Sindromul Wermer

sindromul Wermer
ICD-10 D44.8 _
MKB-10-KM E31.21 și D44.8
ICD-9 258.01
MKB-9-KM 258,01 [1] [2] și 237,4 [2]
ICD-O 8360/1
OMIM 131100
BoliDB 7971
Medline Plus 000398
eMedicine med/2404 
Plasă D018761

Sindromul Wermer ( neoplazia endocrină multiplă tip I , MEN - I , sindromul Wermer ) este o combinație ereditară de adenomatoză endocrină și ulcere peptice ale intestinului subțire [3] . Include o combinație de tumori hormonal active care provin din celule endocrine și tumori hormonal inactive care provin din alte celule (non-endocrine) ale corpului [4] .

Istorie

Legătura dintre multiplele tulburări endocrine și multiplele tumori ale glandelor endocrine a fost observată de patologi încă de la sfârșitul secolului al XIX-lea. Cu toate acestea, ideile moderne despre sindroamele neoplaziei endocrine multiple au început să prindă contur în anii 50 ai secolului al XX-lea. În primul rând, P. Wermer a găsit la mai mulți pacienți o combinație de hiperplazie paratiroidiană , tumori hipofizare și tumori cu celule insulare pancreatice , sugerând că acest complex de simptome poate fi numit adenomatoză endocrină multiplă (denumirea modernă este MEN tip I) [5] .

Etiologie și patogeneză

Modul de moștenire autosomal dominant [3] — toate sindroamele MEN sunt moștenite într-o manieră autosomal dominantă și se caracterizează printr-un grad ridicat de penetranță. Tipul I MEN este cauzat de o mutație a genei supresoare tumorale (11q13), care codifică proteina manin, care reglează proliferarea celulelor derivate din creasta neurală. Deficiența maninului duce la hiperplazie, iar absența completă a acestei proteine ​​duce la transformarea tumorală a acestui tip de celule [5] .

Un alt motiv probabil pentru dezvoltarea MEN de tip I este o creștere a concentrației plasmatice a factorului de creștere a fibroblastelor, care stimulează proliferarea celulelor glandei paratiroide [5] .

Tabloul clinic

Boala se manifestă adesea între 20 și 40 de ani, dar se poate manifesta și la vârsta de 10 ani. Prima manifestare clinică a sindromului Wermer este de obicei hiperparatiroidismul [5] .

Diagnosticare

Dacă hiperparatiroidismul este constatat și este suspectat a fi o componentă a sindromului Wermer (MEN tip I), acesta este un motiv pentru a reexamina pacientul pentru a identifica alte componente ale sindromului. În cazurile în care se stabilește diagnosticul: „sindrom Wermer”, trebuie examinate rudele pacientului. Trebuie examinați și pacienții cu sindrom Zollinger-Ellison , deoarece în 50% din cazuri este o componentă a MEN de tip I. În unele cazuri, hipergastrinemia este o consecință a hiperparatiroidismului și dispare după efectuarea paratiroidectomiei. Schema de sondaj include [5] :

Tratament

Tratament chirurgical - îndepărtarea chirurgicală a glandelor afectate [3] .

Vezi și

Note

  1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
  2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ 1 2 3 Simptome și sindroame în endocrinologie / Ed. Yu. I. Karachentseva. - Ed. I. - H. : SRL „S.A.M.”, Harkov, 2006. - S. 42-43. — 227 p. - (Ghid de referință). - 1000 de exemplare.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  4. ↑ Mica enciclopedie a unui endocrinolog / Ed. A. S. Efimova. - Ed. I. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 238-239. — 360 s. — („Biblioteca practicianului”). - 5000 de exemplare.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Endocrinologie / Ed. N. Lavina. - Ed. a II-a. Pe. din engleza. - M . : Practică, 1999. - S. 891, 893-894. — 1128 p. — 10.000 de exemplare.  — ISBN 5-89816-018-3 .

Link -uri