagul  este un virus bacterian: este format din ADN sau ARN ambalat într-o înveliș proteic.
   • Bacterofagii virulenți  sunt un grup de virusuri bacteriene care se disting prin natura interacțiunii fagului cu celula microbiană. Fagii virulenți lizează întotdeauna bacteriile pe care le infectează și au un singur mod de dezvoltare în ciclul lor de viață, ciclul litic.
   • Bacterofagii moderati  sunt un grup de virusuri bacteriene care se disting prin natura interacțiunii fagului cu celula microbiană. Fagii temperați din ciclul de viață se pot dezvolta în două moduri: să fie implicați în ciclul litic sau să se transforme într-un profag, cu dezvoltare ulterioară pe calea lizogenă.
3. O bancă de gene (bibliotecă)  este un set complet de gene ale unui organism dat, obținute ca parte a ADN-ului recombinant.
4. Ingineria proteinelor  este crearea de proteine ​​artificiale cu proprietăți dorite prin modificări direcționate (mutații) în gene sau prin schimbul de loci între gene heterologe.
5. Bivalent  - în genetică , o pereche de cromozomi omologi care se leagă între ei în timpul meiozei printr-un complex special după dublarea cromozomilor. În timpul meiozei ( profaza primei diviziuni), are loc sinapsa  - procesul de formare a bivalenților. Fiecare dintre cromozomii incluși în bivalent în majoritatea organismelor este deja dublat și este format din două cromatide .
6. Biopsia corionică  este o procedură efectuată la 7-11 săptămâni de gestație pentru obținerea de celule pentru diagnosticul prenatal.
7. Biotehnologia  este un domeniu larg al biologiei care implică utilizarea sistemelor și organismelor vii pentru a dezvolta sau fabrica produse. După domeniul de activitate, acestea se împart în [4] :
   • biotehnologia albă este o bioindustrie bazată pe inginerie genetică.
   • biotehnologia galbenă - biotehnologia alimentară, știința nutriției
   • biotehnologie verde - agricultură, biotehnologie de mediu - biocombustibili, biofertilizatori, bioremediere, geobiobiologie.
   • biotehnologie de aur - bioinformatică, nanobiotehnologie.
   • biotehnologia brună - biotehnologia zonelor aride și a deșerților.
   • biotehnologie roșie - biotehnologie medicală.
   • biotehnologie gri - tehnologii de fermentație clasică și bioprocese.
   • biotehnologie albastră - acvacultură, biotehnologie de coastă și marină.
   • biotehnologia violet este partea legală a biotehnologiei.
   • biotehnologie neagră - arme biologice, bioterorism, protecția culturilor.
8. Blotting  este transferul moleculelor de ADN, ARN sau proteine ​​din gelul în care a avut loc electroforeza către un filtru (membrană).
   • Western blot  - o metodă de identificare a anticorpilor la proteine, are multe în comun cu metoda Southern blot.
   • Southern blotting  este o metodă de identificare a regiunilor ADN care conțin secvențe complementare unei sonde ADN printre fragmente de ADN separate electroforetic fixate pe o matrice solidă (filtre de nitroceluloză sau nailon).
9. Borg [5] [6]  (TBC, Borg în studiu)  sunt un tip de element genetic uriaș care poate fi capabil să asimileze genele arheene. Din acest motiv, au fost numite după civilizația Borg din seria SF Star Trek. Aparent, aceste elemente necunoscute anterior aparțin unor microorganisme care oxidează metanul.

În

1. Un vaccin  este un preparat dintr-un agent infecțios slăbit sau ucis ( virus , bacterii etc.) sau componentele sale individuale care poartă determinanți antigenici , capabili să inducă imunitatea la această infecție la animale (oameni). În plus, au apărut recent vaccinuri modificate genetic (un exemplu de astfel de vaccin este vaccinul împotriva hepatitei B).
2. Variația numărului de copii ale genelor ( în engleză Copy number variation , CNV ) este un tip de polimorfism genetic, care include diferențe în genomurile individuale în numărul de copii ale segmentelor cromozomiale variind în dimensiune de la 1 mie la câteva milioane de perechi de baze . CNV rezultă din rearanjamente cromozomiale dezechilibrate , cum ar fi deleții și duplicări .
3. Un vector  este o moleculă de ADN capabilă să încorporeze ADN străin și replicare autonomă, servind drept instrument pentru introducerea informațiilor genetice într-o celulă.
4. Un vector de donare  este orice plasmidă mică , fag sau ADN care conține virus animal în care poate fi inserat ADN străin.
5. Viriomul unui habitat sau mediu este conținutul total de viruși din acesta.
6. Virofagii  sunt mici fagi virali cu ADN dublu catenar care necesită coinfecție cu un alt virus.
7. Virușii  sunt agenți infecțioși necelulari care, în procesul de realizare a informațiilor genetice codificate în genomul lor, sunt capabili să rearanjeze metabolismul celular, direcționându-l spre sinteza particulelor virale. Virușii pot avea o înveliș proteic sau pot consta numai din ADN sau ARN.
8. Boli congenitale  - boli care sunt prezente la naștere, pot fi atât ereditare, cât și defecte în dezvoltarea individuală a organismului.

G

1. β-galactozidaza  este o enzimă care hidrolizează β-galactozidele, în special lactoza, cu formarea de galactoză liberă.
2. Un gamet  este o celulă sexuală matură.
3. Haplogrup  - un set de indivizi care au un haplotip similar la anumite loci, care sunt stabilite în conformitate cu problema care trebuie rezolvată la determinarea haplogrupului
4. Un haploid  este o celulă care conține un singur set de gene sau cromozomi.
5. Un haplotip  este un set de condiții/variante ale anumitor loci care sunt localizate pe același cromozom și, datorită caracteristicilor structurale, aceste condiții sunt întotdeauna moștenite împreună. Adică, de exemplu, dacă într-un loc (1) al haplotipului există o mutație (1A), iar în celălalt (2) există deja o altă mutație (2M), atunci în această compoziție vor fi moștenite (1A2M), iar variantele mixte (1B2M sau 1A2N) nu există sau aparțin unui haplotip diferit.
6. Hemizigoza  este starea unui organism în care o genă este prezentă pe un cromozom.
7. O genă  este o secvență de nucleotide din ADN care codifică un ARN specific.
8. Antisiparea genetică  este un fenomen în care simptomele bolilor genetice apar la urmași la o vârstă mai devreme decât la părinte și cresc în fiecare generație ulterioară.
9. Asimilarea genetică  este procesul descris de Conrad H. Waddington în care un fenotip, dezvoltat inițial ca răspuns la condițiile de mediu, cum ar fi expunerea la un teratogen, devine ulterior codificat genetic prin selecție artificială sau selecție naturală.
10. O hartă genetică  este o diagramă a locației genelor structurale și a elementelor de reglare într-un cromozom.
11. Deșert genetic  - O regiune a unui cromozom care conține mai puțină genă decât alte regiuni.
12. Diversitatea genetică , sau polimorfismul genetic , este diversitatea populațiilor în funcție de trăsături sau markeri de natură genetică. Unul dintre tipurile de biodiversitate .
13. Distanța genetică ( GD ) esteo măsură a diferenței genetice ( divergenței ) între specii , subspecii sau populații ale aceleiași specii. O distanta genetica mica inseamna asemanare genetica, o distanta genetica mai mare inseamna mai putina asemanare genetica.
14. Încărcătura genetică  este termenul cel mai frecvent utilizat pentru a se referi la suma mutațiilor adverse letale și subletale din grupul genetic al unei populații.
15. Codul genetic  este corespondența dintre tripleții din ADN (sau ARN) și aminoacizii proteinelor.
16. Ingineria genetică  este un set de tehnici, metode și tehnologii pentru obținerea de ARN și ADN recombinant, izolarea genelor dintr-un organism (celule), manipularea genelor și introducerea acestora în alte organisme.
17. O casetă de gene  este un tip de element genetic mobil care conține o genă și un situs de recombinare. Fiecare casetă conține de obicei o genă și tinde să fie foarte mică; aproximativ 500-1000 de perechi de baze. Ele pot exista ca parte a unui integron sau liber ca ADN circular. Casetele de gene se pot mișca în genomul unui organism sau pot fi transferate către un alt organism din mediu prin transfer orizontal de gene. Aceste casete poartă adesea gene de rezistență la antibiotice.
18. Conversia genelor  este transferul non-reciproc de informații genetice. O genă acționează ca un donator de secvență, iar cealaltă genă primește secvența și suferă transformare.
19. Terapia genică  este introducerea de material genetic (ADN sau ARN) într-o celulă pentru a restabili funcția normală.
20. O bancă de gene  este un tip de biomagazin în care este stocat materialul genetic . Materialul poate fi conservat în multe forme, dar cea mai comună metodă de conservare în băncile de gene moderne este metoda crioconservarii .
21. Genogeografia  este o disciplină științifică care studiază distribuția geografică a caracteristicilor genetice ale organismelor vii, inclusiv ale oamenilor, în diferite regiuni geografice ale Pământului .
22. Genomul  este informația genetică generală conținută în genele unui organism sau structura genetică a unei celule.
23. Genomica  este o știință care studiază structura și funcția genomului în organismele vii.
24. Bolile genomice  sunt un grup de boli care apar din cauza anumitor modificări structurale ale genomului uman.
25. browser genomic  - o bancă de date electronică cu imagini ale genelor în interiorul segmentelor de ADN, o interfață grafică pentru afișarea informațiilor din baza de date biologică a datelor genomice.
26. Genotip  - 1) toată informația genetică a unui anumit organism; 2) caracteristicile genetice ale organismului pentru unul sau mai mulți loci studiati.
27. Genotrof [7]  - plante cu modificări genetice moștenite care au fost cauzate de condițiile de mediu.
28. Gene pool (de asemenea gene pool , gene pool  - engleză „ gene pool ”) - un concept din genetica populației care descrie totalitatea tuturor variațiilor de gene ( alele ) ale unei anumite populații , specii
29. O  genă reglatoare este o genă care codifică o proteină reglatoare care activează sau reprimă transcripția altor gene.
30. O genă reporter  este o genă al cărei produs este determinat prin metode simple și sensibile și a cărei activitate este în mod normal absentă în celulele testate. Folosit în construcții modificate genetic pentru a confirma prezența unui vector.
31. O genă amplificatoare (enhancer) este un segment scurt de ADN care afectează nivelul de manifestare (expresie) anumitor gene, crescând frecvența de inițiere și transcripție.
32. Genobioza  este o abordare metodologică a problemei originii vieții, bazată pe credința în primatul unui sistem molecular cu proprietățile unui cod genetic primar.
33. Genele non-alelice  sunt gene situate în diferite părți ale cromozomilor și care codifică diferite proteine . Genele non-alelice pot, de asemenea, interacționa între ele:
    1. Acțiunea complementară (suplimentară) a genelor este un tip de  interacțiune a genelor , în care alelele dominante ale mai multor gene sunt necesare pentru manifestarea tipului sălbatic al unei anumite trăsături. Acesta este un tip de interacțiune a genelor non-alelice, ale căror alele dominante , atunci când sunt combinate în genotip , determină o nouă manifestare fenotipică a trăsăturilor. În acest caz, divizarea hibrizilor F2 în funcție de fenotip poate avea loc în raporturi de 9:6:1, 9:3:4, 9:7, uneori 9:3:3:1.
    2. Pleiotropia (din grecescul πλείων - „mai mult” și grecescul τρέπειν - „a se întoarce, a se întoarce”) este fenomenul acțiunii genelor multiple . Se exprimă în capacitatea unei gene de a influența mai multe trăsături fenotipice . Astfel, o nouă mutație într-o genă poate afecta unele sau toate trăsăturile asociate cu acea genă. Acest efect poate cauza probleme în selecția selectivă, când una dintre alelele genei conduce în selecția pentru una dintre trăsături, iar o altă alelă a aceleiași gene conduce la selecția pentru alte trăsături.
       • Primar : O genă prezintă mai multe acțiuni în același timp. De exemplu, sindromul Marfan este cauzat de acțiunea unei singure gene. Acest sindrom se manifestă prin următoarele trăsături: creștere mare datorită membrelor lungi, degete subțiri ( arahnodactilie ), subluxație a cristalinului , niveluri ridicate de catecolamine în sânge, etc. Un alt exemplu la om este anemia cu celule falciforme . Mutația alelei normale duce la o modificare a structurii moleculare a proteinei hemoglobinei , în timp ce globulele roșii își pierd capacitatea de a transporta oxigen și devin în formă de seceră în loc de rotunde. Omozigoții pentru gena celulelor falciforme mor la naștere, heterozigoții trăiesc și sunt rezistenți la plasmodiumul malaric . O mutație dominantă care provoacă scurtarea degetelor ( brahidactilie ) la o persoană, în stare homozigotă, duce la moartea embrionului în stadiile incipiente de dezvoltare.
       • Secundar : există o expresie fenotipică primară a genei, care determină manifestarea trăsăturilor secundare. De exemplu, hemoglobina S anormală în starea heterozigotă se manifestă fenotipic inițial ca anemie falciforme, ceea ce duce la manifestări fenotipice secundare sub formă de imunitate la malarie, anemie, sindrom hepatolienal, leziuni ale inimii și creierului.
    3. Polimeria  - interacțiunea genelor multiple non-alelice care afectează în mod unic dezvoltarea aceleiași trăsături; gradul de manifestare a unei trăsături depinde de numărul de gene. Genele polimerice sunt notate cu aceleași litere, iar alelele aceluiași locus au același indice. Interacțiunea polimerică a genelor non-alelice poate fi fie cumulativă , fie necumulativă .
       • Polimer cumulativ ( acumulativ )  - gradul de manifestare a unei trăsături depinde de acțiunea de însumare a genelor. Cu cât alelele genelor sunt mai dominante, cu atât aceasta sau acea trăsătură este mai pronunțată. Divizarea F2 după fenotip are loc într-un raport de 1:4:6:4:1 (cu condiția ca 2 perechi de gene non-alelice să interacționeze, iar hibrizii F1 să fie diheterozigoți).
       • O trăsătură polimerică necumulativă se manifestă în prezența a cel puțin uneia dintre alelele dominante ale genelor polimerice. Numărul de alele dominante nu afectează severitatea trăsăturii. Segregarea după fenotip are loc (cu condiția ca hibrizii F1 să fie heterozigoți pentru toate perechile de gene care interacționează) în raportul (4 n -1): 1, unde n este numărul de perechi de gene non-alelice responsabile pentru o trăsătură dată.
    4. Epistasis  - interacțiunea genelor non-alelice, în care una dintre ele este suprimată de alta. Gena supresoare se numeste epistatica , cea reprimata se numeste ipostatica . Dacă o genă epistatică nu are propria sa manifestare fenotipică, atunci se numește inhibitor și este denumită în mod tradițional cu litera I. Interacțiunea epistatică a genelor non-alelice poate fi dominantă și recesivă .
       • Epistas dominant — manifestarea genei ipostatice (B, b) este suprimată de gena epistatică dominantă (I > B, b). Clivajul în funcție de fenotip în epistaza dominantă poate avea loc într-un raport de 12:3:1, 13:3, 7:6:3.
       • Epistaza recesivă  este suprimarea alelelor genei ipostatice (i> B, b) de către alela recesivă a genei epistatice. Clivajul după fenotip poate merge într-un raport de 9:3:4, 9:7, 13:3.
34. Hemizigoza  este starea unui organism în care o genă este prezentă pe un cromozom.
35. Sex heterogametic  - sex determinat de doi cromozomi sexuali diferiți.
36. Eterogenitate genetică  - același fenotip în două sau mai multe genotipuri diferite.
37. heterodisomie  - prezența a doi cromozomi omologi obținuți de la unul dintre părinți.
38. Heteroduplex  este o regiune a unei molecule de ADN dublu catenar sau ADN/ARN cu catene complementare care sunt formate din diferite molecule de ADN duplex ca rezultat al recombinării.
39. Un heterozigot  este o celulă (sau un organism) care conține două alele diferite la un anumit locus de cromozomi omologi.
40. Heterozigoza  este prezența diferitelor alele într-o celulă diploidă.
41. Un organism heterozigot  este un organism care are două forme diferite ale unei anumite gene (alele diferite) pe cromozomi omologi.
42. Heteroza  este o creștere a viabilității organismelor heterozigote în comparație cu organismele parentale homozigote la plante și animale.
43. Un heterocarion  este o celulă care conține două sau mai multe nuclee cu genotipuri diferite.
44. Heteropicnoza (termenul nu a prins rădăcini) este un fenomen în care fragmentele de cromozomi sau cromozomi întregi în timpul diviziunii celulare sunt colorate intens și arată mai condensate în comparație cu zonele slab colorate.
45. Heteroplasmie  - diferențe în secvența ADN a diferitelor mitocondrii din același organism (celulă).
46. Heterodensitatea  este un număr anormal de cromozomi dintr-un organism sau celulă.
47. Heterocromatina  este o regiune a unui cromozom (uneori un cromozom întreg) care are o structură compactă densă în interfază din cauza lipsei de transcripție.
48. Heterocromatina este constitutivă ( structurală ) - se distinge printr-o stare foarte spiralată care persistă pe tot parcursul mit. ciclu. Ocupă locuri permanente în cromozomii omologi - acestea sunt fragmente de secțiuni pericentromerice, telomerice ale cromozomilor.Nu conține gene structurale, ADN-ul său este predominant necodificator și, prin urmare, foarte polimorf și variabil.
49. Heterocromatina este facultativă  - conține ADN codant și, prin urmare, relativ conservat.
50. Hibridare in situ  - hibridizare între ADN-ul celular denaturat pe o lamă de sticlă și ARN-ul sau ADN-ul monocatenar marcat radioactiv sau imunofluorescent.
51. Hibridizarea ADN-ului  este formarea de ADN dublu catenar sau duplexuri ADN:ARN în experiment ca rezultat al interacțiunii nucleotidelor complementare.
52. Hibridizarea celulelor somatice  - fuziunea celulelor non-sex, o modalitate de a obține hibrizi somatici (vezi).
53. Proteina de fuziune (polipeptidă) - vezi Proteina de fuziune (polipeptidă).
54. Hibridoame  - 1) celule limfoide hibride obținute prin fuziunea unei celule de mielom tumoral cu celule limfoide normale ale unui animal sau persoană imunizată. 2) clona de celule hibride.
55. Hibridul F1  este primul descendent al unor tipuri parentale clar distincte.
56. Un hiperciclu  este o modalitate de a combina macromoleculele auto-replicabile în cicluri chimice autocatalitice închiseTeoria hiperciclului este oteorie abiogenetică a originii vieții , precum și a evoluției acesteia . Hiperciclurile, care în sine sunt încă chimie pură, au deja câteva semne de viață : circulația materiei și a energiei, reproducerea cu moștenirea informațiilor , adaptabilitatea la condițiile în schimbare. Hiperciclurile sunt supuse selecției naturale darwiniene , dar nu la nivel de specie, ci la nivel molecular, adică aceasta este o ipoteză a evoluției moleculare care a dus la crearea primei celule vii , folosind codul genetic pentru sinteza proteinelor matriceale.
57. Un hipomorf  este o alelă al cărei nivel de expresie este sub normal.
58. Creșterea hipopoliploidă [7]  este un fenomen în care există o liză a cromozomilor individuali și chiar a nucleelor ​​cu o încălcare puternică a echilibrului cromozomial. Unul dintre mecanismele de apariție a celulelor cu un număr redus de cromozomi.
59. Ipoteza acurateței translaționale – afirmă că motivul utilizării preferențiale a anumitor codoni de către organism constă în precizia diferită a traducerii lor. Ipoteza are două puncte. Primul punct afirmă că toți codonii sinonimi sunt traduși cu o precizie diferită. Al doilea punct afirmă că există o selecție de codoni pentru fidelitatea traducerii [8] [9] .
60. Histona  este o proteină nucleozomală asociată ADN-ului. Nucleozomul este format din histonele H2A , H2B , H3 , H4 .
61. Codul  histonelor este un set de modificări epigenetice ale histonelor (de exemplu, metilare, acetilare, adăugare de grupări fosfat, citrat, crotonil, serotonil sau proteine ​​precum ubiquitina și SUMO) care sunt relevante pentru reglarea activității genelor.
62. Glicozilarea  este adăugarea unui reziduu de carbohidrați la o proteină.
63. Glicoproteinele ( glicoproteine ​​învechite ) sunt proteine ​​cu două componente în care partea proteică ( peptidă ) a moleculei este legată covalent de una sau mai multe grupuri de heterooligozaharide . Pe lângă glicoproteine, există și proteoglicani și glicozaminoglicani .
64. glico-ARN  - ARN asociat cu zaharuri simple
65. Moștenirea olandeză  este moștenirea legată de Y.
66. Homeobox  este o secvență de ADN foarte conservată prezentă în genele homeotice .
67. Homeoza  este transformarea unei părți a corpului în alta.
68. Gene homeotice  - Genă a dezvoltării embrionare, mutații în care pot duce la înlocuirea unei părți a corpului cu alta.
69. Homozigot  - o celulă care conține două alele identice într-un anumit locus de cromozomi omologi.
70. Omozigoză  - prezența acelorași alele într-o celulă diploidă.
71. Un organism homozigot  este un organism care are două copii identice ale unei anumite gene pe cromozomi omologi.
72. Recombinarea omologă sau recombinarea generală este un tip de recombinare genetică , în timpul căreia secvențele de nucleotide sunt schimbate între doi cromozomi similari sau identici. Aceasta este metoda cea mai utilizată de celule pentru a repara leziunile ADN -ului dublu sau monocatenar.
73. Cromozomii omologi  sunt cromozomi care au același set de gene care îi alcătuiesc.
74. Un punct fierbinte de cromozom (sau punct fierbinte ) este un fragment de cromozom pe care are loc adesea recombinarea, caracterizat printr-o frecvență crescută a mutațiilor spontane.
75. Limita de îmbinare  este joncțiunea exon-intron.
76. Un grup de legătură  sunt toate genele situate pe același cromozom.

D

1. Amprentarea genetică  - detectarea variațiilor în numărul și lungimea repetărilor ADN în tandem.
2. Dalton ( Da ) - unitate de masă atomică, considerată a corespunde masei de 1/12 din masa carbonului (1,66 × 10 ^ (-24) g)
3. Denaturarea este o încălcare a structurii spațiale a unei molecule ca urmare a ruperii legăturilor necovalente intra- sau intermoleculare.
4. Diachineza  - Etapa finală a profasei I a diviziunii meiotice, la care compactarea (spiralizarea) cromozomilor atinge un maxim și sunt distribuite uniform în nucleu.
5. O încrucișare dihibridă  este încrucișarea de organisme care diferă în două perechi de trăsături alternative, cum ar fi culoarea florii (albă sau colorată) și forma semințelor (netedă sau șifonată).
6. Gemenii dizigoți  sunt gemeni care se dezvoltă din doi zigoți diferiți.
7. Tip sălbatic  - un genotip sau fenotip care apare în mod natural sau care corespunde condițiilor standard de laborator. Termenul nu se aplică unei persoane.
8. Dictiothene  este stadiul oogenezei la care se oprește profaza meiozei. Apoi, ovocitele se opresc din dezvoltare. Reluarea meiozei are loc în momentul ovulației.
9. Un dimer este o moleculă sau un complex molecular format din două molecule identice legate între ele.
10. Mutația dinamică  este o modificare a ADN-ului, care se caracterizează prin expansiunea repetărilor nucleotidelor.
11. Diploidie  - celulele corpului conțin două seturi omoloage de cromozomi: unul dintre ei este moștenit de la tată, iar celălalt de la mamă.
12. Diploten  este a patra etapă a primei profaze a meiozei, în care se formează o încrucișare între cromatidele perechi ale cromozomilor omologi și apoi încep să se separe.
13. Discordanța  este prezența unui simptom sau a unei boli doar la unul dintr-o pereche de gemeni.
14. Disomie uniparentală  - originea unei perechi de cromozomi omologi ai unui organism diploid de la unul dintre părinți. Există izodisomii, în care cromozomii sunt identici, și heterodisomii, în care cromozomii sunt diferiți.
15. Repetările dispersate  sunt secvențe repetate de nucleotide din genom. Ele diferă de repetările tandem prin faptul că nu sunt amplasate secvenţial una după alta, ci la distanţă. Se găsește în genomul eucariot și procariot. Repetările dispersate includ retrotranspozoni: repetări dispersate lungi ( LINII , elemente intercalate lungi ) și repetări dispersate scurte ( SINE , elemente scurte intercalate ).
16. Disppermia  este fuziunea unui ovul cu doi spermatozoizi.
17. Diferențierea  este procesul de transformare a celulelor nespecializate în cele specializate cu trecerea la faza G0.
18. Un cromozom dicentric  este un cromozom cu doi centromeri.
19. DNaza  este o enzimă care rupe legăturile din molecula de ADN.
20. Biblioteca de ADN  este o colecție de molecule de ADN donate reprezentând întregul genom (biblioteca genomică) sau fragmente de ADNc obținute din ARNm în anumite tipuri de celule ( bibliotecă de ADNc ).
21. Un microcip ADN  este un set de multe mii de diverse secvențe de azot imobilizate pe un substrat. Micromatricele ADN sunt folosite pentru a determina simultan expresia a mii de gene.
22. ADN polimeraza  este o enzimă responsabilă de sinteza ADN-ului.
23. transpozoni ADN ( transpozoni de al doilea tip ). Principala diferență între transpozonii de al doilea tip și retrotranspozonii este că mecanismul transpozonului lor nu include stadiul unui intermediar ARN (mediator).
24. Doza de genă  este o măsură cantitativă a expresiei genelor.
25. Compensarea dozei genelor este un mecanism epigenetic care face posibilă egalizarea nivelului de expresie a genelor legate de sex la masculi și femele din acele specii la care determinarea sexului are loc cu ajutorul cromozomilor sexuali.
26. Genele housekeeping suntgene care sunt transcrise cu relativă constanță și sunt utilizate ca normalizator (standard) în PCR (reacția în lanț a polimerazei), deoarece se presupune că expresia lor nu este afectată de condițiile experimentale.
27. Un domeniu  este un element al structurii spațiale a unei proteine.
28. Un efect negativ dominant  este o alelă mutantă cu un efect nedorit care seamănă cu o pierdere a funcției.
29. Dominanța  este manifestarea predominantă a unei singure alele în formarea unei trăsături într-o celulă heterozigotă.
30. Dominant  - o trăsătură sau alela corespunzătoare care apare la heterozigoți.
31. Deriva genetică  este o schimbare a frecvențelor genelor de-a lungul unui număr de generații din cauza evenimentelor aleatorii de mitoză, fertilizare și reproducere.
32. Sistemul cu două hibride de drojdie  este o metodă de analiză a interacțiunii genelor sau proteinelor.

E

1. O unitate de transcripție  este o secvență de ADN care codifică produsul unei anumite gene. Include promotor, secvențe codificante și non-codificatoare.

W

1. Legile lui Mendel  sunt principiile transmiterii trăsăturilor ereditare de la organismele părinte la descendenții lor , care decurg din experimentele lui Gregor Mendel . Aceste principii au oferit baza geneticii clasice și au fost ulterior explicate ca o consecință a mecanismelor moleculare ale eredității . Deși trei legi sunt de obicei descrise în manualele în limba rusă, „prima lege” nu a fost descoperită de Mendel. De o importanță deosebită printre regularitățile descoperite de Mendel este „ipoteza purității gameților”.
   • La încrucișarea a două organisme homozigote aparținând unor linii pure diferite și care diferă unul de celălalt într-o pereche de manifestări alternative ale trăsăturii, întreaga primă generație de hibrizi (F1) va fi uniformă și va purta manifestarea trăsăturii unuia dintre părinți. .
   • Când doi descendenți heterozigoți din prima generație sunt încrucișați unul cu altul în a doua generație, se observă divizarea într-un anumit raport numeric: conform fenotipului 3:1, conform genotipului 1:2:1.
   • Când se încrucișează doi indivizi care diferă unul de celălalt în două (sau mai multe) perechi de trăsături alternative, genele și trăsăturile corespunzătoare lor sunt moștenite independent unele de altele și combinate în toate combinațiile posibile (ca în încrucișarea monohibridă).
2. Un zigot  este o celulă diploidă rezultată din fuziunea a doi gameți haploizi. Celula din care se dezvoltă embrionul.
3. Zygotena, zygonema  - a doua etapă a profazei, când conjugarea cromozomilor omologi are loc cu formarea structurilor formate din doi cromozomi conectați, numiți tetrade sau bivalenți, și compactarea ulterioară a acestora.
4. O sondă genetică  este o bucată scurtă de ADN sau ARN cu structură sau funcție cunoscută, marcată cu un fel de compus radioactiv sau fluorescent.
5. Zooblot  este o variantă a metodei Southern blot, concepută pentru a studia secvențe ADN conservate ale genelor înrudite în diferite specii de organisme. Metoda vă permite să confirmați că aceste secvențe sunt secvențele de codificare ale genei.

Și

1. Variabilitatea  - variabilitatea (diversitatea) semnelor între reprezentanții unei specii date .
2. Izodisomia este prezența a doi cromozomi identici de la același părinte.
3. Izotip  - lanțuri de imunoglobuline similare ca compoziție de aminoacizi.
4. Izoenzimă , izoenzimă  - izoforme sau izotipuri diferite ale aceleiași enzime care există în același organism. Izoenzimele sunt expresia biochimică a unui polimorfism genetic.
5. Rupere izocromatidă  - deteriorarea ambelor cromatide în același loc.
6. Imunoprecipitarea cromatinei ( ChIP ) este o metodă pentru detectarea secvențelor de ADN care se leagă la o proteină specifică a cromatinei.
7. Imprimarea genomică  - diferențe în expresia genelor, în funcție de originea acestor gene.
8. Sonde imunofluorescente  - vezi sonde ADN, sonde ARN.
9. Inductor  - Un inductor este o moleculă care reglează expresia genelor . Un inductor se poate lega de un represor sau de un activator .
10. Inducerea profagelor  - inițierea dezvoltării vegetative a fagului în celulele lizogenice.
11. O repetare inversată  este două copii identice ale unei secvențe de ADN care sunt întoarse în direcții opuse. Repetările inversate sunt o trăsătură caracteristică a retrovirusurilor.
12. Pacientul index  este același cu proband . Un pacient a cărui boală a atras atenția asupra familiei sale a devenit baza unui istoric familial.
13. O secvență informațională ( IS ) este un transpozon bacterian scurt care conține gene care asigură transpunerea.
14. Integraza  este o enzimă care introduce un element genetic în genom printr-un loc specific.
15. Integronii  sunt elemente genetice care conțin o genă integrază, un site specific și un promotor alături, ceea ce le oferă capacitatea de a integra casete de gene mobile în sine și de a exprima genele fără promotor prezente în ele.
16. Interferonii  sunt proteine ​​sintetizate de celulele vertebratelor ca răspuns la o infecție virală și suprimă dezvoltarea acestora.
17. Un intron  este o regiune necodificatoare a unei gene care este transcrisă și apoi îndepărtată din precursorul ARNm în timpul editării splicing . Ele sunt împărțite în trei clase: I, II, III
18. O genă a intronului  este o genă care conține introni.
19. Un cromozom bacterian artificial ( cromozom artificial bacterian, BAC ) este un sistem vectorial bazat pe plasmida F de E. coli , regiunile cos ale fagului lambda și loxP ale fagului P1, utilizat pentru clonarea ADN-ului lung (150-350 mii bp). secvențe . Plasmida F codifică gene care reglează replicarea și controlează numărul de copii (1-2 molecule per celulă).
20. Cromozomii artificiali de drojdie ( YAC ) sunt cromozomi modificați genetic derivați din ADN-ul drojdiei Saccharomyces cerevisiae , care sunt apoi legați într-o plasmidă bacteriană.
21. Cromozom uman artificial ( HAC )
22. Selecția artificială  este alegerea de către o persoană a celor mai valoroși din punct de vedere economic sau decorativ indivizii de animale și plante pentru a obține descendenți de la acestea cu proprietățile dorite.
23. Iteronii  sunt secvențe repetate de reziduuri de nucleotide din ADN.

K

1. Calusul  este o masă de celule nediferențiate formată atunci când o plantă este deteriorată. Poate fi format din celule unice în timpul cultivării lor pe medii artificiale.
2. Capsida  este învelișul proteic al virusului.
3. Cariotiparea  este procesul de studiu a structurii și numărului de cromozomi, de determinare a anomaliilor cromozomiale pronunțate și de înregistrarea grafică a rezultatelor.
4. O casetă de expresie  este un fragment de ADN care conține toate elementele genetice necesare pentru exprimarea genei introduse în ea.
5. Constanta catalitică ( κ cat )  este o valoare care arată eficiența conversiei substratului în locul activ al enzimei, „numărul de turnover-uri enzimatice” pe unitatea de timp.
6. Triada catalitică  este un set de trei aminoacizi coordonați care pot fi găsiți la locul activ al unor enzime.
7. O enzimă perfectă din punct de vedere catalitic (enzimă perfectă din punct de vedere cinetic) este o enzimă care efectuează cataliză atât de eficient încât are loc o reacție aproape de fiecare dată când enzima întâlnește un substrat . Factorul k cat / K m pentru o astfel de enzimă este de ordinul 10 8 până la 10 9 M −1 s −1 . O astfel de reacție este limitată doar de viteza de difuzie a substratului.
8. ADNc  ( ADN complementar ) este un ADN monocatenar sintetizat in vivo dintr-un matriță de ARN folosind transcriptază inversă.
9. O clonă  este un grup de celule identice genetic care au provenit asexuat dintr-un strămoș comun.
10. Clonarea ADN-ului  este procesul de obținere a moleculelor de ADN recombinant prin inserarea de ADN străin într-o moleculă de ADN sau ARN vector și introducerea acestui construct în celulele gazdă fagice, bacteriene sau eucariote.
11. Clonarea celulară  - separarea lor prin cernerea într-un mediu nutritiv și obținerea de colonii care conțin descendenți dintr-o celulă izolată.
12. Un coactivator  este o proteină care crește expresia genei prin legarea la un activator (sau factor de transcripție ) care conține un domeniu de legare la ADN. Coactivatorul nu poate lega ADN-ul singur
13. Un codon  este un triplu de resturi de nucleotide consecutive din ADN sau ARN care codifică un aminoacid specific sau este un semnal pentru sfârșitul translației.
14. Compartimentarea  este restrângerea unui proces (produs) la o anumită zonă a celulei.
15. Competența  este capacitatea celulelor de a se transforma.
16. Complementaritatea  este proprietatea bazelor azotate de a forma complexe pereche adenină-timină (sau uracil) și guanină-citozină folosind legături de hidrogen în timpul interacțiunii lanțurilor de acid nucleic.
17. ADN-ul concatemeric  este ADN liniar în care un element (de exemplu, genomul fagului) se repetă de mai multe ori.
18. Concordanța  este prezența unei anumite trăsături la ambii gemeni sau în rândul unui grup de oameni. Concordanța se mai numește și probabilitatea ca ambii gemeni să aibă o anumită trăsătură, cu condiția ca unul dintre ei să o aibă.
19. Contig  - în secvențiere, un grup de mai multe segmente de ADN conectate consecutiv.
20. Un conjugat  este un complex de mai multe molecule legate covalent.
21. Conjugarea  este o metodă de schimb de informații genetice în bacterii, în care, datorită contactului fizic dintre celule, ADN-ul celular, plasmidic sau transpozon este transferat de la o celulă donatoare la o celulă primitoare.
22. Cooperarea  este un fenomen biochimic caracteristic enzimelor sau receptorilor care au mai multe locuri de legare.
23. Un corepresor  este o substanță care inhibă expresia genelor . Pentru procariote , corepresoarele sunt substanțe cu greutate moleculară mică sau molecule mici , în timp ce la eucariote , proteinele sunt corepresoare.
24. Cosmida  este un vector care conține cos-site al ADN-ului fagului λ.
25. Cofactor  - un mic compus non- proteic (și nu derivat din aminoacizi ) (cel mai adesea un ion metalic ) care se atașează la un loc funcțional al unei proteine ​​și participă la activitatea sa biologică
26. Coenzime ( lat . prefix " co - " - asociere, împreună, împreună), sau coenzime  -naturali organici de natură neproteică, necesariacțiunii catalitice a enzimelor .
27. Coeficientul de consangvinizare ( relație ) este o măsură a gradului de consanguinitate (sau relație biologică) dintre două persoane.
28. Încrucișarea  este fenomenul schimbului de secțiuni de cromozomi omologi în timpul conjugării în timpul meiozei .
29. Cultura celulară  este procesul prin care celulele individuale (sau o singură celulă) de procariote și eucariote sunt crescute in vitro în condiții controlate . În practică, termenul „cultură celulară” se referă în principal la cultivarea celulelor cu un singur țesut derivate din eucariote multicelulare, cel mai frecvent animale.

L

1. Lectinele  sunt proteine ​​care leagă carbohidrații.
2. Ligaza  este o enzimă care formează o legătură fosfodiesterică între două polinucleotide .
3. Un ligand  este o moleculă care este recunoscută de o structură specifică, cum ar fi un receptor celular.
4. Ligarea  este unirea a două fragmente de acizi nucleici prin acțiunea unei enzime.
5. Secvența lider  este secvența N-terminală a proteinelor secretate, care asigură transportul lor prin membrană și este scindată în același timp.
6. Liza  este dezintegrarea unei celule cauzată de distrugerea membranei acesteia.
7. Lizogenia  este fenomenul de transport de către celulele bacteriene a unui fag sub formă de profag (vezi profag).
8. Linie celulară  - celule omogene genetic de animale sau plante care pot fi cultivate in vitro pentru un timp nelimitat.
9. Linker  - o oligonucleotidă sintetică scurtă utilizată pentru a conecta fragmente de ADN in vitro ; de obicei conţine un loc de recunoaştere pentru o anumită enzimă de restricţie .
10. Capetele lipicioase  sunt secțiuni complementare monocatenar de ADN situate la capetele moleculelor de ADN.
11. Lipozomii  sunt picături lichide înconjurate de o membrană artificială; vezicule lipidice artificiale (vezi vezicule).
12. Dezvoltarea litică a unui fag  este o fază a ciclului de viață a fagului care începe cu infectarea unei celule și se termină cu liza acesteia.
13. Locusul  este o secțiune a ADN-ului (cromozom) în care se află un anumit determinant genetic.

M

1. Macrocromozomii (MChrs) sunt cromozomi mai mari de 40 Mb.
2. O genă marker  - în biologia nucleară și moleculară - este o genă ADN recombinantă care codifică o trăsătură selectivă folosită pentru a determina dacă o secvență de acid nucleic a fost inserată cu succes în ADN-ul unui organism. În special, există două subtipuri ale acestor gene marker: markerul selectabil și markerul de screening . În metagenomică și filogenetică, o genă marker este un grup de gene ortologe care pot fi utilizate pentru a delimita liniile taxonomice.
3. Gene de efect matern - gene  care apar în ou și determină fenotipul urmașilor, indiferent de genotipul masculului.
4. Megabază ( Mb ) - milioane de perechi de baze
5. Hibrizi interspecifici  - hibrizi obținuți din fuziunea celulelor aparținând unor specii diferite.
6. Metabolismul  este un ansamblu de procese enzimatice care asigură existența și reproducerea celulei.
7. Un metabolit  este o substanță formată în reacțiile chimice ale unei celule vii.
8. Metagenomica  este studiul materialului genetic extras direct din probe de mediu.
9. Metilazele  (sau MTazele , ADN-metiltransferazele ) sunt enzime care atașează o grupare metil la anumite baze azotate din ADN.
10. Mixoploizii [7]  sunt organisme în care sunt amestecate celule (țesuturi) poliploide și nepoliploide. Un caz special de gresie . Termenul polisomie este apropiat ca înțeles de acest termen . Mixoploidia este prezența și coexistența într-un țesut, pe lângă celulele diploide, a altor niveluri de ploidie.
11. Instabilitatea microsateliților ( MSI ) este o stare de hipermutabilitate genetică care rezultă din repararea nepotrivirii ADN ( MMR ). Prezența MSI oferă dovezi fenotipice că MMR nu funcționează normal.
12. Microchimerismul  este un fenomen caracterizat prin prezența într-un organism multicelular a unui număr mic de celule care sunt diferite genetic de celulele gazdă.
13. Microcromozom (μChr) - un tip de cromozom foarte mic care este o componentă tipică a cariotipului păsărilor, unor reptile, peștilor și amfibienilor; încă nu se găsesc la mamifere. Dimensiunea lor este mai mică de 20 MB
14. Minicelulele  sunt celule care nu conțin ADN cromozomial.
15. Elementele genetice mobile (MGE  ) sunt secvențe de ADNcare se pot mișca în genomul organismelor vii . Există mai multe clase de elemente mobile ale genomului care diferă ca structură și modul de mișcare:
    1. Transpozonii , de exemplu, Tn5 - segmente de ADN ale organismelor capabile de mișcare (transpunere) și reproducere în interiorul genomului . Transpozonii sunt cunoscuți și ca „gene de săritură” și sunt exemple de elemente genetice transpozabile .
       • Elemente de inserare , ; (IS, IS-element, ing. Secvență de inserție) - un fragment scurt de ADN , un element genetic mobil simplu. Secvențele de inserție au două caracteristici importante - se aseamănă puțin cu alte elemente mobile (aproximativ 700-2500 de nucleotide ) și codifică numai proteine ​​implicate în procesul de transpunere (spre deosebire de transpozonii care codifică și unele gene auxiliare, de exemplu, genele de rezistență la antibiotice ). Aceste proteine ​​sunt reprezentate în mod obișnuit de o transpoză , care catalizează reacția enzimatică care permite elementului IS să se miște și o proteină reglatoare care stimulează sau inhibă activitatea de transpunere. Regiunea de codificare dintr-un element IS este de obicei flancată de repetări inversate . Elementele IS pot face parte din transpozoni complecși (a se vedea de exemplu Tn10 ) în care două IS-uri flancă gene accesorii (de exemplu gene de rezistență la antibiotice). De exemplu, IS1603
       • transpozoni ADN ;
       • Retrotranspozoni ;
    2. Plasmide , cum ar fi factorul sexual de E. coli ( F-plasmid );
    3. Bacteriofagii , de exemplu, Mu, integrându-se aleatoriu în regiuni ale genomului;
    4. Introni ai celui de-al doilea grup .
16. Modificarea unui biopolimer  este o modificare a structurii acestuia.
17. Mozaicismul  este prezența unor genotipuri diferite în același țesut. Mozaicele  sunt organisme care conțin, împreună cu celule și țesuturi normale, diferite genetic, în care sunt, parcă, amestecate [7] .
18. O boală monogenă  este o boală moștenită cauzată de o mutație doar într-o singură genă. Deși toate celelalte aproape 30.000 de gene pot fi în regulă, o modificare a secvenței ADN din această genă provoacă disfuncționalități în întregul organism.
19. Încrucișare monohibridă  - forme de încrucișare care diferă unele de altele într-o pereche de trăsături alternative.
20. Anticorpi monoclonali  - anticorpi cu specificitate pentru un anumit antigen, sintetizați de hibridoame (vezi hibridoame).
21. Monofilie - originea tuturor reprezentanților unui taxon dintr- un strămoș comun , când acest taxon include toți descendenții strămoșului comun corespunzător (uneori monofilia este numită holofilie - vezi monofilie în sens larg )
22. Morfogeneza  este implementarea programului genetic pentru dezvoltarea unui organism.
23. Multipotență - capacitatea celulelor de a forma celule din țesuturile din care au fost prelevate.
24. Junk DNA , non-coding DNA ( în engleză Non-coding DNA , junk DNA ) - părți ale ADN- ului genomic care nu codifică secvențe de proteine.
25. Mutageneza  este procesul de inducere a mutațiilor.
26. Mutagenii  sunt agenți fizici, chimici sau biologici care cresc frecvența mutațiilor.
27. O mutație  este o modificare a materialului genetic, care adesea are ca rezultat o schimbare a proprietăților unui organism.
28. Mutațiile genomice  sunt modificări ale numărului de cromozomi.
    • Poliploidia  este o creștere multiplă a setului haploid de cromozomi (3n, 4n etc.). Cel mai adesea, poliploidia se formează atunci când divergența cromozomilor către polii celulei este perturbată în timpul meiozei sau mitozei sub influența factorilor mutageni. Este larg răspândit în plante și extrem de rar la animale.
    • Aneuploidia  este o creștere sau scădere a numărului de cromozomi în perechi individuale. Apare atunci când cromozomii nu se separă în meioză sau cromatidele în mitoză. Aneuploizii se găsesc la plante și animale și se caracterizează printr-o viabilitate scăzută.
29. Mutații germinale (din engleză germ - germ) - modificări congenitale ale ADN-ului sau mutații ale liniei germinale. Astfel de mutații sunt prezente în toate celulele corpului; apar ca urmare a modificărilor materialului genetic al celulelor germinale ale părinților, după care aceste modificări sunt transmise copiilor; poate indica natura ereditară a bolii; poate fi găsit la rude.
30. O mutație de substituție a bazei este o mutație punctuală caracterizată prin înlocuirea unei baze azotate în catena ADN. Ele sunt împărțite în tranziții și transversii (tranzițiile apar mai des decât transversiunile):
    1. Tranziție - o bază purinică este înlocuită cu alta ( adenină la guanină sau invers), sau are loc o înlocuire similară a bazelor pirimidinice ( timină cu citozină ).
    2. Transversie - o bază purinică este înlocuită cu o bază pirimidină sau invers.
31. Mutațiile de substituție a bazei țintă apar opus deteriorării moleculei de ADN și sunt capabile să oprească sinteza ADN-ului.
32. Mutațiile de substituție a bazelor nu sunt țintite - se formează pe secțiuni intacte de ADN . Mecanismele de formare a mutațiilor de substituție a bazei non-țintă au fost dezvoltate în cadrul modelelor polimerază și polimerază-tautomerice ale mutagenezei.
33. Mutațiile somatice (din greacă soma - corp) reprezintă o modificare a materialului genetic al unei celule somatice (orice celulă a corpului, cu excepția celulelor sexuale), care duce la apariția unei clone celulare (o bucată de țesut, un organ) cu un genotip care diferă de genotipul celulelor „normale” vecine.celule (mozaicism somatic). Astfel de mutații sunt prezente numai în țesuturile „deteriorate”; apar în timpul vieții nu sunt moștenite; poate apărea în unele sindroame ereditare (de exemplu, sindromul Proteus), precum și la pacienții cu neoplasme maligne; vă permit să selectați individual medicamentele vizate .
34. Mutație punctuală - un tip de mutație în ADN sau ARN , care se caracterizează prin înlocuirea unei baze azotate cu alta. Termenul se aplică, de asemenea, substituțiilor, inserțiilor sau delețiilor în perechi ale uneia sau mai multor nucleotide . Mutațiile punctuale care apar în ADN-ul necodificator, de obicei, nu se manifestă în niciun fel.
    1. O mutație greșit este o mutație punctuală , în urma căreia codonul modificat începe să codifice un aminoacid diferit. În funcție de modul în care proprietățile proteinelor sintetizate pe baza codonilor modificați diferă de proprietățile proteinelor originale, există:
       • Acceptabil - proprietățile specifice ale proteinelor sunt aceleași. De exemplu, hemoglobina Hikari poate lega oxigenul în același mod ca hemoglobina normală .
       • Parțial acceptabil - proprietățile specifice ale proteinelor se suprapun. De exemplu, hemoglobina S leagă și oxigenul, dar nu la fel de eficient ca hemoglobina obișnuită.
       • Inacceptabil - proprietățile proteinelor nu se potrivesc. De exemplu, methemoglobina nu este deloc capabilă să lege oxigenul, ducând la methemoglobinemie .
    2. O mutație nonsens este o mutație punctiformă în secvența ADN care duce la apariția unui codon stop , ducând la încetarea prematurăa sintezei proteinei dorite. De obicei, un astfel de fragment nu poate îndeplini funcțiile unei proteine ​​sintetizate inițial.
    3. O substituție sinonimă este o mutație de substituție nucleotidică în partea de codificare a unei gene , în care, din cauza degenerării codului genetic , secvența de aminoacizi din proteina codificată de această genă nu se modifică. Mutația sinonimă se referă la mutații punctuale . Termenul „mutație sinonimă” nu poate fi atribuit regiunilor necodante ale genomului.
35. Mutațiile cromozomiale sunt modificări ale structurii cromozomilor. Există următoarele tipuri de mutații cromozomiale:
    1. Delețiile  sunt pierderea unei părți a unui braț cromozom.
       • Interstițial  - nu există secțiune internă care să nu afecteze telomerul ;
       • Terminal ( deficit ) - pierderea secțiunilor terminale ale cromozomilor. Nu există regiune telomerică și zona adiacentă acesteia. Validitatea unor astfel de mutații în lumina funcției unice a telomerilor a fost pusă la îndoială. În special, încă nu este clar dacă lipsurile terminale (terminale) înregistrate la mulți pacienți cu sindroame ereditare (de exemplu, plânsul pisicii (5p14), Wolff-Hirshhorn (4p16) etc.) s-au format ca urmare a unui singur ruptură.
    2. Duplicarea  este repetarea unui set de gene într-o anumită regiune a cromozomului.
    3. Inversarea  - rotația unei secțiuni de cromozomi cu 180 °.
       • Inversiunea pericentrică  - segmentul inversat conține centromerul.
       • Inversia paracentrică  – nu afectează centromerul.
    4. Translocarea  este transferul unui segment la celălalt capăt al aceluiași cromozom sau la un alt cromozom neomolog.
36. Un mutant punctual este un organism în al cărui genotip a avut loc o mutație punctiformă.
37. Un muton  este o unitate elementară de mutație, adică cea mai mică bucată de material genetic, a cărei modificare este o mutație detectabilă fenotipic și duce la o întrerupere a funcției unei gene.
38. Șoarecii nuzi sunt o rasă de șoareci de laborator în care, din cauza mutațiilor aleatorii ale genei FOXN1, timusul este subdezvoltat sau complet absent, drept urmare astfel de șoareci sunt lipsiți de imunitatea celulelor T. În exterior, mutația se manifestă prin absența aproape completă a lânii. Sistemul imunitar al șoarecilor goi nu respinge țesuturile și organele transplantate și nu este capabil să lupte împotriva infecțiilor virale și tumorilor; prin urmare, șoarecii goi sunt valoroși ca animale de laborator pentru cercetarea în domeniul transplantologiei, oncologiei și imunologiei.

H

1. Moștenirea  este procesul de transfer de informații genetice de la o generație de organisme la alta.
   • Moștenirea  autozomal dominantă  este un tip de moștenire în care o alelă mutantă localizată pe autozom este suficientă pentru ca o boală (sau trăsătură) să fie exprimată.
   • Moștenirea  autozomal recesivă  este un tip de moștenire pentru o trăsătură sau boală în care o alelă mutantă situată pe autozom trebuie moștenită de la ambii părinți.
2. Ereditatea  este proprietatea organismelor de a asigura continuitatea materială și funcțională între generații, precum și de a repeta un anumit tip de dezvoltare individuală.
3. Eritabilitatea  este gradul de condiționalitate a variabilității fenotipice a oricărei trăsături dintr-o populație de animale sau plante (sau grupul acestora) prin diferențele genotipice dintre indivizi [10] .
4. Eritabilitatea non-mendeliană  - tipuri de moștenire la eucariote care nu sunt descrise de legile lui Mendel . Moștenirea non-mendeliană este caracteristică genelor imprimate ; pentru trăsăturile codificate de gene găsite în elementele citoplasmatice ale eredității ( ADN mitocondrial și ADN cloroplast ); pentru trăsăturile poligenice, adică determinate de interacțiunea mai multor gene. De asemenea, moștenirea non-mendeliană apare din cauza paramutărilor , impulsului meiotic , conversiei genelor , expansiunii repetărilor microsateliților , infecției cu diferiți agenți (de exemplu, proteinele prionice ) și altor procese. Moștenirea non-mendeliană este caracteristică unor boli ereditare la om.
5. Orientarea  este orientarea unei structuri monocatenare într-o moleculă de acid nucleic.
6. Perechi de baze ambigue (ing. perechi de baze wobble ) - perechi complementare de GU și IU / IA / IC, formate în structura secundară a ARN.
7. Peptidele non-ribozomale  sunt o clasă de metaboliți secundari peptidici care sunt sintetizați de microorganisme  - bacterii și ciuperci . Peptidele nonribozomale se găsesc și în organismele superioare care au bacterii comensale . Există o serie de peptide care nu se formează pe ribozomi , dar un grup foarte particular de astfel de peptide se numește peptide non-ribozomale.
8. Nick  — o rupere cu o singură catenă în duplexul de ADN cu formarea de 3'OH- și 5'p-terminale; eliminat de ADN ligaza .
9. O mutație nonsens  este o mutație punctiformă în secvența ADN care duce la apariția unui codon stop , ducând la încetarea prematurăa sintezei proteinei dorite. De obicei, un astfel de fragment nu poate îndeplini funcțiile unei proteine ​​sintetizate inițial.
10. Knockdown genei este o tehnică care reduce expresia uneia sau mai multor gene prin modificarea secvenței nucleotidice corespunzătoare sau prin utilizarea unei oligonucleotide scurte care este complementară cu molecula de ARNm corespunzătoare . Metoda de distrugere a genelor se referă la metode de genetică inversă . Când secvența unei gene se schimbă, se spune că organismul este knockout pentru acea genă. În cazul utilizării de oligonucleotide scurte care sunt complementare cu ARNm-ul corespunzător sau se leagă la secvența de nucleotide din ADN , knockdown-ul genei duce la o modificare temporară a parametrilor de expresie a genei, fără a modifica structura cromozomilor și secvența ADN a genei. .
11. Nucleazele  sunt numele general pentru enzimele care descompun moleculele de acid nucleic.
12. Nucleazele degete de zinc ( ZFNs ) sunt enzime de restricție artificiale generate prin fuzionarea domeniului de legare la ADN al degetelor de zinc cu un domeniu de clivaj ADN.
13. Nucleoproteinele  sunt complexe de acizi nucleici cu proteine .

Oh

1. Reverse transcriptaza ( revertaza ) este o enzimă care catalizează reacția de sinteză a ADN-ului pe un matriță de ARN.
2. Oligonucleotida  este un lanț de ADN format din mai multe (de la 2 la 20) resturi de nucleotide.
3. Oncogenele  sunt gene ale căror produse au capacitatea de a transforma celulele eucariote astfel încât acestea să dobândească proprietățile celulelor tumorale.
4. Oncornavirus  - un virus care conține ARN care provoacă degenerarea celulelor normale în celule canceroase; conţine transcriptază inversă.
5. Un organism transgenic  este un organism viu înfost introdusă artificial o genă care nu poate fi dobândită prin încrucișare naturală. Inițial, organisme transgenice însemnau orice organisme în al căror genom, genele lipsă de acolo au fost introduse folosind metode de inginerie genetică, dar în prezent, organisme în al căror genom au fost introduse genele organismelor din aceeași specie sau specii cu care se încrucișează în condiții naturale, numite cisgenic (a introdus o genă cu regiuni de reglare „proprii”) sau intragenic (a introdus o genă cu regiuni de reglare ale altor gene)
6. Un operator  este o regiune reglatoare a unei gene (operon) cu care un represor (vezi represor) se leagă în mod specific, prevenind astfel începerea transcripției.
7. Un operon  este un set de gene co-transcrise care controlează de obicei funcțiile biochimice asociate. Exemple: operon lactoză (ing. operon lac ), operon galactoză , operon GABA , operon triptofan , operon arabinoză (ing. operon arabinoză).
8. Optogenetica  este o tehnică de studiere a funcționării celulelor nervoase , bazată pe introducerea unor canale speciale în membrana lor- opsine care răspund la excitația luminii . Dacă creierul este expus la lumină cu o anumită lungime de undă, atunci acei neuroni care au astfel de canale vor fi activați sau, dimpotrivă, nu vor putea genera potențiale de acțiune.

P

1. Pangenom , de asemenea supragenom ( ing. pan-genom , pangenom , supragenom ) - totalitatea tuturor genelor grupului de organisme luate în considerare (de obicei monofiletice ), pentru care diversitatea genetică este posibilă între tulpini sau ecotipuri strâns înrudite .
2. Paragrup este un termen în genetica populației care descrie linii dintr-un haplogrup care nu sunt definite de niciun marker unic suplimentar care determină apartenența lor la orice subclade numită a acestui haplogrup.
3. Parafilia este un concept în taxonomie , în care grupurile includ doar o parte din descendenții ultimului strămoș comun . O definiție mai formală spune: o grupare parafiletică este obținută dintr-o grupare monofiletică prin îndepărtarea uneia sau mai multor grupuri terminale din aceasta din urmă. Un astfel de grup include strămoșul său comun, dar nu toți descendenții săi îi aparțin. Conceptul este aplicabil unor astfel de sisteme de clasificare în care principalul criteriu de grupare a obiectelor clasificate în taxoni este gradul relației lor, adică apropierea de un strămoș comun.
4. Paramutația esteinteracțiunea a două alele ale aceluiași locus , în care o alelă provoacă modificări ereditare în cealaltă alele. Aceste modificări pot fi modificări ale modelelor de metilare a ADN-ului sau modificări ale histonelor . Alela care induce aceste modificări se numește paramutagenă, iar alela care se modifică epigenetic se numește paramutable. O alela paramutabila poate avea niveluri modificate de expresie , care pot persista la descendentii care mostenesc acea alela, chiar si in absenta alelei paramutagenice. Paramutările pot avea loc, de exemplu, în plante identice geneticcare prezintă fenotipuri foarte diferite .
5. Partenogeneză (din altă greacă παρθένος - fecioară, fecioară, fată și γένεσις - apariție, origine, în plante - apomixis) - așa-numita „reproducție homosexuală” sau „reproducere virgină” - una dintre formele de reproducere sexuală a organismelor în care celulele sexuale feminine ( ovule ) se dezvoltă într - un organism adult fără fertilizare .
6. Transfer de gene vertical  - transfer de gene în care un organism primește material genetic de la un strămoș.
7. Un dimer de pirimidină este un defect ADN care rezultă din formarea unei legături covalente între două baze pirimidinice adiacente (timină sau citozină) sub acțiunea razelor ultraviolete. Reacția dă fie un dimer de ciclobutan, fie fotoproduși de pirimidină-(6,4)-pirimidină. Repararea dimerilor de ciclobutan este efectuată de ADN fotoliază . Reparația se poate face prin fotoreactivare .
8. Transferul orizontal al genelor ( HGT ) este procesul prin care un organism transferă material genetic către un organism nedescendent.
9. Plasmida  este o moleculă de ADN circulară sau liniară care se reproduce independent de cromozomul celular.
10. Plasmidele Col  sunt plasmide care conțin gene care codifică bacteriocine, proteine ​​care pot ucide alte bacterii.
11. Plasmidele F  sunt plasmide de fertilitate care conțin genele tra. Ele sunt capabile de conjugare și conduc la exprimarea vilozităților genitale.
12. Plasmide de rezistență la R  , care conțin gene care conferă rezistență la antibiotice sau otrăvuri. Cunoscuți istoric ca factori R, înainte ca natura plasmidelor să fie înțeleasă.
13. Plasmide de virulență  - care transformă o bacterie într-o tulpină patogenă, cum ar fi plasmida Ti din Agrobacterium tumefaciens.
14. Plasmide în descompunere  - vă permit să descompuneți substanțe neobișnuite, cum ar fi toluenul și acidul salicilic.
15. Pleiotropia  este fenomenul de acțiune a genelor multiple. Se exprimă în capacitatea unei gene de a influența mai multe trăsături fenotipice.
16. Secvențele ADN repetitive ( ing. ADN repetitiv ) sunt secțiuni de ADN incluse în genom , a căror secvență constă în fragmente repetate. Există mai multe tipuri de astfel de secvențe repetate:
    1. Repetările în tandem sunt secvențe de fragmente ADN repetitive.
       • ADN satelit  - ADN-ul satelit nu trebuie confundat cu regiunile satelit (satelit) ale cromozomilor acrocentrici . Folosirea aceluiași termen este o coincidență istorică nefericită.
       • Minisateliții  sunt fragmente repetitive de ADN de 9-10 sau mai multe (de obicei până la 100) nucleotide lungime . Mecanismele de origine sunt „alunecări” în replicarea ADN-ului, mutații punctuale și recombinare . Ele se găsesc în peste 1000 de locații din genomul uman . Sunt folosiți ca markeri moleculari în determinarea rudeniei, în studiile genetice ale populației atunci când se determină apartenența la o anumită populație, pentru studiile de hibridizare, în amprentarea ADN . Un tip de minisateliți,numărul hipervariabil de repetări în tandem, sunt localizați în regiunile necodificatoare ale ADN-ului și sunt, de asemenea, utilizați pe scară largă în studiile populației, deoarece nu sunt afectați de selecția naturală . Telomerii umani și alți mamifere conțin repetări GGGTTA în tandem .
       • Microsateliții , locusul microsateliților, repetările scurte în tandem ( STR  ) , repetările simple, repetările de secvență simplă  ( SSR ) sunt fragmente de ADN care se repetă de la 1 la 6 perechi de baze. Microsateliții sunt caracterizați printr-o rată mare de schimbare a secvenței datorită „alunecării” în timpul replicării ADN-ului și mutațiilor punctiforme. La fel ca minisateliții, aceștia sunt utilizați ca markeri moleculari în studiile genetice ale populației.
    2. Repetările dispersate sunt secvențe repetate de nucleotide din genom. Ele diferă de repetările tandem prin faptul că nu sunt amplasate secvenţial una după alta, ci la distanţă. Se găsește în genomul eucariot și procariot. Secvențele și numărul de repetări sunt dependente de specie și organism.
       • Transpozonii sunt secțiuni ale ADN -ului organismelor capabile de mișcare (transpunere) și reproducere în interiorul genomului . Transpozonii sunt cunoscuți și ca „gene de săritură” și sunt exemple de elemente genetice transpozabile .
         • Transpozonii ADN  - De exemplu, MER1 și MER2
         • Retrotranspozonii ( elementele genetice mobile de primul tip sau transpozonii care se deplasează prin intermediari ARN ) sunt elemente genetice care se pot reproduce în genom și sunt componente omniprezente ale ADN -ului multor organisme eucariote . Retrotranspozonii sunt împărțiți în două grupe: cu repetări terminale lungi ( ing. LTR , repetări terminale lungi) și retrotranspozoni fără repetări terminale lungi.
           • SINEs  - ( English Short interspersed nuclear element, Short Dispersed Repeats) - secvențe scurte de ADN (mai puțin de 500 de perechi de baze ) în genomul eucariot , rezultate din transcrierea inversă a moleculelor scurte de ARN transcrise de ARN polimeraza III : 5S rARN , tARN și diverse snRNA . SINE-urile nu codifică proteine, iar transpunerea lor în genom depinde de alte elemente transpozabile .
             • Alu repeat  este o familie de secvențe de ADN înrudite cu lungimea de aproximativ 300 bp. conţinând situsul de recunoaştere a enzimei de restricţie Alu
             • MIR
           • LINE-urile ( în engleză Long interspersed nuclear element, Long Dispersed Repeats) sunt secvențe ADNlungi (câteva mii de perechi de baze ) din genomul eucariotic , care sunt retrotranspozoni care nu conțin repetări terminale lungi .
           • LTR , repetări terminale lungi ( ing. Repetări terminale lungi, LTRs, LTR) - secvențe ADN repetate de sute sau mii de ori. Terminalul lung repetă genele de flanc și se găsesc în ADN-ul genomic al retrovirusurilor și în retrotranspozoni . Virușii folosesc LTR pentru a-și introduce propriul genom în genomul gazdă.
    3. Reluări directe
       • Reluări directe comune
       • Repetări simple locale directe
       • Repetări directe locale cu distanțiere
    4. Repetări inversate
       • Repetări comune inversate
       • Repetări locale inversate
       • Repetări inversate cu distanțiere
       • repetări palindromice
    5. Repetări în oglindă și în interiorul exterior
17. Polylinker  ( polilinker ), Multiple cloning Site ( multiple cloning site, MCS ) - o secvență scurtă de nucleotide artificiale care conține mai multe situsuri de recunoaștere suprapuse unice pentru endonucleazele de restricție ; introdus în vectorul de clonare pentru încorporarea fragmentelor străine de ADN în acesta.
18. Polimerazele  sunt enzime responsabile de sinteza matricei a acizilor nucleici.
19. Polimeria  - interacțiunea genelor multiple non-alelice care afectează unidirecțional dezvoltarea aceleiași trăsături; gradul de manifestare a unei trăsături depinde de numărul de gene. Genele polimerice sunt notate cu aceleași litere, iar alelele aceluiași locus au același indice.
20. O polipeptidă  este o proteină, un polimer constând din resturi de aminoacizi legate prin legături peptidice.
21. Polisomatia [7]  este prezența simultană a celulelor diploide și poliploide la un individ.
22. Primaza  este o enzimă ARN polimerază care este implicată în replicarea ADN-ului .
23. Primer  - o secvență scurtă de oligo- sau polinucleotide cu o grupare 3'OH liberă, asociată complementar cu ADN sau ARN monocatenar; de la capătul său 3’, ADN polimeraza începe să formeze un lanț polidezoxiribonucleotidic.
24. Regula lui Shibalski  - Particulele cu conținut scăzut de proteine, cum ar fi virușii, conțin mai multe purine decât pirimidine în secvența lor de acid nucleic. Acest lucru se datorează prevenirii formării de ARN dublu catenar din una sau două catene separate de ARN care au regiuni complementare. Formarea ARN-ului dublu catenar este ineficientă pentru viruși, deoarece poate întârzia sau opri replicarea ARN-ului sau formarea proteinelor.
25. Un semn  este o caracteristică a structurii la orice nivel al organizației.
26. Un proband  este un pacient a cărui boală a atras atenția familiei sale ca bază pentru un istoric familial.
27. Procariotele  sunt organisme care nu au un nucleu celular.
28. Un promotor  este o regiune reglatoare a unei gene ( operon ) de care se atașează ARN polimeraza pentru a începe transcripția.
    • Promotorul este inductibil  - transcripția depinde de condițiile din celulă, cum ar fi prezența anumitor substanțe sau prezența șocului termic.
    • Promotorul este constitutiv  - au un nivel constant de transcriere.
    • Promotor specific tisular
29. Propagonul [11] este cea mai mică unitate de auto-reproducere a agregatelor prionice.
30. Proteaza ( peptidaza , proteinaza ) este o enzimă care catalizează proteoliza.
31. Proteazomul (din engleză protează  - proteinază și latină soma  - corp) este un complex multiproteic care distruge proteinele inutile sau defecte folosind proteoliză ( o reacție chimică în care legăturile peptidice sunt rupte) la peptide scurte(4-25 de resturi de aminoacizi).
32. Proteoliza  este procesul enzimatic de descompunere a proteinelor în polipeptide mai mici sau aminoacizi individuali.
33. Un proteom  este un set de proteine ​​din organism produse de o celulă, țesut sau organism într-o anumită perioadă de timp. Sau, mai strict, este totalitateaproteinelor exprimate într-un anumit tip de celulă sau într-un organism, la o anumită perioadă de timp în condiții date. Termenul este un derivat al cuvântului „proteină” (proteină), similară ca origine cu cuvântul „ genom ” (totalitatea tuturor genelor unui organism).
34. Proteoforme ( proteoforme în limba engleză ) - grupuri de proteine ​​sau specii de proteine ​​care apar din cauza modificărilor proteinelor: substituții de aminoacizi (polimorfismul unui singur aminoacid) (SAP), splicing alternativ (AS) și modificări post-translaționale (PTM), cum ar fi fosforilarea . Termenul "specie de proteină" sau "proteoformă" se referă la cea mai mică unitate a proteomului, adică o polipeptidă care are o secvență unică și poartă un set unic de modificări post-translaționale.
35. Proto- oncogenele  sunt gene cromozomiale normale ale căror mutații pot duce la transformarea celulelor maligne.
36. Profegul  este starea intracelulară a unui fag în condițiile în care funcțiile sale litice sunt suprimate.
37. Prelucrarea  este un caz special de modificare (vezi modificarea), când numărul de legături dintr-un biopolimer scade.
38. Regiune pseudoautosomală ( în engleză pseudoautosomal region  - PAR ) - regiuni omoloage ale cromozomilor sexuali de diferite tipuri.
39. Cutia Pribnow  este o secvență de nucleotide specifică necesară pentru situsul promotor al bacteriilor, de care se leagă ARN polimeraza.
40. Un grup de gene  este toate genele care sunt prezente într-o anumită populație.

R

1. Acidul ribonucleic este una dintre cele trei macromolecule principale găsite în celulele tuturor organismelor vii și joacă un rol important în codificarea, citirea, reglarea și exprimarea genelor. La fel ca ADN-ul, ARN-ul este alcătuit dintr-un lanț lung în care fiecare verigă este numită nucleotidă.
   • ARN-urile necodante  sunt molecule de ARN care nu sunt traduse în proteine. Sinonimul folosit anterior - „ARN mic” (ARNsm, ARN mic) - a căzut în neutilizare, deoarece unele ARN-uri necodificatoare pot fi foarte mari, de exemplu, Xist.
     • ARN infrastructural
       • ARNr ( ARNr ), ARN ribozomal - mai multe  molecule de ARN care formează baza ribozomului . Scopul principal al ARNr-ului este de a efectua traducerea  - citirea informațiilor din ARNm folosind molecule adaptoare de ARNt și catalizarea formării de legături peptidice între aminoacizii atașați la ARNt .
       • ARNt ( ARNt ), ARN de transfer  este un acid ribonucleic care asigură interacțiunea dintre aminoacid, ribozom și ARN mesager în timpul translației.
       • ARNtm ( ARNtm ), ARN mesager de transport - cunoscut și sub denumirea de ARN-10Sa și ARN-SsrA - este un ARN mic, cu o lungime de 260 până la 430 de nucleotide, care este implicat în eliberarea ribozomilor „blocati” în timpul translației zonelor problematice ale ARNm, precum şi distrugerea peptidelor defecte rezultate din traducerea incompletă. Se găsește în multe bacterii și plastide . Când ribozomul se oprește pe ARNm defecte fără codoni stop , ARNtm atașează o peptidă mică care direcționează proteina spre degradare.
       • Ribozimele  - numite și ARN-uri enzimatice sau ARN-uri catalitice - sunt molecule de ARN care au efect catalitic. Multe ribozime naturale catalizează scindarea lor sau a altor molecule de ARN, iar formarea de legături peptidice în proteine ​​are loc cu ajutorul ARNr-ului ribozomului.
     • ARN reglatori
       • ARN- urile antisens sunt ARN -uri  monocatenarcare sunt complementare cu ARNm transcris în celulă sau cu gena țintă . Mecanismele de acțiune ale ARN-urilor antisens sunt foarte diverse; ele pot atât suprima, cât și activa expresia genei țintă. ARN antisens natural se găsesc atât în ​​procariote , cât și în eucariote ; ele se referă la ARN lungi necodificatori ca ARN-uri cu o lungime de peste 200 de nucleotide . ARN-urile sintetice antisens au găsit o utilizare pe scară largă în rândul cercetătorilor ca instrument pentru distrugerea genelor . ARN-urile antisens găsesc și aplicații medicale.
       • ARN lung necodant ( lncRNA )
       • ARN mic
         • nucleare mici ( snRNA )
         • nucleolar mic ( snoRNA )
         • microARN ( miARN )
         • mic interferent ( siARN )
         • asociat cu proteinele Piwi ( piwiRNA, piwi-interacting ARN, piRNA )este cea mai mare clasă de ARN necodificant mic exprimat în celulele animale ; se găsesc în complexe cu proteine ​​din familia Piwi , pentru care și-au primit numele. PiRNA-urile sunt de obicei mai lungi decât miARN -urile și micile ARN interferențe și au o lungime de 26-32 de nucleotide , în plus, spre deosebire de miARN-uri, nu sunt la fel de conservatoare . Proteinele Piwi aparțin grupului mare de proteine ​​Argonaute și sunt exprimate aproape exclusiv în celulele germinale ; sunt necesare pentru menținerea celulelor stem din linia germinativă , spermatogeneză și reprimarea elementelor transpozabile . Complecșii Piwi cu piRNA nu sunt doar implicați în atenuarea retrotranspozonilor și a altor elemente genetice la nivel post- translațional , dar au și alte efecte nedescrise în mare măsură, de exemplu, cele epigenetice .
         • si etc.
   • Codificarea ARN-urilor
     • ARNm (ARNm), ARN mesager  - care conține informații despre structura primară (secvența de aminoacizi) a proteinelor.
2. Regulon  este un sistem de gene împrăștiate în întregul genom, dar supus unei proteine ​​regulatoare comune.
3. Reglarea expresiei genelor  este controlul structurii și funcției celulare, precum și baza diferențierii, morfogenezei și adaptării celulare.
4. Moleculă de ADN recombinant (în inginerie genetică) - se obține ca rezultat al combinației covalente a unui vector și a unui fragment de ADN străin.
5. Plasmidă recombinantă  - o plasmidă care conține fragment(e) de ADN străin.
6. Proteină recombinantă  - o proteină obținută prin exprimarea dintr-o moleculă de ADN recombinant, obținută adesea în E. coli.
7. Recombinare in vitro -  operații in vitro care conduc la crearea de molecule de ADN recombinant.
8. Recombinarea omoloagă  este schimbul de material genetic între două molecule de ADN omoloage.
9. Recombinare specifică locului  - combinarea prin ruperea și fuziunea a două molecule de ADN sau secțiuni ale unei molecule, care au loc în anumite locuri.
10. Recon  este unitatea de bază a geneticii recombinare, adică min. zona de genetică material în care recombinarea este posibilă.
11. Renaturarea  este refacerea structurii spațiale originale a moleculelor.
12. Repararea ADN-ului  este repararea deteriorării moleculei de ADN, restabilind structura sa originală.
13. Un replicator  (din latină replicatio  - „reînnoire”) este un sistem teoretic care este capabil de replicare, adică reproducere, bifurcare cu anumite modificări ereditare.
14. Replicarea  este procesul de dublare a moleculelor de acid nucleic.
15. Replicon  - o moleculă de ADN sau secțiunea acesteia sub controlul unui replicator; este o moleculă de ADN sau ARN, sau o secțiune de ADN sau ARN, care se reproduce dintr-o singură sursă de replicare.
16. O genă reporter  este o genă utilizată pentru a analiza o altă genă.
17. Reprimarea  este suprimarea activității genelor, cel mai adesea prin blocarea transcripției acestora.
18. Un represor  este o proteină sau ARN antisens care suprimă activitatea genelor.
19. Enzimele de restricție  sunt un grup de endonucleaze bacteriene specifice locului care recunosc anumite secțiuni de ADN cu o lungime de patru sau mai multe perechi de baze și scindează lanțul de nucleotide în interiorul sau în afara locului de recunoaștere, formând capete „lipicioase” sau „tocite”.
20. Restricțiile  sunt fragmente de ADN formate după hidroliza acestuia de către o enzimă de restricție .
21. Harta de restricție  - o diagramă a unei molecule de ADN, care indică locurile în care este tăiată de diferite enzime de restricție .
22. Analiza de restricție  - stabilirea locurilor de clivaj ADN de către enzimele de restricție .
23. Retrovirusurile  sunt virusuri animale care conțin ARN care codifică transcriptaza inversă și formează un provirus cu localizare cromozomială.
24. Retrotranspozonii ( elementele genetice mobile de primul tip sau transpozonii care se deplasează prin intermediari ARN ) sunt elemente genetice care se pot reproduce în genom și sunt componente omniprezente ale ADN -ului multor organisme eucariote .
25. Recesivitatea  este neparticiparea unei alele la formarea unei trăsături într-o celulă heterozigotă.
26. Ribonucleazele ( RNazele ) sunt enzime care digeră ARN-ul.
27. Riboswitch (ing. riboswitch ) - un element ARN reglator necodificator situat pe ARNm și capabil să se lege de molecule și ioni mici specifici (adică liganzi).
28. ARN polimeraza  este o enzimă care sintetizează molecule de ARN . Într-un sens restrâns, ARN polimeraza este de obicei numită ARN polimeraze dependente de ADN care sintetizează molecule de ARN pe un șablon de ADN , adică realizează transcripția .

C

1. ADN-ul satelit este ocomponentă caracteristică a genomului eucariotic , constând din repetiții organizate în tandem ale secvențelor de nucleotide . ADN-ul satelit nu codifică proteine ​​și este localizat în heterocromatina constitutivă a cromozomilor. ADN-ul satelit este caracteristic regiunilor telomerice și centromerice ale cromozomilor .
2. Reducerea la tăcere , suprimarea expresiei genelor ( tăcere genetică din limba engleză tăcere a genei, sau în special, oprire a genei ) este un termen general care descrie procesul epigenetic de reglare a genelor . În acest caz, secvența de nucleotide nu se modifică, ci doar expresia genei corespunzătoare se oprește. Pentru a dezactiva genele în laborator, se utilizează metoda de eliminare a genelor .
3. Site  - o secțiune a unei molecule de ADN, proteină etc.
4. Centimorganida ( cM ) este o unitate de măsură a frecvenței (fracției) recombinării. Vă permite să setați „distanța” dintre gene și să faceți hărți genetice. Numărul de perechi de baze cărora le corespunde un centimorgan variază mult de-a lungul genomului.
5. Southern blotting  este o metodă de identificare a regiunilor ADN care conțin secvențe complementare unei sonde ADN printre fragmente de ADN separate electroforetic fixate pe o matrice solidă (filtre de nitroceluloză sau nailon).
6. Secvențierea  este stabilirea secvenței de legături în moleculele de acizi nucleici sau proteine ​​(polipeptide).
7. Mediile selective  sunt medii nutritive pe care pot crește doar celulele cu anumite proprietăți.
8. Un marker selectiv  este o genă introdusă într-o celulă care poartă o trăsătură utilizată pentru selecția artificială.
9. Creșterea ( latina seligere - „a alege”) este știința metodelor de creare și îmbunătățire a raselor de animale, soiurilor de plante și tulpinilor de microorganisme existente. Selecția dezvoltă metode de influențare a plantelor și animalelor pentru a le schimba calitățile ereditare în direcția necesară omului. Creșterea mai este numită și ramura agriculturii angajată în dezvoltarea de noi soiuri și hibrizi de culturi și rase de animale .
10. Septul  - o structură formată în centrul unei celule bacteriene la sfârșitul ciclului de diviziune și care o împarte în două celule fiice.
11. Frate  - în genetică, acest termen se referă la descendenții acelorași părinți, adică frați și surori, dar nu gemeni.
12. Screening-  ul este o căutare în cernerea celulelor sau fagilor pentru acele colonii care conțin molecule de ADN recombinant.
13. O proteină de fuziune ( polipeptidă ) este o proteină formată prin fuziunea a două polipeptide diferite.
14. Hibrizii somatici  sunt produsul fuziunii celulelor non-sexuale.
15. Celulele somatice  sunt celule tisulare ale organismelor multicelulare care nu au legătură cu sexul.
16. Spacer  - în ADN sau ARN - o secvență necodificatoare de nucleotide între gene; în proteine, o secvență de aminoacizi care leagă domeniile globulare adiacente.
17. Splicing  -ul este procesul de formare a unui ARNm sau a unei proteine ​​funcționale mature prin îndepărtarea părților interne ale moleculelor - introni de ARN sau inteine ​​din proteine.
18. Splicing alternativă este  o variantă de splicing ARN mesager (ARNm), în care se formează mai multe ARNm mature în timpul expresiei genei pe baza aceleiași transcrieri primare (pre-ARNm).
19. Îmbinarea proteinei , sau îmbinarea proteinei , este un proces autocatalitic intramolecularcare are loc în unele proteine , în care partea interioară a proteinei (numită inteină ) este scindată din proteina precursoare, urmată de ligatura părților rămase.
20. Structura Holliday  este o structură de patru catene de acizi nucleici conectate între ele prin legături de hidrogen pentru a forma patru ramuri dublu catenare.
21. Superproducătorul  este o tulpină microbiană care vizează sinteza unui anumit produs în concentrație mare.
22. Supercoiling-ul ADN-ului  este un fenomen de supra- sau sub-răsucire a lanțurilor de ADN închise topologic , în urma căruia axa dublei helix ADN-ului se răsucește într-o spirală de ordin superior. Prin „închis topologic” înțelegem molecule a căror rotație liberă a capetelor este dificilă.

T

1. Repetările în tandem sunt secvențe de fragmente ADN  repetitive. În funcție de dimensiune, aceștia sunt împărțiți în trei clase: ADN satelit , minisateliți și microsateliți .
2. Targetronii  sunt un intron cu o specificitate modificată de recunoaștere a site-ului de despicare inversă din genom; acestea sunt elemente genetice codificate în plasmide, atunci când sunt exprimate în celule, pot asigura integrarea secvențelor genomului țintă sau introducerea delețiilor în gena țintă. .
3. Twintronii  sunt un intron într-un intron; un twintron poate conține introni de diferite grupuri.
4. Repetările telomerice  sunt secvențe foarte conservatoare, de exemplu, repetările tuturor vertebratelor constau din șase nucleotide TTAGGG, repetările tuturor insectelor sunt TTAGG, iar repetările majorității plantelor sunt TTTAGGG.
5. Telomerii  sunt capetele cromozomilor.
6. Terminator (ing. Terminator ) - secvența de nucleotide a ADN-ului, pe care se termină transcrierea unei gene sau a unui operon.
7. Structura Theta  este o structură intermediară formată în timpul replicării unei molecule circulare de ADN.
8. Sistemul toxină-antitoxină , modulul de dependență ( în engleză toxin-antitoxin system , Addiction modules ) este un set de două sau mai multe gene strâns legate care codifică împreună atât o proteină „otrăvitoare”
9. Totipotența este capacitatea unei celule de a da naștere la orice tip de celulă al unui organism prin divizare.
10. Moștenirea epigenetică transgenerațională  este transferul de markeri epigenetici de la un organism la altul (adică de la părinte la copil), care afectează trăsăturile descendenților fără a modifica structura primară a ADN-ului. A nu se confunda cu moștenirea epigenetică.
11. Transducția  este transferul de fragmente de ADN de către un bacteriofag.
12. O transgenă este un  fragment de ADN transferat prin manipulări de inginerie genetică sau prin natură în genomul unui anumit organism pentru a-și modifica proprietățile.
13. Transcriere  - sinteza ARN pe un model de ADN; realizat de ARN polimerază.
14. Un transcript  este un produs de transcripție, adică ARN sintetizat într-o anumită regiune ADN ca pe un șablon și complementar uneia dintre catenele sale.
15. Reverse transcriptaza  este o enzimă care sintetizează ADN monocatenar complementar acestuia din ARN ca matriță.
16. Transcriptome ( în engleză transcriptome ) - un set de toate transcriptele sintetizate de o celulă sau un grup de celule, inclusiv ARNm și ARN necodificator . Conceptul de „transcriptom” poate însemna setul complet de transcripte dintr-un organism dat sau un set specific de transcripte (molecule de ARN) prezente în celulele unui anumit tip.
17. Translația  este sinteza unui lanț polipeptidic de proteine ​​realizată în ribozomi .
18. Transpozonul  ( ing. element transposabil , element transposabil, transpozon''' ) este un element genetic care se replic ca parte a unui replicon și este capabil de mișcare independentă (transpunere) și integrare în diferite părți ale ADN-ului cromozomial sau extracromozomial. Transpozonii sunt, de asemenea, cunoscuți ca „ gene de săritură ” și sunt exemple de elemente genetice transpozabile .
19. Elemente trans-regulatoare (ing. elemente trans-regulatoare ) - gene care modifică expresia genelor situate la mare distanță. De obicei, elementele de reglare trans codifică factori de transcripție.
20. Transfectarea  este transformarea celulelor folosind ADN izolat.
21. Transformarea  este o modificare a proprietăților ereditare ale unei celule cauzată de ADN-ul absorbit.
22. Transformarea (în genetica moleculară) este transferul de informații genetice prin ADN izolat.
23. Transformarea (oncotransformarea) este o dediferențiere parțială sau completă a celulelor cauzată de dereglarea creșterii celulare.
24. Cutia TATA ( Hogness box ) este o secvență de ADN conservată necodificatoare de aproximativ 25 bp care este prezentă la capătul 5’ al majorității genelor eucariote. Este format în principal din elemente TATAAAA. Se mai numește și cutia Hogness .

Wu

1. Ubiquitina  este o proteină eucariotă conservatoare mică (8,5 kDa) implicată în reglarea degradării intracelulare a altor proteine, precum și în modificarea funcțiilor acestora.
2. Unipotența este proprietatea celulelor de a da naștere unui tip de celulă.
3. Un fag temperat  este un bacteriofag capabil să lizogenizeze o celulă și să fie sub forma unui profag în interiorul cromozomului bacterian sau în stare plasmidă.
4. Flora condiționată patogenă sunt microorganisme care sunt prezente la om în cantități moderate. Cu toate acestea, în anumite condiții, numărul lor crește și depășește norma admisă, ceea ce duce la bolile corespunzătoare.

F

1. Terapia cu fagi , terapia cu virofagi sau terapia cu fagi  este utilizarea terapeutică a bacteriofagelor pentru a trata infecțiile bacteriene patogene.
2. Un fagemid sau fagemid este un  vector de clonare pe bază de ADN care are proprietățile atât ale unui bacteriofag, cât și ale unei plasmide.
3. Factorul F ( factor de fertilitate , factor sexual ) este o plasmidă F conjugativă găsită în celulele E. coli (vezi conjugarea).
4. Fenotipul  este o manifestare externă a proprietăților unui organism, în funcție de genotipul acestuia și de factorii de mediu.
5. Promiscuitatea enzimatică estecapacitatea unei enzime de a cataliza o reacție secundară aleatorie în plus față de reacția sa principală.
6. Cromozomul Philadelphia  este numele pentru cromozomul 22 anormal din măduva osoasă a pacienților cu leucemie mieloidă cronică. Această anomalie scurtează brațul lung al cromozomului 22.
7. Fotoreactivarea (din grecescul φωτος - lumină, re - - un prefix care denotă repetarea acțiunii și lat. activus - activ) este unul dintre mecanismele de refacere a leziunilor ADN cauzate de radiațiile UV cu lumină vizibilă (320-500 nm) . Fotoreactivarea este un proces fotochimic .

X

1. Coeficientul Hill este o valoare adimensională care caracterizează cooperativitatea legării ligandului de către o enzimă sau receptor .
2. Himerele  sunt hibrizi de laborator (recombinanți). Acestea sunt organisme compuse din celule sau sisteme celulare idiotipic diferite; sunt periclinale (haplo-, di-, trichlamid etc.), mericlinale si sectoriale. [7] Un organism format din celule eterogene genetic. La animale, himerele sunt organisme ale căror celule sunt derivate din doi sau mai mulți zigoți . Himerismul la animale trebuie să fie distins de mozaicism  - prezența într-un organism a celulelor eterogene genetic provenite dintr-un zigot. Adesea, construite himeric nu sunt organisme întregi, ci doar organele sau părțile lor individuale.
   • mozaic ( hiperhimera ) - țesuturile diferite genetic formează un mozaic subțire
   • sectoriale  – tesuturile eterogene sunt situate pe suprafete mari
   • periclinal  - țesuturile se află în straturi una peste alta
     • diplochlamydia
     • haplochlamide
   • mericlinal  - țesuturile constau dintr-un amestec de secțiuni sectoriale și periclinale
3. Himerele plantelor altoitoare [7]  — constând din celule de pui și portaltoi.
4. Hoaming este transferul lateral al unei secvențe genetice intermediare, fie un intron, fie o inteină, către o alele înrudite care nu are un element, rezultând o duplicare a secvenței intermediare. [12]
5. Cromatina  este o moleculă complexă de dezoxiribonucleoproteină filamentoasă (DNP) care constă din ADN legat de histone.
6. Puntea de cromatină  este un fenomen mitotic care se formează atunci când telomerii cromatidei surori fuzionează împreună și nu reușesc să se separe complet în celulele lor fiice respective. Deoarece acest eveniment este cel mai frecvent în timpul anafazei, termenul de punte anafaza este adesea folosit ca înlocuitor. După formarea celulelor fiice individuale, puntea ADN care conectează cromozomii omologi rămâne fixată. Când celulele fiice ies din mitoză și reintră în interfază, puntea de cromatină devine cunoscută ca punte de interfază. Aceste fenomene sunt de obicei vizualizate folosind tehnici de colorare de laborator și microscopie cu fluorescență.
7. Chromatin open ( în engleză open chromatin ) - zone mici de cromatina , lipsite de nucleozomi .
8. Cromozom circular  - un cromozom în bacterii, arhee, mitocondrii și cloroplaste sub forma unei molecule circulare de ADN, spre deosebire de cromozomul liniar al majorității eucariotelor.
9. Aberația cromozomială (sau anomalia cromozomială ) este o denumire generalizată pentru oricare dintre tipurile de mutații cromozomiale: deleții, translocații, inversiuni, dublări. Uneori sunt indicate și mutații genomice (aneuplodie, trisomie etc.).
10. Ingineria cromozomală  este „crearea controlată de ștergeri, inversiuni sau translocații cromozomilor cu obiective specifice”. Printr-o combinație de translocare cromozomială, inversare cromozomială și ștergere cromozomială, s-a demonstrat că ingineria cromozomială identifică genele cheie care provoacă anumite boli la șoareci. Este probabil ca, în următorii ani, ingineria cromozomală va fi capabilă să realizeze același tip de identificare a bolii la oameni ca și în toate celelalte organisme.
11. Instabilitatea cromozomală ( CIN ) este un tip de instabilitate a genomului în care cromozomii sunt instabili, astfel încât cromozomi întregi sau părți ale cromozomilor sunt duplicați sau șterse. Mai precis, CIN se referă la o creștere a ratei de adăugare sau pierdere a cromozomilor întregi sau a unor porțiuni ale acestora. Distribuția inegală a ADN-ului în celulele fiice în timpul mitozei duce la incapacitatea de a menține euploidia (numărul corect de cromozomi), ducând la aneuploidie (numărul greșit de cromozomi). Cu alte cuvinte, celulele fiice nu au același număr de cromozomi ca celula din care au provenit. Instabilitatea cromozomală este cea mai comună formă de instabilitate genetică și cauza aneuploidiei.
12. O tulburare cromozomială  este o tulburare moștenită cauzată de anomalii cromozomiale.
13. Teritoriile cromozomiale  sunt regiuni separate și aproape nesuprapuse, care sunt ocupate de cromozomi din nucleu în timpul interfazei ciclului celular .
14. Cromozomi intermediari - cromozomi cu dimensiuni cuprinse între 20 și 40 Mb.

C

1. Centromerul  este un locus pe un cromozom care este necesar din punct de vedere fizic pentru distribuția cromozomilor omologi între celulele fiice.
2. Elemente de reglare cis (sau elemente cis ) - secțiuni de ADN sau ARN care reglează expresia genelor situate pe aceeași moleculă (de obicei un cromozom).
3. Cistron  este un sinonim pentru termenul genă.

H

1. O linie pură  este un grup de organisme care au unele caracteristici care sunt complet transmise descendenților datorită omogenității genetice a tuturor indivizilor. În cazul unei gene care are mai multe alele , toate organismele aparținând aceleiași gene pure sunt homozigote pentru aceeași alele pentru acea genă.

W

1. Secvența Shine-Dalgarno  este o regiune de ARNm procariot necesară pentru atașarea ribozomilor și traducerea corectă. Conține o secvență de nucleotide complementară capătului 3’ al ARN-ului ribozomal 16S.
2. Amestecarea ADN-ului  este recombinarea fragmentelor de gene a două sau mai multe proteine ​​omoloage. Un proces în trei etape care include distrugerea moleculelor de ADN parental și două runde de amplificare (fără primeri și cu cei special selectați), pentru a obține molecule de ADN himeric restaurate în lungime, dar modificate în compoziție (cu secvențe amestecate), cu proprietăți semnificativ îmbunătățite sau noi ale proteinelor pe care le codifică.
3. Tulpina  - o linie de celule, bacterii (sau viruși), care provin dintr-o singură celulă (sau virus).

E

1. Elementele genetice egoiste (numite istoric și gene egoiste , gene ultraegoiste , ADN egoist / ADN mitocondrial egoist , ADN parazit și criminali genomici ) sunt segmente genetice care își pot îmbunătăți propria transmitere în detrimentul altor gene din genom, chiar dacă o face. nu au un impact pozitiv sau negativ asupra fitnessului organismului. Genomii au fost în mod tradițional priviți ca unități coezive, în care genele lucrează împreună pentru a îmbunătăți starea de fitness a unui organism. Cu toate acestea, atunci când genele au un anumit control asupra propriei transmisii, regulile se pot schimba și, ca toate grupurile sociale, genomurile sunt vulnerabile la comportamentul egoist din partea lor.
2. Exomul  este o parte a genomului care reprezintă exonii , adică secvențele care sunt transcrise în ARN mesager după ce intronii sunt îndepărtați în timpul procesului de îmbinare a ARNAstfel, exomul diferă de transcriptom , care include întregul set de transcrieri .
3. Un exon este porțiuneagene intronizate  care este păstrată în timpul îmbinării .
4. Exonucleaza  este o enzimă care hidrolizează legăturile fosfodiester de la capetele ADN-ului.
5. Expansiunea repetărilor nucleotidelor  este o creștere patologică a numărului de secvențe de nucleotide în regiunile instabile ale genomului, ceea ce duce la disfuncția proteinei codificate și a altor proteine.
6. Un explant  este un material de țesut izolat de organism.
7. Expresia genei  este procesul de realizare a informațiilor codificate într-o genă. Se compune din două etape principale - transcriere și traducere.
8. Electroforeza  este separarea polimerilor încărcați electric într-un câmp electric. De obicei, se realizează în geluri (electroforeză pe gel), astfel încât zonele moleculelor separate să nu fie estompate de mișcarea termică.
9. Elementele de răspuns suntsecvențe scurte de ADN din regiunea promotoare a unei gene care se pot lega de factori de transcripție specifici și, astfel, pot regla transcripția genei .
10. Endonucleaza  este o enzimă care hidrolizează legăturile fosfodiesterului din catena de ADN.
11. Un amplificator  este o regiune reglatoare a ADN-ului care îmbunătățește transcripția de la promotorul cel mai apropiat de acesta.
12. Epigenetica  este un domeniu de cunoaștere despre totalitatea proprietăților unui organism care nu sunt codificate direct, ci indirect în genom și, prin definiție, trebuie moștenite.
13. Trăsăturile moștenite epigenetic  sunt modificări moștenite ale fenotipului sau expresiei genei cauzate de alte mecanisme decât modificările secvenței ADN. Mai puțin precis decât „Moștenirea epigenetică transgenerațională”, termenul „Moștenire epigenetică” poate acoperi atât transferul de informații de la celulă la celulă, cât și de la organism la organism. Deși aceste două niveluri de moștenire epigenetică sunt echivalente în organismele unicelulare, ele pot avea mecanisme diferite și diferențe evolutive în organismele multicelulare [13] .
14. Deriva epigenetică este o schimbare treptată a profilului de metilare a ADN -ului odată cu vârsta.
15. Epistaza  este un tip de interacțiune a genelor non-alelice, în care o genă suprimă expresia altei (sau a altor) gene.
16. Eroziunea materialului genetic  este o expresie colocvială pentru apariția erorilor în structura primară a ADN-ului.
17. Eucariotele  sunt organisme ale căror celule conțin nuclei formați.
18. Eucromatina  - secțiuni de cromatina care păstrează starea despiralizată a filamentelor elementare de dezoxiribonucleoproteină (DNP) în nucleul de repaus, adică în interfază.
19. Mărimea efectivă a populației  este numărul mediu de indivizi dintr-o populație a cărei contribuție genetică asigură reproducerea și supraviețuirea cu succes a acesteia.

Alte dicționare și cărți de referință

• Glosar de termeni de ecologie și doctrină evoluționistă
• Cronologia biotehnologiei

Categorii înrudite

B

• Categorie: Biocataliză

W

• Categorie: Stubs de Biologie Moleculară

M

• Categorie:Genetica medicală
• Categorie: Procese genetice moleculare

X

• Categorie: Nucleu celular

W

• Categorie:Șabloane:Genetică

Șabloane înrudite

T

• Model:Transcriere (biologie)

X

• Model: Genetica cromozomală

F

• Model: Enzime

Note

1. ↑ Dicționar concis de termeni genetici  (rusă)  ? . Centrul de Genetică și Medicină Reproductivă Genetico (24 august 2016). Preluat: 23 ianuarie 2022.  (nedefinit)
2. ↑ Testul SKY (cariotip spectral) în diagnosticul genetic în oftalmologie . oftalmic.ru . Preluat: 23 ianuarie 2022. (nedefinit)
3. ↑ Firsov N.N. Microbiologie: un dicționar de termeni. - M . : Gutarda, 2006.
4. ↑ De ce Rusia investește mai mult de un trilion de ruble în oameni de știință  (ruși)  ? . Biotech2030 . Preluat: 23 ianuarie 2022.  (nedefinit)
5. ↑ Basem Al-Shayeb, Marie C. Schoelmerich, Jacob West-Roberts, Luis E. Valentin-Alvarado, Rohan Sachdeva. Borgii sunt elemente extracromozomiale gigantice cu potențialul de a crește  oxidarea metanului . — 2021-07-10. - str. 2021.07.10.451761 . - doi : 10.1101/2021.07.10.451761v1 .
6. ↑ Daria Spasskaya. Elementele genetice necunoscute anterior au fost numite după civilizația Borg . nplus1.ru . Data accesului: 18 februarie 2022. (nedefinit)
7. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 V. A. Kunakh. Variabilitatea genomului în celulele somatice ale plantelor. 2. Variabilitatea naturală  // Biopolimeri și Celulă. — 20-11-1995. - T. 11 , nr. 6 . — S. 5–40 . — ISSN 1993-6842 0233-7657, 1993-6842 . - doi : 10.7124/bc.000400 .
8. ↑ Preferința pentru unul dintre codonii sinonimi se explică prin acuratețea traducerii acestuia  (rusă)  ? . PCRnews (07.12.2022).  (nedefinit)
9. ↑ Mengyi Sun, Jianzhi Zhang. Codonii sinonimi preferați sunt traduși cu mai multă acuratețe: dovezi proteomice, variații între specii și bază mecanică. // Progresele științei. 2022. DOI: 10.1126/sciadv.abl9812
10. ↑ Moștenirea . www.booksite.ru _ Preluat: 23 ianuarie 2022. (nedefinit)
11. ↑ Scheckel C., Aguzzi A. Prioni, prionoids and protein misfolding disorders //Nature Reviews Genetics. - 2018. - T. 19. - Nr. 7. - S. 405-418.
12. ↑ Jurica, MSI Structuri ale endonucleazelor homing codificate cu intron și II. Reglarea alosterică a piruvat kinazei / MS Jurica, 2000. – 1 p. – EDN FAEVJX.
13. ↑ Moștenirea epigenetică transgenerațională   // Wikipedia . — 16.01.2022.

Surse

• Firsov N. N. Microbiologie: un dicționar de termeni. - M . : Gutarda, 2006.
• Passarg E. Visual Genetics = Color Atlas of Genetics. - M . : Laborator de cunoștințe, 2017.
• Dicţionar de termeni de biotehnologie V. Z. Tarantula: index alfabetic

Genetica
Poveste Lista termenilor genetici
Concepte cheie	Ereditate Variabilitate Gene Genotip Fenotip alele Mutaţie Cromozom ADN Nucleotide ARN Cod genetic Genomul genomul uman
Domeniile geneticii	Genetica moleculara Citogenetica genetica populatiei genetica mediului epigenetica genetica umana genetica medicala Genogeografia Arheogenetica
modele	Moştenire legile lui Mendel Teoria cromozomală a eredității Interacțiunea genelor Moștenirea legată Prindere de podea Mutageneză
subiecte asemănătoare	Genomica diversitate genetică Evoluția moleculară Fondului genetic Filogenetica Inginerie genetică harta genetică genealogie genetică Testul ADN genealogic Haplogrupuri Adam cromozomial Y Eva mitocondrială